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Seminario Teratologia
Seminario Teratologia
CÁTEDRA DE EMBRIOLOGÍA
SEGUNDO SEMESTRE
PARALELO M2-1
Integrantes:
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OBJETIVO GENERAL
Identificar, analizar y concientizar sobre las principales técnicas de screening prenatal más
utilizadas, para determinar su efectividad e importancia en el diagnóstico de diversas alteraciones
del desarrollo prenatal normal; y precisar estrategias de prevención de carácter práctico y clínico.
OBJETIVOS ESPECIFICOS
1. Conocer sobre el uso e importancia de exámenes destinados al diagnóstico prenatal de
alteraciones congénitas mediante los análisis de resultados y su uso práctico en el ámbito
clínico.
2. Considerar los principales factores de riesgo para la prescripción de determinadas técnicas
de diagnóstico prenatal.
3. Entender y reflexionar sobre el rol del estado y la sociedad en la prevención y tratamiento
de personas y familias con malformaciones.
4. Identificar medidas de prevención y cuidado antes, durante y después de la gestación y
hacer énfasis en su importancia.
5. Analizar cada una de las técnicas considerando el nivel de riesgo y en qué casos es
realmente necesario ejecutarlos.
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INTRODUCCIÓN
Las malformaciones o errores de la morfogénesis pueden ser diagnosticados oportunamente con
técnicas de screening, que nos ayudarán a detectar ciertas anomalías, estas pueden estar
catalogadas como invasivas o no invasivas, asimismo como el nivel de riesgo que presente.
Muchas de las malformaciones suelen ser idiopáticos, pero hay ciertos factores que se pueden
evitar para disminuir el porcentaje de riesgo que presentaría. Hay que considerar además ciertos
factores que no son manipulables directamente por una persona y que no se los puede manejar de
todo, como el ambiental, para ello se requerirá la aplicación directa de un poder político y la
sociedad en cuestión.
Para abarcar todos estos temas de interés general se ha realizado una investigación sobre aquellas
técnicas de bajo riesgo hasta las de alto riesgo, asimismo como el rol del estado y finalmente
concluyendo con los consejos prenatales.
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TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO SIN RIESGO O RIESGO MÍNIMO
También se denominan técnicas no invasivas estas no plantean ningún riesgo de aborto,
dividiéndose en: Métodos que utilizan ondas ultrasónicas los cuales se pueden emplear durante
toda la gestación. Y pruebas bioquímicas efectuadas en sangre materna durante el primer y
segundo trimestre de la gestación. (9)
El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestación, siendo
entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado más fiable, con una sensibilidad diagnóstica
de entre el 86% y el 90% y un 5% de falsos positivos. En ocasiones, la prueba se realiza a
comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se
puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78%. (18)
Esta prueba es solamente la base para sospechar de un alto riesgo de una anomalía cromosómica
(Síndrome de Down) o un defecto de cierre de tubo neural (ejemplo espina bífida).
Hijo previo con anomalías cromosómicas o genéticas. Ejemplo: un hijo (a parte del
embarazo actual) con Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Patau (trisomía 13),
Síndrome de Edwards (trisomía 18), etc.
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Anomalías cromosómicas o genéticas maternas y paternas o de algún otro familiar
cercano. Ejemplo: Padre con Hemofilia que es un trastorno ligado al cromosoma X
Anomalías fetales detectadas por la ultrasonografía.
Alteración de los marcadores bioquímicos: en este caso los marcadores bioquímicos son
hormonas detectadas en sangre materna y cuyo aumento o disminución (según el
marcador) se correlaciona con la presencia de trisomía 21.
Consanguinidad de la pareja (si son parientes.) debido a que existen más posibilidades de
reunir los mismos genes anómalos. y en ese caso, el niño tendrá un defecto congénito
ejemplo: cuando los padres son pertenecientes a un pueblo o comunidad pequeña donde
la mayoría de habitantes son familia o tienen la misma carga genética.
Angustia materna siempre y cuando la mujer esté bien informada del riesgo. (13)
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Si está anormalmente elevada en el suero materno de debe sospechar de un embarazo múltiple.
Sus niveles anormales se asocian además con muerte fetal, cierre inadecuado del tubo neural
o de la cavidad abdominal, riñón poliquístico, isoinmunización por incompatibilidad
fetomaterna de Rh, higroma quístico cervical, entre otros. Cuando existe una alteración del
tubo neural en el feto, producido por un defecto en una parte del tubo neural que no se cierra,
entonces se produce una vía de escape de más AFP hacia el líquido amniótico.
En otros casos, las concentraciones disminuyen, como en el síndrome de Down, trisomía 18,
anomalías sexuales cromosómicas y triploidías.
Beta-GCH
La gonadotropina coriónica humana (hCG) es una hormona que se produce en el embarazo.
Inicialmente es sintetizada por el embrión en desarrollo (concretamente por el trofoblasto).
