UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA

SEGUNDO SEMESTRE

PARALELO M2-1

SEMINARIO DE TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL DE

MALFORMACIONES CONGÉNITAS / TERATOLOGIA

Docente: Dr. Giovanni Rojas

Integrantes:

BORJA VALDIVIESO LENNY DANIEL (6)

CASTILLO GONZALEZ ELIANA ALEXANDRA (7)

COLLANTES YUNGA VIVIANA CAROLINA (9)

ESCOBAR DÁVILA ANDREA CAMILA (12)

ESCUDERO ANDINO THALIA MISHELL (13)

NACEVILLA DIAZ KEVIN ALEZANDER (27)

SAQUISARI SALTOS NICOLE ANAHÍ (36)

1
 CONTENIDO
OBJETIVO GENERAL........................................................................................................................ 3
OBJETIVOS ESPECIFICOS .............................................................................................................. 3
INTRODUCCIÓN ................................................................................................................................. 4
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL ..................................................................................... 5
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO SIN RIESGO O RIESGO MÍNIMO.......................................... 5
Triple marcador del suero materno ................................................................................................. 5
Cuádruple marcador de suero materno .......................................................................................... 8
Ecografía o Ultrasonografía ............................................................................................................. 9
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CON RIESGO............................................................................ 12
Amniocentesis .................................................................................................................................. 13
Biopsia de Vellosidades Coriónicas ................................................................................................ 15
TÉCNICAS POCO USUALES .......................................................................................................... 16
Toma percutánea de sangre umbilical ........................................................................................... 16
Radiología ........................................................................................................................................ 16
Fetoscopía ......................................................................................................................................... 18
Diagnóstico Genético Preimplantación.......................................................................................... 18
ESTUDIO CITOGENETICO ................................................................................................................ 20
TAMIZAJE NEONATAL .................................................................................................................. 22
ASESORAMIENTO GENÉTICO ..................................................................................................... 24
EL PAPEL DEL ESTADO EN EL DISEÑO Y APLICACIÓN DE UNA POLÍTICA DE
PREVENCIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS ............................................................... 25
ANEXO ................................................................................................................................................ 27
GLOSARIO ......................................................................................................................................... 30
Conclusiones ........................................................................................................................................ 37

2
OBJETIVO GENERAL
Identificar, analizar y concientizar sobre las principales técnicas de screening prenatal más
utilizadas, para determinar su efectividad e importancia en el diagnóstico de diversas alteraciones
del desarrollo prenatal normal; y precisar estrategias de prevención de carácter práctico y clínico.

OBJETIVOS ESPECIFICOS
1. Conocer sobre el uso e importancia de exámenes destinados al diagnóstico prenatal de
alteraciones congénitas mediante los análisis de resultados y su uso práctico en el ámbito
clínico.
2. Considerar los principales factores de riesgo para la prescripción de determinadas técnicas
de diagnóstico prenatal.
3. Entender y reflexionar sobre el rol del estado y la sociedad en la prevención y tratamiento
de personas y familias con malformaciones.
4. Identificar medidas de prevención y cuidado antes, durante y después de la gestación y
hacer énfasis en su importancia.
5. Analizar cada una de las técnicas considerando el nivel de riesgo y en qué casos es
realmente necesario ejecutarlos.

3
 INTRODUCCIÓN
Las malformaciones o errores de la morfogénesis pueden ser diagnosticados oportunamente con
técnicas de screening, que nos ayudarán a detectar ciertas anomalías, estas pueden estar
catalogadas como invasivas o no invasivas, asimismo como el nivel de riesgo que presente.

Muchas de las malformaciones suelen ser idiopáticos, pero hay ciertos factores que se pueden
evitar para disminuir el porcentaje de riesgo que presentaría. Hay que considerar además ciertos
factores que no son manipulables directamente por una persona y que no se los puede manejar de
todo, como el ambiental, para ello se requerirá la aplicación directa de un poder político y la
sociedad en cuestión.

Un diagnóstico prenatal, siendo el caso, nos ayudaría a determinar el tipo de malformación,

tratamiento o la intervención médica si es que fuese necesaria, para poder actuar eficazmente,
asimismo determinar si se trata de un caso grave o leve, se puede además considerar si la vida de
la madre y del concepto están en riesgo o no.

En Ecuador, el Ministerio de Salud Pública ha realizado campañas de prevención de retraso y la

muerte prematura gracias a los tamizajes neonatales, chequeos mensuales y consejos de nutrición.
De la misma manera, el Estado ha hecho énfasis en planificaciones familiares y cuidados antes de
un embarazo.

Para abarcar todos estos temas de interés general se ha realizado una investigación sobre aquellas
técnicas de bajo riesgo hasta las de alto riesgo, asimismo como el rol del estado y finalmente
concluyendo con los consejos prenatales.

4
 TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO SIN RIESGO O RIESGO MÍNIMO
También se denominan técnicas no invasivas estas no plantean ningún riesgo de aborto,
dividiéndose en: Métodos que utilizan ondas ultrasónicas los cuales se pueden emplear durante
toda la gestación. Y pruebas bioquímicas efectuadas en sangre materna durante el primer y
segundo trimestre de la gestación. (9)

Triple marcador del suero materno

También denominado, triple test, triple
screening, consiste en la cuantificación de
tres hormonas producidas por el
embrión/feto, la placenta o ambos; y que
pasan a la sangre materna. Las moléculas
que se cuantifican son la alfa-fetoproteína,
gonadotropina coriónica humana y el
estradiol no conjugado. La cuantificación
se realiza en una muestra de sangre venosa materna y el resultado debe ser confirmado por otras
técnicas de diagnóstico.

El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestación, siendo
entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado más fiable, con una sensibilidad diagnóstica
de entre el 86% y el 90% y un 5% de falsos positivos. En ocasiones, la prueba se realiza a
comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se
puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78%. (18)

Esta prueba es solamente la base para sospechar de un alto riesgo de una anomalía cromosómica
(Síndrome de Down) o un defecto de cierre de tubo neural (ejemplo espina bífida).

Estas son las características que aumentan la necesidad de desarrollar el test:

 Edad materna avanzada (mayor de 35 años.)

 Hijo previo con anomalías cromosómicas o genéticas. Ejemplo: un hijo (a parte del
embarazo actual) con Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Patau (trisomía 13),
Síndrome de Edwards (trisomía 18), etc.

5
  Anomalías cromosómicas o genéticas maternas y paternas o de algún otro familiar
cercano. Ejemplo: Padre con Hemofilia que es un trastorno ligado al cromosoma X
 Anomalías fetales detectadas por la ultrasonografía.

 Alteración de los marcadores bioquímicos: en este caso los marcadores bioquímicos son
hormonas detectadas en sangre materna y cuyo aumento o disminución (según el
marcador) se correlaciona con la presencia de trisomía 21.

 Exposición materna a agentes teratogénicos. Ejemplo: madre que consuma medicamentos

antiepilépticos en el embarazo causando mayor probabilidad de falta del cierre del tubo
neural.

 Consanguinidad de la pareja (si son parientes.) debido a que existen más posibilidades de
reunir los mismos genes anómalos. y en ese caso, el niño tendrá un defecto congénito
ejemplo: cuando los padres son pertenecientes a un pueblo o comunidad pequeña donde
la mayoría de habitantes son familia o tienen la misma carga genética.

 Angustia materna siempre y cuando la mujer esté bien informada del riesgo. (13)

Hormonas que se van a analizar :

 Alfa-fetoproteína sérica materna

Esta proteína, producida normalmente por el hígado del feto, alcanza su nivel máximo hacia
las 14 semanas, filtrándose en la circulación materna a través de la placenta. Debido a que las
concentraciones aumentan en el suero materno durante el segundo trimestre para luego
empezar a disminuir al cabo de 30 semanas de gestación.

