'Alzheimer infantil': 2 irmãos são diagnosticados com doença rara que reduz a expectativa de vida drasticamente

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Jillian Arndold, de 35 anos, conta que três dias após saber que Roman, seu filho mais velho, tinha uma mutação no gene SMPD1, ela descobriu estar grávida de Stella, e os médicos a informaram sobre as 25% de chances da menina nascer com ASMD.

Aos três meses, a menina recebeu o diagnóstico da doença, o qual revelou que assim como seu irmão, ela teria baixa expectativa de vida devido ao distúrbio neurodegenerativo grave. Com o passar do tempo, devido a condição, Stella, de 4 anos, e Roman, de 6, perderam a capacidade de falar, ficar de pé, sentar e até mesmo de se alimentarem pela boca.

Para Jillian, ter visto os filhos se desenvolverem até poucos meses e em seguida ver isso se perder é uma dor constante.

“O aspecto mais difícil desta doença é ver seus filhos, antes saudáveis ​​e vibrantes, começarem a se tornar uma sombra do que já foram. É algo que eu não desejaria nem para o meu pior inimigo. Essa doença é cruel no fato de que você tem um pequeno 'gostinho' de quem seus filhos realmente são - e, no fundo, de quem eles ainda são - e então tudo isso rapidamente lhe é tirado", afirma a mãe, em entrevista ao site NeedToKnow.

Como incentivo a outras mães, ela compartilha a rotina cuidando dos filhos, através de vídeos e fotos, nas redes sociais.

Existem diferentes tipos de doença de Niemann-Pick. No tipo A e no tipo B, a deficiência de uma enzima específica denominada esfingomielinase causa o acúmulo da esfingomielina (produto do metabolismo da gordura). Já no tipo C, existe um defeito na maneira pela qual as gorduras (lipídios) são movidas dentro de uma célula, o que causa o acúmulo de colesterol e outras substâncias.