Después, es producida por una parte de la placenta, el sincitiotrofoblasto. Esta hormona es
fundamental para el embarazo ya que una de sus funciones es evitar que el cuerpo lúteo se
desintegre para que siga produciendo progesterona, hormona imprescindible para mantener la
gestación; también está implicada en la implantación y en la tolerancia inmunológica. La hCG
es una hormona glicoproteica que está formada por dos subunidades: alfa y beta. Cuando
hablamos de analizar la beta-hCG, nos referimos a detectar la subunidad beta de la hCG. De
esta manera, es posible evitar los falsos positivos que ocurrirían al detectar otras hormonas
similares. Una beta-GCH junto con una Alfafetoproteína disminuida sugiere síndrome de
Down. Niveles muy altos de beta-GCH sugiere enfermedad trofoblástica gestacional
(embarazo molar). La ausencia de un feto en la ultrasonografía junto con GCH elevada sugiere
una mola hidatiforme o embarazo molar. El nivel de la GCH puede ser utilizado para hacer el
seguimiento del tratamiento del embarazo molar para estar seguros de que no persiste la
enfermedad trofoblástica, tal como la coriocarcinoma. (17)
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Estriol sérico no conjugado
Proviene del feto y de la placenta, a diferencia del estriol total que es de origen materno. La
cantidad de estriol en el suero materno es dependiente de la viabilidad del feto, una función
apropiada de la placenta y del estado saludable de la madre. Si el nivel de estriol desciende
entonces se puede inferir que el feto está amenazado y el parto deberá producirse en forma
inmediata. El estriol tiende a estar bajo cuando se encuentra presente el síndrome de Down y
cuando existe hipoplasia suprarrenal con anencefalia. (19)
Cuádruple marcador de suero materno
La prueba de detección cuádruple es una prueba de detección de sangre materna que busca cuatro
sustancias específicas: AFP, GCH, estriol y la inhibina-A. Este test puede aplicarse después de
que los resultados del triple test sugieran riesgos. Esta prueba casi siempre se realiza entre las
semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.
Inhibina A
La prueba de inhibina A se hace para medir la cantidad de esta hormona en la sangre de una
mujer embarazada para ver si el bebé puede tener síndrome de Down. La inhibina A se
produce en la placenta durante el embarazo. El nivel de inhibina A en la sangre se usa en un
análisis de detección cuádruple del suero materno y su desajuste sugiere un mayor riesgo de
síndrome de Down.
Si el resultado de la prueba de cribado indica una concentración baja de AFP y estriol y una
concentración elevada de GCH e inhibina A, la mujer tendrá un riesgo incrementado de dar a
luz a un bebé con síndrome de Down. (8)
Test de Harmony
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• Determinación del sexo fetal.
• Síndrome de Turner, afecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la
segunda copia del cromosoma X.
• Síndrome de Klinefelter, afecta a varones que presentan una copia extra del
cromosoma X.
• Síndrome de Down: Trisomía en el par cromosómico 21; la más frecuente en el
momento del nacimiento.
• Síndrome de Edwards: Trisomía en el par 18; menos frecuente, presenta un elevado
índice de aborto espontáneo.
• Síndrome de Patau o Trisomía en el par 13; aproximadamente 1 de cada 16.000 recién
nacidos
Es validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana. Sin embargo, la
recomendación es que se realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el riesgo de trisomía
21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías cromosómicas; con
fertilización in vitro; y con embarazos gemelares. (12)
Ecografía o Ultrasonografía
La ultrasonografía, sonografía fetal, ecografía o
tamizaje ecográfico es un procedimiento
ampliamente utilizado para explorar las
condiciones del feto y medirlo. El feto puede
observarse en el monitor permitiendo la
identificación de anormalidades esqueléticas entre
otras. Las mediciones realizadas pueden
compararse con las medidas promedio normales
de la edad fetal para identificar algunas
alteraciones. Puede ordenarse una ultrasonografía en cualquier momento del embarazo. Los
problemas que puede identificar incluyen: Espina bífida, hidrocefalia y microcefalia. En algunos
casos como la Esclerosis tuberosa en donde los tumores cardíacos pueden contribuir al
diagnóstico. La técnica no es invasiva y carece de riesgos específicos para la madre o el hijo. Las
ondas de alta frecuencia se utilizan para producir imágenes visibles a partir del eco que producen
los diferentes tejidos y órganos, incluyendo al niño en la cavidad amniótica. El embrión en
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desarrollo puede visualizarse desde aproximadamente la sexta semana de gestación. Aunque el
ultrasonido resulta de gran utilidad para determinar el tamaño y posición del feto, así como el
tamaño y posición de la placenta, la cantidad de líquido amniótico, y la apariencia de la anatomía
fetal; existen limitaciones para el procedimiento. Las anormalidades pequeñas pueden llegar a
detectarse hasta que el embarazo se encuentra avanzado, o pueden pasar totalmente
desapercibidas. Un buen ejemplo de esto es el síndrome de Down en donde las anormalidades
morfológicas no son frecuentemente marcadas, tal es el caso del engrosamiento nucal. (7)
En un embarazo normal deben realizarse tres ecografías, pero no pueden hacerse en cualquier
momento de la gestación. Es importante que se realicen en las semanas adecuadas.
• Primera ecografía: Se realiza en las semanas 11-13 de gestación y sirve para ver confirmar
el embarazo, la situación de la placenta, el número de fetos y el pliegue nucal, a lo que en conjunto
se denomina test combinado del primer trimestre. A la primera ecografía también se le llama de
determinación de fecha porque puede revelar la edad gestacional. Las sociedades profesionales
ginecológicas recomiendan la primera ecografía a partir de la 12 semana de gestación, contando
desde la última menstruación, ya que una ecografía anterior es de utilidad dudosa.
• Segunda ecografía: Se realiza entre las semanas 18 a 20 de gestación, sirve para confirmar
la viabilidad fetal, además de ver la formación de órganos y posibles anomalías de desarrollo.