6
 Si está anormalmente elevada en el suero materno de debe sospechar de un embarazo múltiple.
Sus niveles anormales se asocian además con muerte fetal, cierre inadecuado del tubo neural
o de la cavidad abdominal, riñón poliquístico, isoinmunización por incompatibilidad
fetomaterna de Rh, higroma quístico cervical, entre otros. Cuando existe una alteración del
tubo neural en el feto, producido por un defecto en una parte del tubo neural que no se cierra,
entonces se produce una vía de escape de más AFP hacia el líquido amniótico.
En otros casos, las concentraciones disminuyen, como en el síndrome de Down, trisomía 18,
anomalías sexuales cromosómicas y triploidías.

 Beta-GCH
La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona que se produce en el embarazo.
Inicialmente es sintetizada por el embrión en desarrollo (concretamente por el trofoblasto).
Después, es producida por una parte de la placenta, el sincitiotrofoblasto. Esta hormona es
fundamental para el embarazo ya que una de sus funciones es evitar que el cuerpo lúteo se
desintegre para que siga produciendo progesterona, hormona imprescindible para mantener la
gestación; también está implicada en la implantación y en la tolerancia inmunológica. La hCG
es una hormona glicoproteica que está formada por dos subunidades: alfa y beta. Cuando
hablamos de analizar la beta-hCG, nos referimos a detectar la subunidad beta de la hCG. De
esta manera, es posible evitar los falsos positivos que ocurrirían al detectar otras hormonas
similares. Una beta-GCH junto con una Alfafetoproteína disminuida sugiere síndrome de
Down. Niveles muy altos de beta-GCH sugiere enfermedad trofoblástica gestacional
(embarazo molar). La ausencia de un feto en la ultrasonografía junto con GCH elevada sugiere
una mola hidatiforme o embarazo molar. El nivel de la GCH puede ser utilizado para hacer el
seguimiento del tratamiento del embarazo molar para estar seguros de que no persiste la
enfermedad trofoblástica, tal como la coriocarcinoma. (17)

7
 Estriol sérico no conjugado
Proviene del feto y de la placenta, a diferencia del estriol total que es de origen materno. La
cantidad de estriol en el suero materno es dependiente de la viabilidad del feto, una función
apropiada de la placenta y del estado saludable de la madre. Si el nivel de estriol desciende
entonces se puede inferir que el feto está amenazado y el parto deberá producirse en forma
inmediata. El estriol tiende a estar bajo cuando se encuentra presente el síndrome de Down y
cuando existe hipoplasia suprarrenal con anencefalia. (19)
Cuádruple marcador de suero materno
La prueba de detección cuádruple es una prueba de detección de sangre materna que busca cuatro
sustancias específicas: AFP, GCH, estriol y la inhibina-A. Este test puede aplicarse después de
que los resultados del triple test sugieran riesgos. Esta prueba casi siempre se realiza entre las
semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.

 Inhibina A
La prueba de inhibina A se hace para medir la cantidad de esta hormona en la sangre de una
mujer embarazada para ver si el bebé puede tener síndrome de Down. La inhibina A se
produce en la placenta durante el embarazo. El nivel de inhibina A en la sangre se usa en un
análisis de detección cuádruple del suero materno y su desajuste sugiere un mayor riesgo de
síndrome de Down.

Si el resultado de la prueba de cribado indica una concentración baja de AFP y estriol y una
concentración elevada de GCH e inhibina A, la mujer tendrá un riesgo incrementado de dar a
luz a un bebé con síndrome de Down. (8)

Test de Harmony

Harmony es una prueba molecular

mínimamente invasiva y altamente
sensible. Este test de cribado prenatal
se realiza mediante un análisis de
sangre materna, evitando así cualquier
riesgo para la madre o el feto y con un
índice de detección superior al 99%.

8
 • Determinación del sexo fetal.
• Síndrome de Turner, afecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la
segunda copia del cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter, afecta a varones que presentan una copia extra del
cromosoma X.
• Síndrome de Down: Trisomía en el par cromosómico 21; la más frecuente en el
momento del nacimiento.
• Síndrome de Edwards: Trisomía en el par 18; menos frecuente, presenta un elevado
índice de aborto espontáneo.
• Síndrome de Patau o Trisomía en el par 13; aproximadamente 1 de cada 16.000 recién
nacidos

Recomendaciones para realizar el test de Harmony:

Es validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana. Sin embargo, la
recomendación es que se realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el riesgo de trisomía
21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas; con
fertilización in vitro; y con embarazos gemelares. (12)

Ecografía o Ultrasonografía
La ultrasonografía, sonografía fetal, ecografía o
tamizaje ecográfico es un procedimiento
ampliamente utilizado para explorar las
condiciones del feto y medirlo. El feto puede
observarse en el monitor permitiendo la
identificación de anormalidades esqueléticas entre
otras. Las mediciones realizadas pueden
compararse con las medidas promedio normales
de la edad fetal para identificar algunas
alteraciones. Puede ordenarse una ultrasonografía en cualquier momento del embarazo. Los
problemas que puede identificar incluyen: Espina bífida, hidrocefalia y microcefalia. En algunos
casos como la Esclerosis tuberosa en donde los tumores cardíacos pueden contribuir al
diagnóstico. La técnica no es invasiva y carece de riesgos específicos para la madre o el hijo. Las
ondas de alta frecuencia se utilizan para producir imágenes visibles a partir del eco que producen
los diferentes tejidos y órganos, incluyendo al niño en la cavidad amniótica. El embrión en
9
desarrollo puede visualizarse desde aproximadamente la sexta semana de gestación. Aunque el
ultrasonido resulta de gran utilidad para determinar el tamaño y posición del feto, así como el
tamaño y posición de la placenta, la cantidad de líquido amniótico, y la apariencia de la anatomía
fetal; existen limitaciones para el procedimiento. Las anormalidades pequeñas pueden llegar a
detectarse hasta que el embarazo se encuentra avanzado, o pueden pasar totalmente
desapercibidas. Un buen ejemplo de esto es el síndrome de Down en donde las anormalidades
morfológicas no son frecuentemente marcadas, tal es el caso del engrosamiento nucal. (7)

En un embarazo normal deben realizarse tres ecografías, pero no pueden hacerse en cualquier
momento de la gestación. Es importante que se realicen en las semanas adecuadas.

También se denominan técnicas no invasivas estas no plantean ningún riesgo de aborto,

dividiéndose en: Métodos que utilizan ondas ultrasónicas los cuales se pueden emplear durante
toda la gestación. Y pruebas bioquímicas efectuadas EN SANGRE MATERNA durante el primer
y segundo trimestre de la gestación.

• Primera ecografía: Se realiza en las semanas 11-13 de gestación y sirve para ver confirmar
el embarazo, la situación de la placenta, el número de fetos y el pliegue nucal, a lo que en conjunto
se denomina test combinado del primer trimestre. A la primera ecografía también se le llama de
determinación de fecha porque puede revelar la edad gestacional. Las sociedades profesionales
ginecológicas recomiendan la primera ecografía a partir de la 12 semana de gestación, contando
desde la última menstruación, ya que una ecografía anterior es de utilidad dudosa.

