REVISTA MEDICA DE COSTA RICA Y CENTROAMERICA LXIX (602) 251-256, 2012

GASTROENTEROLOGA

ENFERMEDAD DE
HIRSCHSPRUNG

Natalia Weber Estrada*

SUM M A RY (EH) es considerada una como una obstruccin intestinal.

enfermedad congnita La EH forma parte de los
The Hirschsprung disease is a caracterizada por una ausencia de trastornos conocidos como
congenital illness characterized clulas ganglionares en el plexo disganglionismos que incluyen
by the formation of a megacolon mientrico de Auerbach y en el tambin el hipoganglionismo y la
due to the absence of ganglionary submucoso de Meissner, en el displasia neuronal intestinal.
cells in the myenteric and recto y otros segmentos del colon En un 80% de los casos, el
submucous of the distal colon, en forma ascendente (de caudal a segmento afectado se limita
resulting in an abnormal ceflico) (2). Se produce por una al rectosigmoides; se habla de
intestinal motility, that leads to detencin de la migracin de las enfermedad de Hirschsprung de
an intestinal obstruction due of clulas de la Cresta neural durante segmento largo cuando la zona
the lack of neuronal control of el periodo embrionario, mientras aganglionar se extiende hasta
the bowel. In this article we made ms precoz sea esa detencin, el ngulo esplnico o el colon
a review of the pathogenesis, mayor ser la longitud del transverso, hecho que ocurre
clinical factors, diagnosis and segmento afectado, siendo la lnea en aproximadamente el 15%
treatment of the disease. pectnea el lmite inferior de la de los casos. La aganglionosis
Abreviaturas: Enfermedad enfermedad. (16) Esta alteracin colnica total se encuentra en
Hirschsprung (EH) produce una anormalidad de aproximadamente el 5% de los
la motilidad intestinal, que se casos y no solamente afecta a la
DEFINICIN manifiesta ms frecuentemente totalidad del colon sino tambin a

La enfermedad de Hirschsprung * Mdico General. rea de Salud de la Unin.