Aquí se suelen ver claramente los genitales y en caso de que el feto se deje ver, es posible conocer
el sexo del bebé. Algunos consideran preferiblemente la realización de esta ecografía a la semana
22 en la cual es posible determinar la viabilidad fetal. (4)
El estudio prenatal para anomalías fetales permite determinar alteraciones incompatibles con la
vida, alteraciones asociadas con alta morbilidad fetal y neonatal, alteraciones susceptibles de
corrección con terapia intrauterina y alteraciones para diagnóstico y tratamiento postnatal.
El porcentaje de anomalías fetal detectadas por tamizaje ecográfico en el segundo trimestre son:
- Gastrointestinales (42%)
- Óseas (24%)
Tercera ecografía: Se hace entre las semanas 33 a 34 para valorar el crecimiento fetal o
detectar una malformación tardía. Después de esta ecografía, lo que se recomienda cuando se
acerca la fecha prevista del parto son los monitores. Se debe realiza una ecografía abdominal en
toda mujer embarazada a las 36 semanas de gestación para confirmar presentación y descartar
placenta previa asintomática. (4)
Existen varios tipos de ecografía que nos permiten captar imágenes en tiempo real del feto/bebé
y en diferentes dimensiones:
• Ecografía 3D: Permiten ver de forma más clara al bebé, otorgándole volumen. Nos muestra
una imagen estática en tres dimensiones del feto y de sus estructuras con un color más nítido que
el blanco y negro de la ecografía tradicional.
• Ecografía 4D: Perfecciona el diagnóstico del feto, aporta un análisis más detallado de la
anatomía fetal por lo que es más valiosa para detectar problemas de la piel del bebé o
deformidades como el labio leporino o la fisura palatina.
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que se interponen ante el bebé obteniendo una visión más nítida y precisa. Las recomendaciones
al respecto del momento gestacional más adecuado para realizar una ecografía 5D son las mismas
que para las ecografías 4D. Se puede realizar en todos los trimestres, pero las mejores imágenes
se obtienen entre las semanas 24 y 30.
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Amniocentesis
La amniocentesis es un procedimiento que
se utiliza para obtener una pequeña muestra
del líquido amniótico que rodea al feto
durante el embarazo. El líquido amniótico es
un líquido transparente de color amarillo
pálido que produce el feto. El líquido
protege al feto de lesiones y ayuda a regular
la temperatura del feto.
El líquido amniótico también contiene otras sustancias que brindan información sobre ciertas
condiciones. Se puede realizar una amniocentesis en el último trimestre del embarazo para
controlar el bienestar fetal y diagnosticar enfermedades fetales como la enfermedad Rh e
infecciones. Se puede realizar una amniocentesis para controlar la madurez de los pulmones del
feto si se prevé un parto prematuro. Se pueden medir o analizar sustancias específicas presentes
en el líquido amniótico para detectar estas condiciones.
El líquido se envía a un laboratorio de genética para el cultivo y análisis de las células. Según el
laboratorio, los resultados suelen estar listos en un plazo de 10 días a dos semanas.
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La amniocentesis ayuda a confirmar un diagnóstico tentativo de una anomalía detectada
previamente mediante otra prueba. También se practica para comprobar que el feto no padezca la
anomalía sospechada.
Otro procedimiento relacionado que puede utilizarse para diagnosticar defectos genéticos y
cromosómicos es el muestreo de vellosidades coriónicas (MVC). Consulte este procedimiento
para obtener información adicional. (1)
Infecciones
La muestra extraída de líquido amniótico se centrífuga separándose una fracción líquida de una
fracción sólida está última con células de descamación de la piel y epitelios del feto cada fracción
sirve para obtener diferente información. (9)
α-fetoproteína: esta alta en defectos del tubo neural y baja en cromosopatías (trisomía 21)
- Madurez fetal
- Cromatina sexual del feto
- Grupo sanguíneo
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- ADN fetal- diagnóstico de alteraciones genéticas
- Cariotipo fetal
- Alteraciones cromosómicas
- Errores congénitos del desarrollo
- Enfermedades hereditarias
La muestra tomada de la biopsia se cultiva durante 24 a 48 horas para realizar cariotipo o se puede
hacer este directamente con el material fresco.
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Defectos del tubo neural.
• Hemoglobinopatías
• Hemofilia.
Radiología
La radiación tiene un efecto conocido sobre las estructuras biológicas, siendo el feto en desarrollo
un paciente vulnerable a estos efectos, los que dependen de la edad gestacional y de la dosis
aportada. Una radiografía de una panorámica dental tiene 0,005 mGy y en una radiografía de tórax
hay 0,1 mGy. (23)
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Dosis equivalente: Dosis necesaria para producir un efecto biológico igual a aquel producido en
el mismo tejido por la absorción de rayos x o gamma. (19)
Resonancia Magnética
Nos permite obtener imágenes de alta resolución de la morfología fetal y su contexto. Se utiliza
muy poco por su potencial efecto teratogénico y por no dar información que la ultrasonografía
nos podría dar en tiempo real. De utilizarse, solo debe hacerse al final del embarazo y está
contraindicada durante la etapa embrionaria. Es muy útil para determinar anomalías del cerebro.
(20)
Justificación del examen: Siempre debe considerarse partir de un examen que no utilice
radiación, como el ultrasonido.
Anticipación de la dosis de radiación fetal: Debe estimarse el riesgo asociado a la dosis
que se aportara al feto con el estudio elegido.
Reporte de la dosis al paciente y al médico tratante antes de la exploración: El riesgo
debe ser explicado en forma comprensible.