• Segunda ecografía: Se realiza entre las semanas 18 a 20 de gestación, sirve para confirmar
la viabilidad fetal, además de ver la formación de órganos y posibles anomalías de desarrollo.
Aquí se suelen ver claramente los genitales y en caso de que el feto se deje ver, es posible conocer
el sexo del bebé. Algunos consideran preferiblemente la realización de esta ecografía a la semana
22 en la cual es posible determinar la viabilidad fetal. (4)

El estudio prenatal para anomalías fetales permite determinar alteraciones incompatibles con la
vida, alteraciones asociadas con alta morbilidad fetal y neonatal, alteraciones susceptibles de
corrección con terapia intrauterina y alteraciones para diagnóstico y tratamiento postnatal.

El porcentaje de anomalías fetal detectadas por tamizaje ecográfico en el segundo trimestre son:

- Sistema Nervioso Central (76%)

- Vías urinarias (67%)

10
- Pulmonares (50%)

- Gastrointestinales (42%)

- Óseas (24%)

- Cardíacas (17%) (19)

Tercera ecografía: Se hace entre las semanas 33 a 34 para valorar el crecimiento fetal o
detectar una malformación tardía. Después de esta ecografía, lo que se recomienda cuando se
acerca la fecha prevista del parto son los monitores. Se debe realiza una ecografía abdominal en
toda mujer embarazada a las 36 semanas de gestación para confirmar presentación y descartar
placenta previa asintomática. (4)

Existen varios tipos de ecografía que nos permiten captar imágenes en tiempo real del feto/bebé
y en diferentes dimensiones:

• Ecografía 2D: Es la más habitual, es bidimensional y se muestra en un monitor en tiempo

real. En el monitor las imágenes se ven en movimiento, pero son planas y en blanco y negro. Se
las utiliza para realizar un diagnóstico fetal común.

o Ecografía transvaginal: se realiza a través de la vagina y suele ser el primer ultrasonido

que se emplea para detectar o confirmar el embarazo y suele ser en 2D.

o Ecografía abdominal: Se realiza sobre la barriga de la futura mamá, es la más habitual y

son de distintos tipos.

• Ecografía 3D: Permiten ver de forma más clara al bebé, otorgándole volumen. Nos muestra
una imagen estática en tres dimensiones del feto y de sus estructuras con un color más nítido que
el blanco y negro de la ecografía tradicional.

• Ecografía 4D: Perfecciona el diagnóstico del feto, aporta un análisis más detallado de la
anatomía fetal por lo que es más valiosa para detectar problemas de la piel del bebé o
deformidades como el labio leporino o la fisura palatina.

• Ecografía 5D: Se trata de imágenes tridimensionales en movimiento. La diferencia de la

4D, es que gracias al software de tratamiento de la imagen volumétrica utilizada se obtiene mayor
resolución, mayor nitidez, e incluso se establecen tonos de sombras que dan un aspecto más
realista a la cara del bebé. Con esta técnica es más fácil eliminar la información de los obstáculos

11
que se interponen ante el bebé obteniendo una visión más nítida y precisa. Las recomendaciones
al respecto del momento gestacional más adecuado para realizar una ecografía 5D son las mismas
que para las ecografías 4D. Se puede realizar en todos los trimestres, pero las mejores imágenes
se obtienen entre las semanas 24 y 30.

Se ha demostrado que realizar la ecografía de forma rutinaria no influye en la mortalidad prenatal,

al igual que no modifica la predicción de preeclampsia, restricción del crecimiento fetal. (17)

TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CON RIESGO

Son aquellas técnicas de diagnóstico prenatal que pueden poner en compromiso la gestación, por
lo que tienen que ser bien valoradas para asumir este riesgo y los padres tienen que estar bien
informados para tomar la decisión. (9)

12
 Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
se utiliza para obtener una pequeña muestra
del líquido amniótico que rodea al feto
durante el embarazo. El líquido amniótico es
un líquido transparente de color amarillo
pálido que produce el feto. El líquido
protege al feto de lesiones y ayuda a regular
la temperatura del feto.

Además de diversas enzimas, proteínas,

hormonas y otras sustancias, el líquido
amniótico contiene las células que elimina el
feto. Estas células contienen información genética que se puede utilizar para diagnosticar
trastornos cromosómicos y defectos del tubo neural abierto como la espina bífida. También puede
efectuarse este examen para determinar la presencia de otros defectos genéticos y trastornos
metabólicos, según los antecedentes familiares y la disponibilidad de análisis de laboratorio en el
momento en que se realiza el procedimiento.

El líquido amniótico también contiene otras sustancias que brindan información sobre ciertas
condiciones. Se puede realizar una amniocentesis en el último trimestre del embarazo para
controlar el bienestar fetal y diagnosticar enfermedades fetales como la enfermedad Rh e
infecciones. Se puede realizar una amniocentesis para controlar la madurez de los pulmones del
feto si se prevé un parto prematuro. Se pueden medir o analizar sustancias específicas presentes
en el líquido amniótico para detectar estas condiciones.

El líquido se envía a un laboratorio de genética para el cultivo y análisis de las células. Según el
laboratorio, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 días a dos semanas.

La amniocentesis generalmente se recomienda entre las semanas 15 a 20 de embarazo a las

mujeres que corren un alto riesgo de que se produzcan anomalías cromosómicas. Entre ellas, las
mujeres de más de 35 años al momento del parto, o las que presentaron un resultado anormal en
la prueba de detección de suero materno (sangre), lo que indica la existencia de un mayor riesgo
de una anomalía cromosómica o de un defecto en el tubo neural.

13
La amniocentesis ayuda a confirmar un diagnóstico tentativo de una anomalía detectada
previamente mediante otra prueba. También se practica para comprobar que el feto no padezca la
anomalía sospechada.

Otro procedimiento relacionado que puede utilizarse para diagnosticar defectos genéticos y
cromosómicos es el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). Consulte este procedimiento
para obtener información adicional. (1)

Los riesgos son:

 Lesión del feto la placenta o el cordón umbilical

 Infecciones

 Aborto o parto prematuro

La muestra extraída de líquido amniótico se centrífuga separándose una fracción líquida de una
fracción sólida está última con células de descamación de la piel y epitelios del feto cada fracción
sirve para obtener diferente información. (9)

La fracción liquida contiene:

Meconio: sufrimiento fetal

Bilirrubina libre: hemólisis producida por eritroblastosis fetal

Metabolitos: se puede diagnosticar más de 400 enfermedades (fetonicetonuria, galactosemia,

Tirosemia, etc.)

α-fetoproteína: esta alta en defectos del tubo neural y baja en cromosopatías (trisomía 21)

enzima Gammaglutamiltransferasa: esta disminuida en síndrome adrenogenital y diabetes

mellitus materna.

Factor tensoactivo: indicador de grado de madurez pulmonar permite conocer el pronóstico en un

parto prematuro

La fracción solida contiene celulas vivas fetales que ayudan a determinar:

- Madurez fetal
- Cromatina sexual del feto
- Grupo sanguíneo
14
 - ADN fetal- diagnóstico de alteraciones genéticas
- Cariotipo fetal
- Alteraciones cromosómicas
- Errores congénitos del desarrollo
- Enfermedades hereditarias

Biopsia de Vellosidades Coriónicas

Consiste en tomar una muestra de vellosidades
coriónicas utilizando una aguja de biopsia que
atraviesa los tejidos maternos hasta llegar al
corion.

La aguja se guía mediante ultrasonido, se puede

hacer por vía abdominal o transvaginal. La
muestra que se obtiene son células
embrionarias que se pueden cultivar y ofrecen
la misma información que las células obtenidas
mediante la amniocentesis, pero tiene la ventaja
de que se puede practicar en etapas más tempranas del embarazo entre la semana 8 y 12.

Los inconvenientes son:

 Muestra contaminada con tejidos maternos dando resultados falsos.

 Lesión al feto, a la placenta o al cordón umbilical.