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la ltima porcin del ileon (16) la inervacin axonal de la mucosa cromosomas 2, 10 y 13. Se han
es anormal, adems de existir descrito numerosas anomalas
EPIDEMIOLOGA aganglionismo, y esto puede ser congnitas asociadas a la EH,
importante en relacin con la algunas formando enfermedades
La incidencia vara segn la etnia, capacidad secretora y absortiva o sndromes, y otras aisladas:
estimndose en 1.5 por 10.000 del intestino y contribuir tal vez displasia neuronal congnita, S.
nacidos vivos en poblacin a la aparicin de enterocolitis. de Down, cromosoma X frgil,
caucsica, 2.1 por 10.000 nacidos Asimismo, se ha podido establecer S. de Goldberg- Shprintren, S.
vivos en afroamericanos, 1.0 por que los nios afectados tienen la de Kaufman-McKusick, S. de
10.000 nacidos vivos en hispanos barrera mucosa colnica alterada, Laurance-Moon-Biedl-Bardet,
y 2.8 por 100.000 nacidos vivos independiente de la inervacin S. de Smith-Lemli-Opitz, S. de
en asiticos. Es ms frecuente en del intestino, que explicara los Waardenberg, hipoventilacin
raza blanca y en recin nacidos de episodios de enterocolitis severa central congnita, cardiopata,
trmino. En hermanos la incidencia de los pacientes. sordera, dilatacin pupilar,
es de aproximadamente del 3.5%, pigmentacin ocular, displasia
aumentando segn la longitud del GENTICA sea, malformaciones renales y de
segmento afectado hasta un 20%. vas urinarias, atresias intestinales,
(2) La EH predomina en varones La EH ocurre en la mayora de los malrotacin, neuroblastoma,
en una relacin de 3-5:1 (18). Esta casos como una entidad nosolgica retardo mental, microcefalia,
relacin disminuye a 2:1 cuando nica. Se ha descrito que hasta en dismorfismo facial, agenesia de
el segmento afectado es ms largo. un 30% de los casos puede coexistir cuerpo calloso, hemimegancefalia,
con otras alteraciones o sndromes microcefalia,
ETIOLOGA congnitos, entre estos el sndrome meningocele, epilepsia y
de Down, sndrome de neoplasias resistencia a la insulina. (7) Se
La EH es producto de una falla en endocrinas mltiples tipo 2, han descrito hasta el momento
la migracin craneocaudal de las enfermedad de Waardenburg, 9 genes afectados: RET, GDNF,
clulas ganglionares provenientes sndrome de Smith-Lemli-Opitz, NTN, ENDR-B, EDN3, ECE1,
de la cresta neural, fenmeno sndrome de Von Recklinghausen, S0X10, SMADIP1, ZFHX1B. Las
producido entre las 5 y la 12 sndrome de apnea central y interacciones entre estos genes
semana de gestacin (2, 18). braquidactilia tipo D. La EH es aun no han sido dilucidadas. Uno
Mientras ms precoz se produzca considerada una enfermedad de los genes ms estudiados han
la alteracin en la migracin polignica autosmica dominante, sido el gen RET, un receptor con
celular, mayor ser la longitud del de penetrancia incompleta (no todo actividad tirosina kinasa, situado
segmento afectado. Tambin se portador del gen alterado expresa en el brazo largo del cromosoma
cree que podra estar implicado un la enfermedad) y expresividad 10, que se detecta hasta en un
defecto en la matriz extracelular de variable (guarda relacin 50% de los casos familiares y
la pared intestinal que impedira con la longitud del segmento hasta en un 20% de los casos
que las clulas procedentes de la afectado), sin embargo, esto no espordicos, relacionndose ms
cresta neural la colonizaran. explicara la mayor frecuenta de estrechamente con la enfermedad
Tcnicas tridimensionales inmuno EH en el sexo masculino. Las de segmento largo, por lo que se
histoqumicas han demostrado que alteraciones residiran en los hace recomendable el estudio
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gentico en estas familias. (15) de consistencia aumentada (2, 5, de olor ftido (2,3,5). Tambin
Otros productos de los genes 10,15). El 98% de los lactantes puede encontrarse dilatacin de
mencionados son: receptor para elimina el meconio en las primeras asas intestinales, adelgazamiento
endotelina B, factor neurotrfico 48 horas de vida. Los prematuros de la pared abdominal, alteraciones
derivado de la gla y endotelina eliminan ms tardamente el de la nutricin y el crecimiento.
3. (2) Tambin se ha propuesto meconio, pero la EH es rara en En ocasiones se presenta como
que el dficit de expresin de prematuros. Aun as hay que un cuadro de enterocolitis la cual
determinados genes en el intestino tomar siempre en cuenta que de se produce ya que a medida que
posterior embrionario (con los pacientes con enfermedad el intestino se dilata, aumenta la
ausencia de mutaciones), puede de Hirschsprung nicamente un presin intraluminar que hace
no activar determinados sistemas 60% elimina el meconio despus disminuir la perfusin sangunea
de receptores, causando por esto de las 48 horas, por lo que este de la pared alterndose la mucosa
la detencin de la migracin de signo no es patognomnico de la y sus mecanismos de barrera
neuroblastos entricos. (14) enfermedad. y transporte. El estancamiento
La mayora de los nios permite la proliferacin bacteriana
que presentan aganglionosis (Clostridium difficile, estafilococo,
congnita, son sintomticos los anaerobios, coliformes) y
primeros das o las primeras la actuacin de antgenos
semanas luego del nacimiento alimentarios. Los sntomas de la
(2). Alrededor de dos tercios de enterocolitis son: fiebre, diarrea
los pacientes presenta sntomas y distensin abdominal, y puede
dentro de los tres primeros meses evolucionar rpidamente a una