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Optimizando la dosis de radiación: Utilización de los equipos más eficientes, los
parámetros técnicos precisos, los controles automáticos de exposición, y el
posicionamiento de la paciente para reducir la dosis de radiación.
Fetoscopía
Mediante endoscopio es posible la observación
directa de diversas partes del cuerpo fetal. También
es posible visualizar el feto completo para descartar
la existencia de malformaciones congénitas como el
labio hendido y los defectos en los miembros. (7)
La Fetoscopía se suele llevar a cabo entre las semanas 17 y 20 de la gestación, pero con las nuevas
estrategias, como la Fetoscopía embrionaria transabdominal con aguja fina, es posible detectar
ciertos defectos del embrión o el feto durante el primer trimestre. (7)
Su uso está muy restringido por el alto riesgo de pérdida del embarazo.
Esta técnica puede ser utilizado no solamente para prevenir enfermedades, sino también para
producir niños con características fenotípicas especiales, como puede ser un determinado sexo o
el color de los ojos. Incluso esto se podría ampliar para producir niños con mayores niveles de
inteligencia, complexión atlética, habilidades musicales u otras características. (9)
En este sentido mucha gente ha mostrado su objeción ética a utilizar el diagnóstico genético
preimplantacional para estas finalidades, pues esto supondría tratar a los niños como objetos que
pueden ser manipulados y explotados, no como seres humanos con dignidad intrínsecamente
unida a su propia naturaleza. (9)
19
ESTUDIO CITOGENETICO
Las enfermedades cromosómicas son producidas por cambios en la cantidad o estructura de los
cromosomas que alteran el equilibrio del genoma, estos pueden ser heredados a partir de
inversiones o translocaciones cromosómicas balanceadas que están presentes en alguno de los
padres, pueden ser de Novo, producto de una nueva mutación ocurrida en las células germinales,
o en el período poscigótico y adquiridos en los casos de la leucemia y el cáncer, está demostrado
que su riesgo aumenta con las edades extremas de la vida. (8)
20
Los defectos cromosómicos son una importante causa de enfermedad y mortalidad. Las
cromosomopatías se encuentran entre las principales causas de la pérdida gestacional en alrededor
del 50% de los abortos espontáneos del primer trimestre. (8)
Las alteraciones cromosómicas se clasifican en numéricas y estructurales, las primeras pueden ser
poliploidías y aneuploidías, estas constituyen el tipo más frecuente y clínicamente significativo
de trastornos cromosómicos en humanos y ocurre al menos en el 3-4% de todos los embarazos
diagnosticados. (8)
La trisomía del par 21 constituye el ejemplo más conocida del desequilibrio genético.
El DNA fetal está presente en concentraciones mayores que las células fetales. El empleo de la
PCR permite demostrar concentraciones medias de DNA elevadas en los primeros y últimos
meses de gestación. (17)
El DNA podía utilizarse como como marcador de la unidad feto materno, en varias patologías
asociadas al embarazo detectaron DNA fetal y una de estas es la preeclampsia en donde se
evidencio una concentración media de DNA fetal es cinco veces mayor a lo normal también
observaron otros cambios cuantitativos en aneuploidías. (17)
Una vez sospechada la anomalía congénita, se debe agudizar la capacidad clínica, consultar textos
y/o catálogos de defectos congénitos y contar con la ayuda de especialistas. (10)
21
• Historia familiar: edad, origen étnico y salud de los padres. Además de investigar la familia, en
busca de antecedentes similares o formas incompletas de la patología. Antecedentes de
infertilidad, muertes perinatales y consanguinidad de padres. Puede ser necesario examinar a toda
la familia y es ventajoso solicitar fotografías. (10)
TAMIZAJE NEONATAL
El tamiz neonatal es una prueba que se realiza a los recién nacidos para detectar posibles
alteraciones en el metabolismo y diversas enfermedades congénitas antes de que se manifiesten.
Su objetivo es tratarlas oportunamente y evitar complicaciones o consecuencias severas. (1)
Se trata de una prueba de laboratorio practicada en recién nacidos con el propósito de detectar
trastornos metabólicos, genéticos y del desarrollo. En el Ecuador se lleva a cabo el denominado
screening metabólico también conocido como prueba de talón por medio de un proyecto
denominado TAMEN impulsado por el MSP desde el año 2011. (2)
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Se busca prevenir cuatro enfermedades:
Procedimiento: se extrae sangre para colocarla en una tarjeta de papel con un filtro especial,
llamada tarjeta de Guthrie, la cual se envía al laboratorio para diagnosticar diferentes
padecimientos.
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se extrae sangre del talón del bebe, que debe calentarse suavemente
La región en la que se va a realizar el poncio, a una profundidad de 2mm como máximo
La primera gota de sangre que se forme debe limpiarse con una solución de alcohol al
70% y dejar secar.
Utilizar una lanceta estéril para realizar loa punción, a una profundidad de 2mm
La primera dota de sangre se limpia con una casa estéril seca
No se debe apretar el pie
Tamizaje Básico
En este caso se utiliza la sangre del cordón umbilical. Sin embargo, su alcance es menor, ya
que sólo permite determinar enfermedades relacionadas con retraso mental (1)
ASESORAMIENTO GENÉTICO
Es un proceso de comunicación que trata los problemas humanos asociados con la ocurrencia o
recurrencia de un trastorno genético en una familia. Tiene como objetivo brindar información
objetiva a la pareja que desea conocer el riesgo de aparición (ocurrencia) o de reiteración
(recurrencia) de una alteración de etiología genética en su descendencia. Es un proceso que ayuda
al individuo y a la familia con riesgo de afección genética que combina Medicina Genética,
educación y consejo psicosocial. (7)
Las indicaciones habituales para entregar un Consejo Genético se basan en:
1) Enfermedad genética conocida o sospechada en un paciente o su familia.