 Se pueden provocar infecciones.

 Riesgo mayor que el de la amniocentesis para la pérdida del embarazo.

La muestra tomada de la biopsia se cultiva durante 24 a 48 horas para realizar cariotipo o se puede
hacer este directamente con el material fresco.

Es posible identificar alteraciones cromosómicas (numéricas y estructurales) y síndromes

genéticos. Tiene la ventaja de que es una técnica que se puede practicar en etapas más tempranas
que la amniocentesis. (9)

Esta prueba no detecta:

15
  Defectos del tubo neural.

 Incompatibilidad Rh. (La madre es Rh negativo y el bebé es Rh positivo.)

 Anomalías congénitas no genéticas. (7)

TÉCNICAS POCO USUALES

Toma percutánea de sangre umbilical
Consiste en tomar una muestra de sangre
fetal utilizando una aguja que atraviesa los
tejidos maternos hasta llegar a la cara fetal
de la placenta guiándose por ultrasonido.
Se realiza después de la semana 16 y en
manos expertas el riesgo de pérdida del
embarazo no es mayor al de la biopsia de
vellosidades coriónicas.

Se emplea para el diagnóstico de

• Hemoglobinopatías
• Hemofilia.

Radiología
La radiación tiene un efecto conocido sobre las estructuras biológicas, siendo el feto en desarrollo
un paciente vulnerable a estos efectos, los que dependen de la edad gestacional y de la dosis
aportada. Una radiografía de una panorámica dental tiene 0,005 mGy y en una radiografía de tórax
hay 0,1 mGy. (23)

Dosis de exposición: Se refiere a la radiación X y gamma

y a su capacidad de producir ionización. Se utiliza en
casos de contaminación radioactiva. (19)

Dosis absorbidas: Cantidad de energía que la radiación

transfiere al tejido por unidad de masa de la sustancia
irradiada, independiente del tipo de radiación. (19)

16
Dosis equivalente: Dosis necesaria para producir un efecto biológico igual a aquel producido en
el mismo tejido por la absorción de rayos x o gamma. (19)

Tomado de: Efectos de la dosis de radiación de acuerdo a la edad gestacional [Internet].

2007 [citado 8 febrero 2020]. Disponible en: https://es.slideshare.net/anaateresaa/19-
radiologia-19

Resonancia Magnética

Nos permite obtener imágenes de alta resolución de la morfología fetal y su contexto. Se utiliza
muy poco por su potencial efecto teratogénico y por no dar información que la ultrasonografía
nos podría dar en tiempo real. De utilizarse, solo debe hacerse al final del embarazo y está
contraindicada durante la etapa embrionaria. Es muy útil para determinar anomalías del cerebro.
(20)

Consideraciones frente a la necesidad de diagnóstico radiológico en la embarazada

Existen situaciones donde el retraso del diagnóstico o la consideración de un tratamiento

quirúrgico pueden comprometer el bienestar de la madre o del feto. Haciendo necesaria la
utilización de exámenes radiológicos. Ejemplos incluyen el abdomen agudo, el tromboembolismo
pulmonar y el trauma. Se debe considerar algunos elementos para que no se riesgoso para el feto
(50 mGy): (19)

 Justificación del examen: Siempre debe considerarse partir de un examen que no utilice
radiación, como el ultrasonido.
 Anticipación de la dosis de radiación fetal: Debe estimarse el riesgo asociado a la dosis
que se aportara al feto con el estudio elegido.
 Reporte de la dosis al paciente y al médico tratante antes de la exploración: El riesgo
debe ser explicado en forma comprensible.

17
  Optimizando la dosis de radiación: Utilización de los equipos más eficientes, los
parámetros técnicos precisos, los controles automáticos de exposición, y el
posicionamiento de la paciente para reducir la dosis de radiación.

Fetoscopía
Mediante endoscopio es posible la observación
directa de diversas partes del cuerpo fetal. También
es posible visualizar el feto completo para descartar
la existencia de malformaciones congénitas como el
labio hendido y los defectos en los miembros. (7)

Habitualmente, el fetoscopio se introduce a través

de las paredes abdominal y uterina hasta la cavidad
amniótica, de manera similar a como se introduce la
aguja en el contexto de la amniocentesis. (7)

La Fetoscopía se suele llevar a cabo entre las semanas 17 y 20 de la gestación, pero con las nuevas
estrategias, como la Fetoscopía embrionaria transabdominal con aguja fina, es posible detectar
ciertos defectos del embrión o el feto durante el primer trimestre. (7)

Se utiliza en circunstancias muy particulares, como para:

 La toma de sangre del cordón umbilical, biopsias de la piel, hígado o musculo.

 En combinación con la coagulación mediante laser, la Fetoscopía se ha utilizado en el
tratamiento de problemas fetales como el síndrome de transfusión gemelo-gemelo
(STGG). (7)
 Para la prevención de hipoplasia pulmonar severa secundaria a la compresión por órganos
abdominales que se hernian por la deficiencia diafragmática; estas intervenciones
consisten en ocluir la tráquea fetal a través de la colocación de un clip por Fetoscopía
percutánea. (7)
 La Fetoscopía también se ha utilizado para la eliminación de las bridas amnióticas.

Su uso está muy restringido por el alto riesgo de pérdida del embarazo.

Diagnóstico Genético Preimplantación

Consiste en la captura de una célula del embrión en etapa de mórula obtenida mediante
fecundación in vitro. A partir de esta célula se analiza el DNA. Una vez realizado el diagnóstico,
18
los embriones se seleccionan y se transfieren al útero. Se utiliza fundamentalmente para evitar
enfermedades y conseguir un donante compatible. Esta técnica tiene el inconveniente del riesgo
de afectar la viabilidad del embrión analizado y en ciertos casos implicaciones éticas. (9)

Se realiza mediante los siguientes pasos:

1. Biopsia embrionaria. La biopsia embrionaria se realiza a las 72-76 horas posteriores a la

fecundación in vitro, cuando el embrión se encuentra en estadio de 6-8 células (mórula).
Consiste en extraer una célula del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo
normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador del laboratorio,
donde se mantendrá en cultivo in Vitro con las condiciones ambientales adecuadas para
continuar su desarrollo hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente. (9)
2. Análisis genético diagnóstico. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su
análisis y sometida a estudio genético. (9)
3. Transferencia embrionaria. El resultado del análisis genético se transmite al equipo de
reproducción asistida mediante informe detallado y se decide qué embriones van a ser
transferidos en función de la dotación cromosómica y de las características morfológicas
de viabilidad embrionaria. (9)
El diagnóstico genético preimplantacional se puede llevar a cabo a los 3-5 días de la FIV del
ovocito. Se extraen una o dos células (blastómeros) del embrión con riesgo de un defecto genético
único o de una anomalía cromosómica. Después, estas células se analizan antes de su transferencia
al útero. También es posible determinar el sexo del embrión, además es posible estudiar el
corpúsculo polar para detectar las enfermedades en los casos en los que la madre es portadora. (9)

Esta técnica puede ser utilizado no solamente para prevenir enfermedades, sino también para
producir niños con características fenotípicas especiales, como puede ser un determinado sexo o
el color de los ojos. Incluso esto se podría ampliar para producir niños con mayores niveles de
inteligencia, complexión atlética, habilidades musicales u otras características. (9)

En este sentido mucha gente ha mostrado su objeción ética a utilizar el diagnóstico genético
preimplantacional para estas finalidades, pues esto supondría tratar a los niños como objetos que
pueden ser manipulados y explotados, no como seres humanos con dignidad intrínsecamente
unida a su propia naturaleza. (9)

19
 ESTUDIO CITOGENETICO

La citogenética es la rama de la Genética que estudia el material hereditario dentro de la célula.