de vida y 80% desarrolla sntomas sepsis y perforacin intestinal.(7)
dentro del primer ao de vida. La enterocolitis es la responsable
Slo un 10% de los pacientes de aproximadamente un 30% de la
inicia sntomas entre los 3 y 14 mortalidad observada en EH.
aos de edad y en general se trata
de pacientes con enfermedad DIAGNSTICO
de segmento ultracorto. (14)
Figura 1: Receptor del gen RET Si los sntomas no son del todo La primera orientacin diagnstica
evidentes se observar entonces est dada por la radiologa, la
CUADRO CLNICO un cuadro de constipacin que puede ser de gran ayuda al
crnica, con historia de dificultad dar un primer acercamiento al
Dentro de los sntomas iniciales en la eliminacin de deposiciones, diagnstico.
que hacen sospechar la enfermedad masas fecales palpables en fosa Se solicita radiografa abdominal
tenemos el estreimiento o ilaca izquierda y un tacto rectal en anteroposterior y lateral, que
constipacin, definida en el que no se encuentran deposiciones muestran distribucin anormal
recin nacido como el retraso en en la ampolla rectal y esfnter anal del aire intestinal, recto vaco y
la eliminacin de meconio mayor hipertnico. En muchas ocasiones a veces signos de obstruccin
a 48 horas asociada a distensin la estimulacin rectal provoca (distensin del colon proximal a
abdominal, y en los nios mayores salida explosiva de heces lquidas la obstruccin que se identifica
como deposiciones infrecuentes
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por las haustras y ausencia de ante la dilatacin rectal. Hay un colnico afectado, de manera que
gas distal a la obstruccin). (2) El porcentaje de falsos positivos de se pueda lograr una anastomosis
enema contrastado ha demostrado alrededor 5% y de falsos negativos del colon con proximal y distal
una sensibilidad de 70% y una de 25%. al rea aganglinica. (21) La
especificidad del 83%. Este Biopsia rectal indicacin quirrgica se realiza
examen debe realizarse sin previa Se realizan dos tipos de biopsias tan pronto como se confirma el
aplicacin de enemas pues stos para el diagnstico de la diagnstico. Antes de la ciruga es
al actuar liberan el gas y heces, enfermedad de Hirschsprung, la necesario indicar mltiples enemas
descomprimen el intestino y biopsia submucosa por succin y la evacuantes para descomprimir
pueden crear un resultado falso biopsia rectal quirrgica de toda la las asas intestinales y prevenir
negativo. En vista lateral en fase de pared intestinal. (1) La biopsia por la aparicin de enterocolitis
llenado, el recto que normalmente succin es mucho menos invasiva, necrotizante. Los procedimientos
es la parte ms gruesa del colon puede hacerse sin sedacin y tiene que pueden llevarse a cabo son
aparece disminuido de tamao pocas complicaciones, aprovecha variados, y pueden realizarse en
y puede tener pobre contraccin el hecho de que en la EH no uno o dos tiempos operatorios.
peristltica. Debido a esto, existen neuronas en los plexos La eleccin de una u otra tcnica
al comparar el recto con el submucosos. La biopsia quirrgica est determinado tambin por
sigmoides, donde normalmente se utiliza en casos en los que no se la presencia de malformaciones
el recto debe ser ms grueso cuente con el equipo para realizar digestivas, que pueden asociarse
que el sigmoides, en la EH esta la biopsia por succin o en casos con alguna frecuencia a la EH.
relacin se altera. Usualmente de duda. Esta incluye el msculo En general los lactantes mayores
en la fase evacuatoria es posible y normalmente ms tejido que y nios se operan en un tiempo,
encontrar una zona de transicin la biopsia por succin. (3) La y los recin nacidos y lactantes
donde el colon sano y dilatado se ausencia de clulas ganglionares menores se operan en forma
une con el aganglinico que no teidas con hematoxilina eosina diferida, para primero realizar
relaja adecuadamente. En el caso confirma el diagnstico. Un una ostoma de descarga y tomar
de agangliosis colnica total, el hallazgo que apoya el diagnstico biopsias, y despus de seis meses
colon a menudo se nota pequeo, es la hipertrofia de las fibras realizar la ciruga definitiva. En
acortado, con bordes redondeados nerviosas de la submucosa que los ltimos aos la tendencia
y sin rea de transicin. son prolongaciones de los nervios actual en todo el mundo es a la
extrnsecos. La proyeccin realizacin de la operacin a ms
Manometra ano-rectal de estos nervios dentro de las temprana edad y en un solo tiempo
Este estudio evala el reflejo muscularis mucosae y lmina quirrgico.(9) Clsicamente
normal inhibitorio del esfnter propia puede demostrarse con la existen tres procedimientos
interno anal a la distensin rectal. tincin de acetilcolinesterasa. (2) quirrgicos, que son Swenson
Casi simultneamente al dilatarse (rectosigmoidectomia), Duhamel
el recto con un pequeo globo, TRATAMIENTO (Retrorectal Transanal Pull-
el esfnter interno anal se relaja y Through) y Soave (Endorectal
el externo se contrae. En la EH, El tratamiento de la EH es de Pull- Through) (18, 20, 22). Los
el esfnter interno no se relaja e tipo quirrgico y va a buscar resultados de las distintas tcnicas
inclusive puede aumentar en tono la eliminacin del segmento quirrgicas ha variado poco,
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siendo la principal diferencia es una enfermedad congnita espaola de pediatra.

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review of surgical options for Idiopathic
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