2) Diagnóstico pre sintomático y antenatal de afecciones genéticas
3) Defectos de nacimiento
4) Retardo mental no explicado
5) Edad materna avanzada
6) Exposición a teratógenos
7) Consanguinidad
8) Abortos espontáneos repetidos
En caso de que la mujer padezca de una causa conocida se deben realizar estudios genéticos
diagnósticos para dicha patología, por ejemplo:
Por otro lado, al tener causa desconocida se debe realizar un cariotipo como estudio inicial y
cuando sea posible se debe realizar estudios de secuencia de exones o del genoma completo.
En caso de óbito fetal o neonatal se debe ofrecer necropsia como método de diagnóstico.
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1. Prevención Primaria: cambiando el concepto de lo Irreversible por lo prevenible
2. Prevención Secundaria: Realizando estudios necesarios para el diagnóstico adecuado con
el mejoramiento de recursos para detectar anomalías de manera temprana que permita
brindar tratamiento oportuno a la misma.
3. Prevención Terciaria: brindarle estructura de rehabilitación que permita minimizar el
impacto de las secuelas e integrar a la persona a la comunidad
Las anomalías congénitas pueden ser poco frecuentes de manera individual, pero alcanzan una
frecuencia significativa en conjunto, la sociedad tiende a negarlas y, pir ende, el Eestado también;
ahí radica la importancia de conocerlas y de ponerlos en los foros en los que se discuten y deciden
políticas de salud pública.
La prueba prenatal Harmony ya es una realidad en Ecuador. Consiste en un test de cribado para
el diagnóstico de las trisomías más comunes durante el embarazo: trisomía 21 (Síndrome de
Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y trisomía 13(Síndrome de Patau). (12)
Harmony es una prueba molecular mínimamente invasiva y altamente sensible, que está diseñada
para ser integrada al control ginecológico de la mujer embarazada, evitando procedimientos
invasivos y de riesgo como la amniocentesis. Es ideal para el diagnóstico precoz de las trisomías
21, 18 y 13. Además, tiene la capacidad de determinar el sexo del neonato (anticipadamente) y
las anomalías de los cromosomas sexuales, como por ejemplo las aneuploidías. La sensibilidad
de esta prueba molecular es mayor al 99 por ciento para detectar Síndrome de Down. (12)
La prueba está validada para todas las mujeres embarazadas a partir de la décima semana. Sin
embargo, la recomendación es que se realicen aquellas mujeres mayores a 35 años, ya que el
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riesgo de trisomía 21 aumenta con la edad; con antecedentes de embarazos con anomalías
cromosómicas; con fertilización in vitro; y con embarazos gemelares. Este test de cribado prenatal
se realiza a partir de la décima semana de gestación a través de dos muestras (tubos) de sangre
materna. Los tubos contienen un preservante para el ADN fetal y el ADN de la madre. (12)
Una vez tomadas las muestras, estas son enviadas a California, donde se evalúa y analiza el ADN
fetal y el ADN de la madre por separado con tecnología de punta (Next Generation Sequencing).
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GLOSARIO
1. Actitud Fetal. - En los últimos meses del embarazo el feto adopta una postura característica
que se describe como actitud o habito
2. Amniocentesis: Es un procedimiento en el que se extrae líquido amniótico del útero para
llevar a cabo análisis o tratamientos.
3. Aneuploidía.: Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de
menos.
4. Angustia: Estado de intranquilidad o inquietud muy intensas causado especialmente por
algo desagradable o por la amenaza de una desgracia o un peligro.
5. Antieméticos: fármaco que impide el vómito o la nausea
6. Artrogriposis – Es un síndrome clínico por la presencia de contracturas y rigidez de varias
articulaciones.
7. Biopsia: Examen microscópico de un trozo de tejido o una parte de líquido orgánico que se
extrae de un ser vivo.
8. Cariotipo (examen): Es una técnica de laboratorio que produce una imagen de los
cromosomas de un individuo, es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los
cromosomas.
9. Cariotipo: Es el patrón cromosómico del núcleo de una célula de una especie expresado a
través de un código que describe las características de sus cromosomas.
10. Consanguinidad: Parentesco natural de una persona con otra u otras que descienden de los
mismos antepasados.
11. Coriocarcinoma: Tipo de cáncer por lo general agresivo de la placenta, por lo que forma
parte del espectro de enfermedades trofoblásticas gestacionales.
12. corpúsculo polar: Cuando el ovocito realiza la meiosis (proceso de división celular que
reduce el material genético a la mitad), se producen y se extraen dos células
llamadas corpúsculos polares que contienen el material genético sobrante del ovocito.
13. Cretinismo: Enfermedad caracterizada por un peculiar retraso de la inteligencia,
acompañado, por lo común, de defectos del desarrollo orgánico.
14. Cromosomopatía: Alteración en la composición cromosómica de un individuo.
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15. Cuantificación: acto de convertir determinada información o datos en números o algún
tipo de dato en forma de cantidad.