Se refiere principalmente al análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN que se
condensa durante la división celular y forma los cromosomas. (8)
La citogenética estudia el número y morfología de los cromosomas utilizando:
 Técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica)
 Hibridación in situ de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética
molecular)
El número y morfología de los cromosomas, de una célula de una especie en particular son
siempre constantes, en la mayoría de las células de ese organismo. Esta es una característica de
cada especie. En el ser humano por ejemplo el número de cromosomas es 46. (8)

Las enfermedades cromosómicas son producidas por cambios en la cantidad o estructura de los
cromosomas que alteran el equilibrio del genoma, estos pueden ser heredados a partir de
inversiones o translocaciones cromosómicas balanceadas que están presentes en alguno de los
padres, pueden ser de Novo, producto de una nueva mutación ocurrida en las células germinales,
o en el período poscigótico y adquiridos en los casos de la leucemia y el cáncer, está demostrado
que su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida. (8)

20
Los defectos cromosómicos son una importante causa de enfermedad y mortalidad. Las
cromosomopatías se encuentran entre las principales causas de la pérdida gestacional en alrededor
del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre. (8)

Las alteraciones cromosómicas se clasifican en numéricas y estructurales, las primeras pueden ser
poliploidías y aneuploidías, estas constituyen el tipo más frecuente y clínicamente significativo
de trastornos cromosómicos en humanos y ocurre al menos en el 3-4% de todos los embarazos
diagnosticados. (8)

La amniocentesis (ACT) constituye un importante medio de diagnóstico prenatal

citogenético (DPC)
Diagnóstico prenatal no invasivo con DNA fetal libre mediante ¨ Hibridación genómica
comparada en micro matriz ¨

Se convirtió en el método de elección para evaluar el genoma en busca de desequilibrios, la

principal ventaja más importante de esta técnica radica en la posibilidad de realizar la evaluación
automatizada de todo el genoma. (17)

La trisomía del par 21 constituye el ejemplo más conocida del desequilibrio genético.

Diagnóstico prenatal no invasivo con DNA fetal libre

El DNA fetal está presente en concentraciones mayores que las células fetales. El empleo de la
PCR permite demostrar concentraciones medias de DNA elevadas en los primeros y últimos
meses de gestación. (17)

El DNA podía utilizarse como como marcador de la unidad feto materno, en varias patologías
asociadas al embarazo detectaron DNA fetal y una de estas es la preeclampsia en donde se
evidencio una concentración media de DNA fetal es cinco veces mayor a lo normal también
observaron otros cambios cuantitativos en aneuploidías. (17)

Evaluación de las Anomalías

Una vez sospechada la anomalía congénita, se debe agudizar la capacidad clínica, consultar textos
y/o catálogos de defectos congénitos y contar con la ayuda de especialistas. (10)

Se recomienda la siguiente evaluación:

21
• Historia familiar: edad, origen étnico y salud de los padres. Además de investigar la familia, en
busca de antecedentes similares o formas incompletas de la patología. Antecedentes de
infertilidad, muertes perinatales y consanguinidad de padres. Puede ser necesario examinar a toda
la familia y es ventajoso solicitar fotografías. (10)

• Historia gestacional: consignar fármacos utilizados, infecciones y enfermedades maternas, uso

de drogas y/o alcohol, radiación, contaminación ambiental, hipertermia, estrés severo,
oligoamnios etc. (10)

• Historia médica del paciente: parámetros antropométricos neonatales, condición del

nacimiento, presencia de los defectos al nacer; crecimiento y desarrollo psicomotor, alimentación,
estado de salud en general y patología médica específica. (10)

• Examen físico: debe ser minucioso, sistemático y documentado con mediciones

antropométricas pertinentes y fotografías seriadas. (10)

• Examen sistemático completo: análisis de los dermatoglifos, buscar asociaciones ocultas o no

visibles e identificar lo que es normal y anormal y finalmente en forma objetiva, cuantificar los
hallazgos anormales encontrados. (109

TAMIZAJE NEONATAL
El tamiz neonatal es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar posibles
alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten.
Su objetivo es tratarlas oportunamente y evitar complicaciones o consecuencias severas. (1)

Screening Metabólico o Ampliado, prueba de talón

Se trata de una prueba de laboratorio practicada en recién nacidos con el propósito de detectar
trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo. En el Ecuador se lleva a cabo el denominado
screening metabólico también conocido como prueba de talón por medio de un proyecto
denominado TAMEN impulsado por el MSP desde el año 2011. (2)

El objetivo del programa es la detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas con la

finalidad de dar tratamiento adecuado para evitar el retraso mentar y la muerte precoz. Los niños
pueden no presentar signos aparte tras el nacimiento, pero su existencia provoca serios
problemas de salid en los primeros meses de vida.

22
Se busca prevenir cuatro enfermedades:

1. Hiperplasia Suprarrenal: genera discapacidad intelectual y muerte precoz. s un trastorno

que afecta a las glándulas suprarrenales. Puede afectar el crecimiento de los genitales y
desequilibrios en los niveles de sodio y potasio
2. Hipertiroidismo: genera discapacidad intelectual. Es la disminución congénita de la
actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas bien por producción deficiente, ya
sea a nivel hipotálamo-hipofisario (hipotiroidismo central) o a nivel
tiroideo(hipotiroidismo primario) o bien por resistencia a su acción o alteración de sus
transporte en los tejidos diana (hipotiroidismo periférico).La cuantificación de hormona
estimulante de la tiroides TSH: Es un examen que se lo realiza en el laboratorio clínico
para determinar actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas. La detección
precoz es importante ya que se pude instaurar un tratamiento a tiempo para evitar
afecciones mayores como el retraso mental.
3. Galactosemia: genera discapacidad intelectual y muerte precoz. es orden que impide
procesar un tipo de azúcar presente en la leche y hace que alcance niveles elevados en el
hígado y sistema nervioso central. Se manifiesta con ictericia, vómitos, irritabilidad
y convulsiones. En casos más severos ocasiona cataratas, problemas renales o daño
cerebral
4. Fenilcetonuria: genera discapacidad intelectual. Es un error congénito del metabolismo
causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilos, lo que se traduce en la
incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
La fenilalanina se encuentra en casi todos los alimentos. Cuando los niveles de
fenilalanina suben demasiado, esta proteína puede dañar el cerebro y causar una
discapacidad intelectual grave.

5. Otras: deficiencias en el sistema inmunológico, hígado y/o defectos neuromusculares y

cardiacos.

Procedimiento: se extrae sangre para colocarla en una tarjeta de papel con un filtro especial,
llamada tarjeta de Guthrie, la cual se envía al laboratorio para diagnosticar diferentes
padecimientos.