16. Dermatoglifos: Patrones que forman las impresiones de las eminencias superficiales de la
piel de los dedos (huellas dactilares), palmas de las manos y plantas de los pies, utilizadas en
estudios genéticos o de identificación
17. Displasia: Anomalía en el desarrollo de un tejido, de un órgano o de una parte anatómica del
organismo.
18. Distrofia Miotónica -Enlentecimiento de la relajación muscular.
19. Dotación cromosómica: Número total de cromosomas que representan el genoma de cada
especie. Cada organismo vivo está formado por células que poseen un característico número
de cromosomas.
20. Ecografía: Es un tipo de imagen. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para observar
órganos y estructuras al interior del cuerpo.
21. Embarazo molar: Tumor benigno que se desarrolla en el útero a causa de un embarazo no
viable.
22. Enfermedad trofoblástica: Es un tumor originado desde el trofoblasto, que rodea al
blastocisto y se desarrolla en el corion y el amnios. Si en general la enfermedad ocurre
durante un embarazo, se producen un aborto espontáneo, eclampsia o muerte fetal; el feto
rara vez sobrevive.
Especificidad (Sinónimo: Tasa de verdaderos negativos)
23. Exones –Es la porción de un gen que codifica aminoácidos, alternados de intrones con una
longitud de 40 a 50 aminoácidos.
24. Falsos positivos: Es un error por el cual al realizar una exploración física o una prueba
complementaria su resultado indica una enfermedad determinada, cuando en realidad no la
hay.
25. Fecundación in vitro: Es una técnica por la cual la fecundación de los ovocitos por los
espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la madre.
26. Fenilcetonuria: Defecto de nacimiento que provoca la acumulación de un aminoácido
llamado fenilalanina en el cuerpo por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que
se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado.
27. Fetoscopía percutánea: Que se produce a través de la piel.
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28. FISH - La hibridación In Situ con fluorescencia es una técnica que consiste en hibridar los
cromosomas con una sonda de DNA fluorescente específica para la región de la microdeleción
de 22q11
29. Fluorescente: Tipo particular de luminiscencia, que caracteriza a las sustancias que son
capaces de absorber energía en forma de radiaciones electromagnéticas y luego emitir parte
de esa energía en forma de radiación electromagnética de longitud de onda diferente.
30. Galactosemia: Incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una
acumulación de éste dentro del organismo
31. Gammaglutamiltransferasa: Es una enzima hepática. Su nivel en sangre puede ser medido,
y a pesar de existir en una gran cantidad de tejidos, su presencia predomina a nivel de
los hepatocitos, siendo un marcador de laboratorio de enfermedad hepática.
32. Gen: Un gen es un segmento corto de ADN. Los genes le dicen al cuerpo cómo producir
proteínas específicas. Hay aproximadamente 20,000 genes en cada célula del cuerpo humano.
Juntos forman constituyen el material hereditario para el cuerpo humano y la forma como
funciona.
33. Hemofilia: Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la
sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por
una persistencia de las hemorragias.
34. Hemoglobinopatías: Son alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina, secundarias
a mutaciones genéticas, cuya consecuencia puede ser una modificación estructural
(hemoglobinopatías estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena globina
estructuralmente normal (talasemias).
35. Hibridación -Producción de seres híbridos de las especies, estirpes o padres genéticamente
distintos respectivamente a un mismo carácter.
36. Higroma quístico cervical: Es un quiste que a menudo se presenta en la zona de la cabeza y
el cuello. Se forma a partir de pedazos de material que lleva líquido y glóbulos blancos. Dicho
material se denomina tejido linfático embrionario.
37. Hipoplasia: Alteraciones como resultado del decremento en el número de células.
38. Hipotiroidismo: Ausencia de la tiroides o alteraciones en su histogénesis
39. Hipotónico – Resistencia al movimiento pasivo de articulaciones.
40. Hipoxia: Es un estado de deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos del organismo,
con compromiso de la función de los mismos.
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41. Imagen volumétrica: Es un dispositivo gráfico que forma una representación visual de un
objeto en tres dimensiones físicas.
42. Incubadora: Aparato donde se tiene a los niños recién nacidos prematuros o con problemas
de salud para facilitar el desarrollo de sus funciones orgánicas o para mantenerlos aislados del
exterior y en unas condiciones específicas de calor, nivel de oxígeno, alimentación y control
médico.
43. Inmunogenética: La disciplina de biología que estudia los caracteres genéticos o heredables
(caracteres que se transmiten de generación en generación) mediante el uso de técnicas
inmunológicas.
44. Intrón:Es una región del ADN que forma parte de la transcripción primaria de ARN, pero a
diferencia de los exones, son eliminados del transcrito maduro, previamente a su traducción.
45. Inversiones cromosómicas: Parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual
dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o pérdida de material
cromosómico, la persona normalmente será sana. Sin embargo, si hay ganancia o pérdida de
material cromosómico, la persona puede tener algún tipo de secuela.
46. Isoinmunización por incompatibilidad fetomaterna de Rh: Presencia de anticuerpos
maternos dirigidos contra antígenos presentes en los glóbulos rojos fetales. Si la madre es Rh
negativo, su sistema inmunitario trata a las células fetales Rh positivas como si fuesen una
sustancia extraña.
La especificidad es la proporción de verdaderos negativos. También se usan como índices de
error sus complementarios, es decir proporción de falsos positivos y de falsos negativos.
47. Marcadores bioquímicos: Cualquier hormona, enzima, anticuerpo u otra sustancia detectada
en la orina u otros líquidos corporales o tejidos, que proporcionan un valor diagnóstico y
pronóstico independiente que refleja un estado de enfermedad o trastorno subyacente.