 La recolección debe realizarse entre los días 2-5

23
  se extrae sangre del talón del bebe, que debe calentarse suavemente
 La región en la que se va a realizar el poncio, a una profundidad de 2mm como máximo
 La primera gota de sangre que se forme debe limpiarse con una solución de alcohol al
70% y dejar secar.
 Utilizar una lanceta estéril para realizar loa punción, a una profundidad de 2mm
 La primera dota de sangre se limpia con una casa estéril seca
 No se debe apretar el pie

Tamizaje Básico

En este caso se utiliza la sangre del cordón umbilical. Sin embargo, su alcance es menor, ya
que sólo permite determinar enfermedades relacionadas con retraso mental (1)

ASESORAMIENTO GENÉTICO
Es un proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o
recurrencia de un trastorno genético en una familia. Tiene como objetivo brindar información
objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición (ocurrencia) o de reiteración
(recurrencia) de una alteración de etiología genética en su descendencia. Es un proceso que ayuda
al individuo y a la familia con riesgo de afección genética que combina Medicina Genética,
educación y consejo psicosocial. (7)
Las indicaciones habituales para entregar un Consejo Genético se basan en:
1) Enfermedad genética conocida o sospechada en un paciente o su familia.
2) Diagnóstico pre sintomático y antenatal de afecciones genéticas
3) Defectos de nacimiento
4) Retardo mental no explicado
5) Edad materna avanzada
6) Exposición a teratógenos
7) Consanguinidad
8) Abortos espontáneos repetidos
En caso de que la mujer padezca de una causa conocida se deben realizar estudios genéticos
diagnósticos para dicha patología, por ejemplo:

 Síndrome de Down: Cariotipo

 Síndrome de DiGeorge: FISH o MLPA específico para la banda 2 de la región 2 del
brazo largo del cromosoma 22
24
  Southern Blot: Gen de distrofia miotónica tipo 1en el caso de neonato hipotónico con
artrogriposis en el que se desea descartar enfermedad de Steinert (7)

Por otro lado, al tener causa desconocida se debe realizar un cariotipo como estudio inicial y
cuando sea posible se debe realizar estudios de secuencia de exones o del genoma completo.

En caso de tener detección ecográfica de anomalías congénitas se debe brindar la oportunidad

de un estudio cromosómico o de genética molecular por medio de una punción de vellosidades
coriónicas o líquido amniótico, teniendo en cuenta la patología a estudiar y los antecedentes
familiares. (7)

En caso de óbito fetal o neonatal se debe ofrecer necropsia como método de diagnóstico.

Si se obtiene un diagnóstico preciso de la afección genética o cuando se conocen los riesgos

generales de la población para presentar alguna afección genética específica, Se entrega la
siguiente información:

a) Magnitud del riesgo de ocurrencia y de recurrencia

b) La carga de la enfermedad para el paciente y la familia
c) Posibilidad de modificar la carga y /o riesgo de recurrencia.
d) Desarrollo de futuros anticipados (7)

EL PAPEL DEL ESTADO EN EL DISEÑO Y APLICACIÓN DE UNA POLÍTICA DE

PREVENCIÓN DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITAS
La responsabilidad del Estado nacional y los gobiernos provinciales radica en mejorar la situación
sanitaria en general y específicamente relacionada con las anomalías congénitas. El estado debe
involucrarse en planificar las necesidades de atención de salud; así como, educacionales y
laborales ya que es una situación que se puede modificar y por lo tanto prevenir, enfocándose en
necesidades como:

 La necesidad de infraestructura: centros asistenciales adecuados para diagnóstico y

tratamiento
 Necesidad de recursos humanos: personal capacitado en la realización de pruebas de
diagnóstico.
 Necesidad de presupuestos adecuados a los gastos de tareas de diagnóstico.

El Estado se puede enfocar en tres niveles de prevención, estos son:

25
 1. Prevención Primaria: cambiando el concepto de lo Irreversible por lo prevenible
2. Prevención Secundaria: Realizando estudios necesarios para el diagnóstico adecuado con
el mejoramiento de recursos para detectar anomalías de manera temprana que permita
brindar tratamiento oportuno a la misma.
3. Prevención Terciaria: brindarle estructura de rehabilitación que permita minimizar el
impacto de las secuelas e integrar a la persona a la comunidad

Las anomalías congénitas pueden ser poco frecuentes de manera individual, pero alcanzan una
frecuencia significativa en conjunto, la sociedad tiende a negarlas y, pir ende, el Eestado también;
ahí radica la importancia de conocerlas y de ponerlos en los foros en los que se discuten y deciden
políticas de salud pública.

CREACIÓN DEL CENTRO DE GENÉTICA MÉDICA (CEGEMED)

la Genética constituye una herramienta indispensable para el desarrollo de otras ramas de la
medicina, se estima será la ciencia más importante en la medicina predictiva y preventiva, razón
suficiente para que los países dispongan de Centros de Genética a todo nivel. (2)
Cabe señalar que anualmente nacen 8000 niños promedio con anomalías congénitas en el
Ecuador, de ellos, la microtia fue por mucho tiempo la anomalía congénita más frecuente en el
país. (2)
Ley Orgánica de Discapacidades establece la realización del Programa Nacional de Genética
Humana PRONAGE con un enfoque preventivo de discapacidades, con absoluto apego a
principios bioéticos y a derechos consagrados en la Constitución de la Republica y en los
tratados e instrumentos internacionales. (2)
La Ley Orgánica de Salud hace referencia a la atención integral a los servicios de salud
especializados, a la realización de pruebas genéticas para trasplantes, estudios mutaciones,
pruebas predictivas de enfermedades genéticas y al desarrollo de la investigación especifica de
la genética. (2)
El Código de la Niñez y Adolescencia dictamina que se practiquen en forma gratuita exámenes
de secuencias de ADN. (2)
Los servicios de Genética propuestos serán organizados en los cuatros niveles de atención del
MSP, iniciando con la promoción, prevención y rehabilitación de las enfermedades de origen
genético a nivel familiar y comunitario, la captación ambulatoria en hospitales del tercer nivel y
pasar al cuarto nivel que le corresponde a CEGEMED como una unidad específica de alta
especialidad que concentra casos complejos. (2)
26
Los servicios de Genética incluyen: el diagnóstico, atención, prevención y rehabilitación de las
enfermedades de origen genético en todos los niveles de atención, como ocurre en otros países.
El conjunto de prestaciones está dirigido a: madres gestantes, recién nacidos y neonatos, niños
menores de 5 años, niños con anomalías congénitas, síndromes genéticos y trastornos
metabólicos genéticos, pacientes con cáncer que ameriten diagnóstico molecular, pacientes que
requieren trasplantes, pacientes que necesiten identificación por ADN, pacientes con infecciones
que demanden un riguroso diagnóstico molecular, familias con enfermedades de origen genético
y otras relacionados. (2)
Es de aplicación en todos los establecimientos de la Red Publica Integral de Salud (RPIS) y
otros prestadores del Sistema Nacional de Salud (SNS). También está dirigido a todos aquellos
que realizan tareas de gestión en salud con el objetivo de brindar servicios de prevención,
curación o rehabilitación de la salud garantizando condiciones de equidad y solidaridad. (2)
Los servicios a ofertarse son Inmunogenética (trasplantes), Identificación Humana (paternidad),
Genética Molecular (enfermedades), Citogenética humana y diagnóstico prenatal
(malformaciones), tamizaje metabólico neonatal, Banco de ADN (investigación),
Genotoxicidad, atención clínica especializada, consulta y Ecografía de alta definición materno
fetal. (3)
ANEXO
Llega a Ecuador nueva prueba prenatal para diagnóstico de trisomías comunes en el
embarazo

La prueba prenatal Harmony ya es una realidad en Ecuador. Consiste en un test de cribado para
el diagnóstico de las trisomías más comunes durante el embarazo: trisomía 21 (Síndrome de
Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y trisomía 13(Síndrome de Patau). (12)

Harmony es una prueba molecular mínimamente invasiva y altamente sensible, que está diseñada
para ser integrada al control ginecológico de la mujer embarazada, evitando procedimientos
invasivos y de riesgo como la amniocentesis. Es ideal para el diagnóstico precoz de las trisomías
21, 18 y 13. Además, tiene la capacidad de determinar el sexo del neonato (anticipadamente) y
las anomalías de los cromosomas sexuales, como por ejemplo las aneuploidías. La sensibilidad
de esta prueba molecular es mayor al 99 por ciento para detectar Síndrome de Down. (12)

La prueba está validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana. Sin
embargo, la recomendación es que se realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el

27
riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías
cromosómicas; con fertilización in vitro; y con embarazos gemelares. Este test de cribado prenatal
se realiza a partir de la décima semana de gestación a través de dos muestras (tubos) de sangre
materna. Los tubos contienen un preservante para el ADN fetal y el ADN de la madre. (12)

Una vez tomadas las muestras, estas son enviadas a California, donde se evalúa y analiza el ADN
fetal y el ADN de la madre por separado con tecnología de punta (Next Generation Sequencing).

Se estudian específicamente los cromosomas de interés y así se determina si el neonato tiene

riesgos para las trisomías 21, 18 y 13. Los resultados estarán listos en un lapso de 7 y 10 días.
(12)

28
29
 GLOSARIO

1. Actitud Fetal. - En los últimos meses del embarazo el feto adopta una postura característica
que se describe como actitud o habito
2. Amniocentesis: Es un procedimiento en el que se extrae líquido amniótico del útero para
llevar a cabo análisis o tratamientos.
3. Aneuploidía.: Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de
menos.
4. Angustia: Estado de intranquilidad o inquietud muy intensas causado especialmente por
algo desagradable o por la amenaza de una desgracia o un peligro.
5. Antieméticos: fármaco que impide el vómito o la nausea
6. Artrogriposis – Es un síndrome clínico por la presencia de contracturas y rigidez de varias
articulaciones.
7. Biopsia: Examen microscópico de un trozo de tejido o una parte de líquido orgánico que se
extrae de un ser vivo.
8. Cariotipo (examen): Es una técnica de laboratorio que produce una imagen de los
cromosomas de un individuo, es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los
cromosomas.
9. Cariotipo: Es el patrón cromosómico del núcleo de una célula de una especie expresado a
través de un código que describe las características de sus cromosomas.
10. Consanguinidad: Parentesco natural de una persona con otra u otras que descienden de los
mismos antepasados.
11. Coriocarcinoma: Tipo de cáncer por lo general agresivo de la placenta, por lo que forma
parte del espectro de enfermedades trofoblásticas gestacionales.
12. corpúsculo polar: Cuando el ovocito realiza la meiosis (proceso de división celular que
reduce el material genético a la mitad), se producen y se extraen dos células
llamadas corpúsculos polares que contienen el material genético sobrante del ovocito.
13. Cretinismo: Enfermedad caracterizada por un peculiar retraso de la inteligencia,
acompañado, por lo común, de defectos del desarrollo orgánico.
14. Cromosomopatía: Alteración en la composición cromosómica de un individuo.

30
15. Cuantificación: acto de convertir determinada información o datos en números o algún
tipo de dato en forma de cantidad.
16. Dermatoglifos: Patrones que forman las impresiones de las eminencias superficiales de la
piel de los dedos (huellas dactilares), palmas de las manos y plantas de los pies, utilizadas en
estudios genéticos o de identificación
17. Displasia: Anomalía en el desarrollo de un tejido, de un órgano o de una parte anatómica del
organismo.
18. Distrofia Miotónica -Enlentecimiento de la relajación muscular.
19. Dotación cromosómica: Número total de cromosomas que representan el genoma de cada
especie. Cada organismo vivo está formado por células que poseen un característico número
de cromosomas.
20. Ecografía: Es un tipo de imagen. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para observar
órganos y estructuras al interior del cuerpo.
21. Embarazo molar: Tumor benigno que se desarrolla en el útero a causa de un embarazo no
viable.
22. Enfermedad trofoblástica: Es un tumor originado desde el trofoblasto, que rodea al
blastocisto y se desarrolla en el corion y el amnios. Si en general la enfermedad ocurre
durante un embarazo, se producen un aborto espontáneo, eclampsia o muerte fetal; el feto
rara vez sobrevive.
Especificidad (Sinónimo: Tasa de verdaderos negativos)
23. Exones –Es la porción de un gen que codifica aminoácidos, alternados de intrones con una
longitud de 40 a 50 aminoácidos.
24. Falsos positivos: Es un error por el cual al realizar una exploración física o una prueba
complementaria su resultado indica una enfermedad determinada, cuando en realidad no la
hay.
25. Fecundación in vitro: Es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los
espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre.
26. Fenilcetonuria: Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido
llamado fenilalanina en el cuerpo por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado.
27. Fetoscopía percutánea: Que se produce a través de la piel.

31
28. FISH - La hibridación In Situ con fluorescencia es una técnica que consiste en hibridar los
cromosomas con una sonda de DNA fluorescente específica para la región de la microdeleción
de 22q11
29. Fluorescente: Tipo particular de luminiscencia, que caracteriza a las sustancias que son
capaces de absorber energía en forma de radiaciones electromagnéticas y luego emitir parte
de esa energía en forma de radiación electromagnética de longitud de onda diferente.
30. Galactosemia: Incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo
31. Gammaglutamiltransferasa: Es una enzima hepática. Su nivel en sangre puede ser medido,
y a pesar de existir en una gran cantidad de tejidos, su presencia predomina a nivel de
los hepatocitos, siendo un marcador de laboratorio de enfermedad hepática.
32. Gen: Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano.
Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como
funciona.
33. Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la
sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por
una persistencia de las hemorragias.
34. Hemoglobinopatías: Son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias
a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural
(hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globina
estructuralmente normal (talasemias).
35. Hibridación -Producción de seres híbridos de las especies, estirpes o padres genéticamente
distintos respectivamente a un mismo carácter.
36. Higroma quístico cervical: Es un quiste que a menudo se presenta en la zona de la cabeza y
el cuello. Se forma a partir de pedazos de material que lleva líquido y glóbulos blancos. Dicho
material se denomina tejido linfático embrionario.
37. Hipoplasia: Alteraciones como resultado del decremento en el número de células.
38. Hipotiroidismo: Ausencia de la tiroides o alteraciones en su histogénesis
39. Hipotónico – Resistencia al movimiento pasivo de articulaciones.
40. Hipoxia: Es un estado de deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos del organismo,
con compromiso de la función de los mismos.