48. Meconio: Primer excremento de los recién nacidos, que es de color verdoso y consistencia
viscosa y está compuesto de moco, bilis y restos de la capa superficial de la piel.
49. Mediciones antropométricas:Medidas del cuerpo humano con el fin de establecer
diferencias entre individuos, grupos, razas
50. Metabólicos: Conjunto de reacciones químicas que efectúan las células de los seres vivos con
el fin de sintetizar o degradar sustancias.
51. Micro deleciones: Son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles
caracterizados por una pequeña deleción de un segmento cromosomal que abarca múltiples
genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente
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52. Micro matriz: Herramienta de laboratorio que se usa para analizar un número grande de
genes o proteínas en una vez. En una micromatriz, las moléculas biológicas como el ADN,
el ARN o la proteína se distribuyen sobre una superficie parecida a un portaobjetos de
vidrio. Se agregan otras sustancias a estos portaobjetos para detectar estructuras específicas
de las moléculas. Las micro matrices se están utilizando para ayudar a diagnosticar
enfermedades como el cáncer y formular tratamientos para ellas.
53. Mitógeno: Factores que actúan en el ciclo celular estimulando la división celular. Pueden
estimular la proliferación de muchos tipos celulares o ser específicos
54. MLPA - Amplificación de sonda dependiente de la ligadura Múltiple. Se basan en la
hibridación de la sonda especifica de la secuencia con el DNA genómico seguido de la
amplitud de la sonda hibridada y el análisis semicuantitativo de los productos de POR
resultante.
55. Mosaicismo: Es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o
más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente
originadas a partir de un mismo cigoto.
56. Neonatal: Recién nacido o relativo a él.
57. Ondas ultrasónicas: Un ultrasonido es una onda acústica o sonora cuya frecuencia está por
encima del espectro audible del oído humano (aproximadamente 20.000 Hz), es decir, más
allá de las frecuencias audibles.
58. PCR: Reacción en Cadena de la Polimerasa, utilizando una enzima termoestable, la Tal
Polimerasa. Es una técnica de biología molecular, cuyo objetivo es obtener un gran número
de copias de un fragmento de ADN de interés, partiendo de un mínimo.
59. Percutáneo: Que pasa a través de la piel, como una inyección o un medicamento tópico.
60. Polidactilia: Existencia de más de cinco dedos en las manos o en los pies
61. Posición Fetal. -Es la relación de una porción arbitrariamente elegida de la presentación
respecto del lado derecho o izquierdo del conducto de parto
62. Preeclampsia: Es una complicación del embarazo caracterizada por presión arterial alta y
signos de daños en otro sistema de órganos, más frecuentemente el hígado y los riñones.
63. Presentación Fetal. - La parte que se presenta es aquella porción del cuerpo fetal que está
más avanzada dentro del conducto del parto o en su máxima proximidad
64. Prevención Primaria. - Evita la adquisición de la enfermedad (vacunación, eliminación y
control de riesgos ambientales, educación sanitaria, etc.).
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65. Prevención Secundaria. - Va encaminada a detectar la enfermedad en estadios precoces en
los que el establecimiento de medidas adecuadas puede impedir su progresión.
66. Prevención Terciaria. - Comprende aquellas medidas dirigidas al tratamiento y a la
rehabilitación de una enfermedad para ralentizar su progresión y, con ello la aparición o el
agravamiento de complicaciones intentando mejorar la calidad de vida de los pacientes.
67. Quistes: Formación de saco cerrado que contiene líquido o algún material semisólido.
Referida a una prueba diagnóstica, es la proporción de personas verdaderamente enfermas que
han sido catalogadas como tales mediante dicha prueba.
68. Rh: El factor Rh es una proteína integral de la membrana de los glóbulos rojos. El Rh positivo
son aquellas personas que presentan dicha proteína y negativos quienes no presenten la
proteína.
Sensibilidad (sinónimo: Tasa de verdaderos positivos)
69. Sensibilidad diagnóstica: Es la tasa de aciertos cuando la prueba es positiva (se denomina
también por ello «calidad de predicción de la prueba positiva»).
70. Síndrome de transfusión gemelo-gemelo:Ocurre cuando el riego sanguíneo de un gemelo
se pasa al otro gemelo a través de la placenta compartida. El gemelo que pierde la sangre se
denomina gemelo donante. El gemelo que la recibe se denomina gemelo receptor.
71. Síndrome: Conjunto de alteraciones morfológicas relacionadas por su patogenia y que no
representan una secuencia.
72. Situación Fetal. - Relación entre el eje longitudinal del feto respecto del de la madre; puede
ser longitudinal o transversa.
73. Southern Blot: Es una técnica de laboratorio utilizada para detectar una secuencia
específica de ADN en una muestra de sangre o tejido. La membrana se expone a una sonda
de ADN marcada con un marcador radiactivo o químico. Si la sonda se une a la membrana,
entonces la secuencia de la sonda está presente en la muestra.
74. Tamizaje: Es una prueba de laboratorio que debe realizarse a todo recién nacido para
identificar a aquellos que están en riesgo de padecer desórdenes metabólicos serios que son
tratables, pero que no son visibles al momento de su nacimiento.
75. Técnicas de bandeo cromosómico: Es una técnica que se utiliza para visualizar los
diferentes segmentos, o bandas, de los cromosomas. Estas bandas se ven cuando los
cromosomas se tiñen con productos químicos y se observa bajo un microscopio.