32
41. Imagen volumétrica: Es un dispositivo gráfico que forma una representación visual de un
objeto en tres dimensiones físicas.
42. Incubadora: Aparato donde se tiene a los niños recién nacidos prematuros o con problemas
de salud para facilitar el desarrollo de sus funciones orgánicas o para mantenerlos aislados del
exterior y en unas condiciones específicas de calor, nivel de oxígeno, alimentación y control
médico.
43. Inmunogenética: La disciplina de biología que estudia los caracteres genéticos o heredables
(caracteres que se transmiten de generación en generación) mediante el uso de técnicas
inmunológicas.
44. Intrón:Es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a
diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.
45. Inversiones cromosómicas: Parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual
dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de
material cromosómico, la persona puede tener algún tipo de secuela.
46. Isoinmunización por incompatibilidad fetomaterna de Rh: Presencia de anticuerpos
maternos dirigidos contra antígenos presentes en los glóbulos rojos fetales. Si la madre es Rh
negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una
sustancia extraña.
La especificidad es la proporción de verdaderos negativos. También se usan como índices de
error sus complementarios, es decir proporción de falsos positivos y de falsos negativos.
47. Marcadores bioquímicos: Cualquier hormona, enzima, anticuerpo u otra sustancia detectada
en la orina u otros líquidos corporales o tejidos, que proporcionan un valor diagnóstico y
pronóstico independiente que refleja un estado de enfermedad o trastorno subyacente.
48. Meconio: Primer excremento de los recién nacidos, que es de color verdoso y consistencia
viscosa y está compuesto de moco, bilis y restos de la capa superficial de la piel.
49. Mediciones antropométricas:Medidas del cuerpo humano con el fin de establecer
diferencias entre individuos, grupos, razas
50. Metabólicos: Conjunto de reacciones químicas que efectúan las células de los seres vivos con
el fin de sintetizar o degradar sustancias.
51. Micro deleciones: Son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles
caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosomal que abarca múltiples
genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente
33
52. Micro matriz: Herramienta de laboratorio que se usa para analizar un número grande de
genes o proteínas en una vez. En una micromatriz, las moléculas biológicas como el ADN,
el ARN o la proteína se distribuyen sobre una superficie parecida a un portaobjetos de
vidrio. Se agregan otras sustancias a estos portaobjetos para detectar estructuras específicas
de las moléculas. Las micro matrices se están utilizando para ayudar a diagnosticar
enfermedades como el cáncer y formular tratamientos para ellas.
53. Mitógeno: Factores que actúan en el ciclo celular estimulando la división celular. Pueden
estimular la proliferación de muchos tipos celulares o ser específicos
54. MLPA - Amplificación de sonda dependiente de la ligadura Múltiple. Se basan en la
hibridación de la sonda especifica de la secuencia con el DNA genómico seguido de la
amplitud de la sonda hibridada y el análisis semicuantitativo de los productos de POR
resultante.
55. Mosaicismo: Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o
más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto.
56. Neonatal: Recién nacido o relativo a él.
57. Ondas ultrasónicas: Un ultrasonido es una onda acústica o sonora cuya frecuencia está por
encima del espectro audible del oído humano (aproximadamente 20.000 Hz), es decir, más
allá de las frecuencias audibles.
58. PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa, utilizando una enzima termoestable, la Tal
Polimerasa. Es una técnica de biología molecular, cuyo objetivo es obtener un gran número
de copias de un fragmento de ADN de interés, partiendo de un mínimo.
59. Percutáneo: Que pasa a través de la piel, como una inyección o un medicamento tópico.
60. Polidactilia: Existencia de más de cinco dedos en las manos o en los pies
61. Posición Fetal. -Es la relación de una porción arbitrariamente elegida de la presentación
respecto del lado derecho o izquierdo del conducto de parto
62. Preeclampsia: Es una complicación del embarazo caracterizada por presión arterial alta y
signos de daños en otro sistema de órganos, más frecuentemente el hígado y los riñones.
63. Presentación Fetal. - La parte que se presenta es aquella porción del cuerpo fetal que está
más avanzada dentro del conducto del parto o en su máxima proximidad
64. Prevención Primaria. - Evita la adquisición de la enfermedad (vacunación, eliminación y
control de riesgos ambientales, educación sanitaria, etc.).

34
65. Prevención Secundaria. - Va encaminada a detectar la enfermedad en estadios precoces en
los que el establecimiento de medidas adecuadas puede impedir su progresión.
66. Prevención Terciaria. - Comprende aquellas medidas dirigidas al tratamiento y a la
rehabilitación de una enfermedad para ralentizar su progresión y, con ello la aparición o el
agravamiento de complicaciones intentando mejorar la calidad de vida de los pacientes.
67. Quistes: Formación de saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido.
Referida a una prueba diagnóstica, es la proporción de personas verdaderamente enfermas que
han sido catalogadas como tales mediante dicha prueba.
68. Rh: El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. El Rh positivo
son aquellas personas que presentan dicha proteína y negativos quienes no presenten la
proteína.
Sensibilidad (sinónimo: Tasa de verdaderos positivos)
69. Sensibilidad diagnóstica: Es la tasa de aciertos cuando la prueba es positiva (se denomina
también por ello «calidad de predicción de la prueba positiva»).
70. Síndrome de transfusión gemelo-gemelo:Ocurre cuando el riego sanguíneo de un gemelo
se pasa al otro gemelo a través de la placenta compartida. El gemelo que pierde la sangre se
denomina gemelo donante. El gemelo que la recibe se denomina gemelo receptor.
71. Síndrome: Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no
representan una secuencia.
72. Situación Fetal. - Relación entre el eje longitudinal del feto respecto del de la madre; puede
ser longitudinal o transversa.
73. Southern Blot: Es una técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia
específica de ADN en una muestra de sangre o tejido. La membrana se expone a una sonda
de ADN marcada con un marcador radiactivo o químico. Si la sonda se une a la membrana,
entonces la secuencia de la sonda está presente en la muestra.
74. Tamizaje: Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para
identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son
tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento.
75. Técnicas de bandeo cromosómico: Es una técnica que se utiliza para visualizar los
diferentes segmentos, o bandas, de los cromosomas. Estas bandas se ven cuando los
cromosomas se tiñen con productos químicos y se observa bajo un microscopio.
76. Test de cribado: La prueba de screening o cribado constituye una medida de prevención
secundaria que consiste en la realización de pruebas diagnósticas a sujetos que a priori se
35
 consideran sanos, a fin de detectar posibles patologías de forma precoz. Esto posibilita la
mejora del pronóstico y la supresión o reducción tanto de la mortalidad como de las
limitaciones asociadas
77. Tirosemia: La Tirosemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica),
generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina
78. Trastorno metabólico: Ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que
interrumpen obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere.

79. Triploidías: Es la presencia de una dotación cromosómica de 3n cromosomas, frente a los

2n normales de las células diploides. La triploide es la anormalidad cromosómica que se
caracteriza por la presencia de un juego extra de cromosomas haploides (69 cromosomas).

80. Trisomía: Trastorno genético en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma en
lugar de dos.
81. Tromboembolismo pulmonar: Afección en la que una o más arterias en los pulmones
quedan obstruidas por un coágulo sanguíneo.
82. Ultrasonido: Vibración mecánica de frecuencia superior a la de las que puede percibir el oído.
83. Validación de un test diagnóstico: El objetivo de este tipo de estudios es estimar la
sensibilidad (proporción de verdaderos positivos) y especificidad (proporción de verdaderos
negativos) del test osteopático. Son las características operativas de una prueba diagnóstica.
Miden el valor de una prueba diagnóstica.
84. Viabilidad fetal: Es un concepto relacionado con la capacidad que tiene el feto de sobrevivir
fuera del útero, después del embrazo.
85. Vitaminas: Compuestos imprescindibles para la vida ya que al ingerirlos de manera
equilibrada ayudan al correcto funcionamiento fisiológico.

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 Conclusiones
Luego de haber analizado la utilidad y pertinencia de varias técnicas de diagnóstico prenatal de
alteraciones congénita es preciso concluir:

 Las técnicas de diagnóstico prenatal son herramientas útiles indispensables en la práctica

clínica actual, teniendo en cuenta que facilita la elaboración de impresiones diagnósticas
con mucha precisión y pericia que facilitan la prevención y el tratamiento temprano de
malformaciones congénitas pues permiten que los padres tengan un panorama real de la
situación de su hijo durante cada etapa del desarrollo.
 Estas técnicas implican veracidad y deben ser aplicadas siempre y cuando sean necesarias
ya que como hemos analizado en ciertos casos estos métodos pueden involucrar riesgo
para la madre o el producto, de modo que se deben utilizar bajo estricto compromiso con
la ética médico e informando siempre (4) a la paciente de todos los riesgos involucrados.
 Es deber del Estado proveer a las madres de oportunidades de screening prenatal pues
permite detectar de manera temprana varios tipos de malformación y por tanto permitir a
la familia que se prepare en todos los aspectos para recibir al nuevo ser considerando sus
limitaciones y necesidades.

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 BIBLIOGRAFIA Y LINKOGRAFÍA

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