76. Test de cribado: La prueba de screening o cribado constituye una medida de prevención
secundaria que consiste en la realización de pruebas diagnósticas a sujetos que a priori se
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consideran sanos, a fin de detectar posibles patologías de forma precoz. Esto posibilita la
mejora del pronóstico y la supresión o reducción tanto de la mortalidad como de las
limitaciones asociadas
77. Tirosemia: La Tirosemia es un error innato del metabolismo (o enfermedad metabólica),
generalmente congénito, caracterizado por un nivel elevado del aminoácido tirosina
78. Trastorno metabólico: Ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que
interrumpen obtener o producir energía por medio de los alimentos que ingiere.
80. Trisomía: Trastorno genético en el que una persona tiene tres copias de un cromosoma en
lugar de dos.
81. Tromboembolismo pulmonar: Afección en la que una o más arterias en los pulmones
quedan obstruidas por un coágulo sanguíneo.
82. Ultrasonido: Vibración mecánica de frecuencia superior a la de las que puede percibir el oído.
83. Validación de un test diagnóstico: El objetivo de este tipo de estudios es estimar la
sensibilidad (proporción de verdaderos positivos) y especificidad (proporción de verdaderos
negativos) del test osteopático. Son las características operativas de una prueba diagnóstica.
Miden el valor de una prueba diagnóstica.
84. Viabilidad fetal: Es un concepto relacionado con la capacidad que tiene el feto de sobrevivir
fuera del útero, después del embrazo.
85. Vitaminas: Compuestos imprescindibles para la vida ya que al ingerirlos de manera
equilibrada ayudan al correcto funcionamiento fisiológico.
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Conclusiones
Luego de haber analizado la utilidad y pertinencia de varias técnicas de diagnóstico prenatal de
alteraciones congénita es preciso concluir:
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BIBLIOGRAFIA Y LINKOGRAFÍA
2. Pública MdS. Ministerio de Salud Pública. [Online] Acceso 08 de 02de 2020. Disponible en:
https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-neonatal/.
3. Fabricio Gonzáles RLAR. Una reflexión sobre la creación del Centro de Genética Médica
(CEGEMED), una prioridad en la atencion de salud de los ecuatorianos que no puede posponerse.
Revista de la Facultad de Ciencias Medicas. 2017; 40(2).
5. Barcelona FM. Fetal Medicine Barcelona. [Online]; 2019. Disponible en: https://inatal.org/el-
embarazo/semana-a-semana/pruebas-diagnosticas/287-semana-12-la-ecografia-de-primer-
trimestre.html.
8. Yvonne Butler Tobah MD. MAYO CLINIC. [Online]; 2016. Acceso 2020 de Enerode 2020. Disponible
en: https://www.mayoclinic.org/es-es/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/expert-
answers/x-ray-during-pregnancy/faq-20058264.
12. Moore K. Malformaciones congénitas humanas. En EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. España: Elsevier; 2013.
p. 968-1023.
13. INFOGEN. Pliegue Nucal o Translucencia nucal (TN). [Online]; 2014. Acceso 20 de Enerode 2020.
Disponible en: https://infogen.org.mx/pliegue-nucal/.
14. MINISTERIO DE SALUD PÚBLICA. Proyecto de Tamizaje Metabólico Neonatal. [Online] Acceso 19 de
Enerode 2020. Disponible en: https://www.salud.gob.ec/proyecto-de-tamizaje-metabolico-
neonatal/.
38
15. Díaz S. BEBÉS Y MÁS. [Online] Acceso 21 de Enerode 2020. Disponible en:
https://www.bebesymas.com/embarazo/triple-screening-como-interpretar-valores.
16. MEDLINE PLUS. Fenilcetonuria. [Online]; 2020. Acceso 20 de Enerode 2020. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001166.htm.
17. MEDLINE PLUS. Embarazo y Herpes. [Online]; 2020. Acceso 20 de Enerode 2020. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001368.htm.
18. lolDelly. SlideShare. [Online]; 2017. Acceso 20 de Enerode 2020. Disponible en:
https://www.slideshare.net/lolDelly/malformaciones-embriologia.
19. Mondragon N. Anomalías congénitas del periodo embrionario. [Online]; 2014. Acceso 22 de
Enerode 2020. Disponible en: https://es.slideshare.net/NestorMondragon1/anomalas-congnitas-
29782436.
20. BEBÉS Y MÁS. Triple Screening en el primer trimestre de embarazo: qué es y cuándo se realiza.
[Online] Acceso 23 de Enerode 2020. Disponible en:
https://www.bebesymas.com/embarazo/triple-screening-en-el-primer-trimestre-de-embarazo-
que-es-y-cuando-se-realiza.
21. Maldonado A. Radiología en Embarazo. [Online]; 2013. Acceso 05 de Febrerode 2020. Disponible
en: https://es.slideshare.net/anaateresaa/19-radiologia-19.
22. Radiologyinfo. Resonancia Magnética Nuclear (RMN) Durante el Embarazo. [Online]; 2019. Acceso
28 de Enerode 2020. Disponible en: https://www.radiologyinfo.org/sp/pdf/safety-mri-
pregnancy.pdf.
23. (ACR) R. Dosis de radiación en exámenes de rayos X y TAC [Internet]. Radiologyinfo.org. 2020
[cited 9 February 2020]. Available from: https://www.radiologyinfo.org/sp/info.cfm?pg=safety-xray
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