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  • Docsity Practica de Biologia 10

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    La Anatomía es la Ciencia que estudia la estructura, espacio, y ubicación así como la clasificación del cuerpo humano. También llamamos anatomía a la comparación y relaciones de las diferentes partes del cuerpo de animales o plantas.

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    Práctica de biología

    Biología
    Universidad Privada Antenor Orrego (UPAO)
    9 pag.

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    BIOLOGIA

    Semana 15 MUTACIONES GÉNICAS Y GENÓMICAS

    UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO FACULTAD DE MEDICINA HUMA


    ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

    INFORME DE PRÁCTICA N°15


    MUTACIONES GÉNICAS Y GENÓMICAS

    AUTOR(ES):

    Paredes Orbegoso, Nellida


    Pazo Quiroga, Elva Lucero
    Rodríguez Schemiel, Damarys Yesenia
    Ruiz Cruzado, María de los Angeles
    Saldaña Vera, Víctor
    Yépez Mendoza Fiorella

    DOCENTE DE PRÁCTICA:

    Padilla Zúñiga, Agustín Cabrera Salinas, Jesús

    NRC: 8924

    Trujillo – Perú 2020

    1 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    1. Carlitos, de 7 años, concurre al consultorio acompañado de su madre. Ella relata al


    odontólogo que el niño padece una enfermedad hereditaria llamada Fibrosis quística
    (FQ), debido a la cual presenta problemas respiratorios crónicos y se encuentra bajo
    tratamientos destinados a paliar los efectos de la afección. Esta patología se debe a la
    presencia de una proteína defectuosa que interviene en el paso del cloruro a través de las
    membranas celulares (canal iónico de cloruro). En todas las proteínas de los organismos
    vivientes, como también en cualquier patología genética, existe una correspondencia
    entre la secuencia del ADN y la estructura primaria de la proteína en la que participa el
    código genético, a través de una secuencia de pasos específicos. Escribe las secuencias
    de ADN, ARNm y proteína de la secuencia normal y mutada. Utilice el código genético.

    5’ AUUGCGA UU AA AGUGUA UA CA U
    CUA CU CUAAAUAAGGAUUAGGAAUAAAUC UC U
    A CU AC AU AUGUGA AA UU AGCGUUA- 3’

    Ile – Ile - Gly - Asn - Thr - Lys - Asp - Asp - Ile - Phe - Phe - Asn - Gly

    3’ U G G U A A U U U C U U U U A U A G U A G C C A C C A C A A A G G A U A C U A 5’
    5’ A U C A U A G G A A A C A C C A C C G A U G A U A U U U U C U U U A A U G G U - 3’

    Ile – Ile - Gly - Asn - Thr - Thr - Asp - Asp - Ile - Phe - Phe - Asn - Gly

    El tipo de mutación es una mutación puntual de tipo nuevo triplete ya que codifica un
    aminoácido diferente del original en este caso se sustillo la Lys por Thr.

    2 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    2. La dentinogénesis imperfecta es una distrofia de origen genético que afecta la estructura


    del diente temporal y permanente. Presenta una herencia autosómica dominante. Existen
    3 tipos de esta enfermedad, pero sólo en las II y III se han encontrado mutaciones en el
    gen DSPP. El gen DSPP está formado por cinco exones y cuatro intrones y codifica para
    la síntesis de dos proteínas: dentinsialoproteína (DSP) y dentinfosfoproteína (DPP). Se
    cree ambas que son esenciales para el desarrollo normal del diente. Estas proteínas se
    expresan en los odontoblastos y están involucradas en la formación normal y
    mineralización de la dentina. DPP se une al Calcio por lo que se cree que juega un rol
    clave en la nucleación de la hidroxiapatita durante la calcificación de la dentina. Dadas
    las secuencias de nucleótidos del gen DSPP; represente el fragmento de ARNm y la
    secuencia de aminoácidos correspondientes y describa el tipo de mutación que se
    produce en la secuencia

    Secuencia Normal: 3´TACGATCAAACCTCGAAC 5´


    5´ - A T G C T A G T T T G G A G C T T G - 3´
    ADN
    3´- T A C G A T C A A A C C T C G A A C - 5´
    ARN 5`- AUG CUA GUU UGG AGC UUG – 3`
    Proteína MET LEU VAL TRY SER LEU

    Secuencia Mutada: 3´TACGATCAAACATCGAAC5´


    5´- A T G C T A G T T T G G A G C T T G - 3´
    ADN
    3´- T A C G A T C A A A C C T C G A A C - 5´
    ARN 5`- AUG CUA GUU UGG AGC UUG – 3`
    Proteína MET LEU VAL TRY SER LEU - 3`
    Tipo de mutación Mutación Puntual

    3 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    3. Tomás, paciente de 15 años, presenta oligodoncia. Se le ha realizado un estudio


    genético en el cual se ha amplificado la región del ADN del exón 1 del gen MSX1. Al
    analizar la secuencia de este exón, se ha encontrado una mutación puntual (resaltado
    en gris). En la parte inferior se muestra la secuencia de ADN en el sentido 5´ → 3´ del
    exón 1 normal (1º secuencia) y del exón 1 con la mutación encontrada (2º secuencia).

    a. Indica cuál será la secuencia de la otra cadena de ADN, el ARNm y aminoácidos en la


    proteína normal en la región del exón (comprendida entre los codones – en rojo).

    Secuencia normal del exón 1 del gen MSX1 obtenida de la base de datos
    Genebank (NG_008121- Homo sapiens). Las letras mayúsculas constituyen la
    secuencia del exón 1. En letras minúsculas se representan las secuencias
    correspondientes a la región promotora (a 5´) y al intrón 1 (a 3´). El triplete ATG,
    resaltado en negrita, codifica el aminoácido metionina, que es el 1º aminoácido de
    todas las proteínas eucarióticas.
    aagttctctggggagccgcggtagggcccggagccgGCGAGTGCTCCCGGGAACTCTGCCT
    GCGCGGCGGCAGCGACCGGAGGCCAGGCCCAGCACGCCGGAGCTGGC
    CTGCTGGGGAGGGGCGGGAGGCGCGCGCGGGAGGGTCCGCCCGGCCA
    GGGCCCCGGGCGCTCGCAGAGGCCGGCCGCGCTCCCAGCCCGCCCGG
    AGCCCATGCCCGGCGGCTGGCCAGTGCTGCGGCAGAAGGGGGGGCCC
    GGCTCTGCATGGCCCCGGCTGCTGACATGACTTCTTTGCCACTCGGTGT
    CAAAGTGGAGGACTCCGCCTTCGGCAAGCCGCCTGGGAGATCAGCGG
    GCCAGGCCCCCAGCGCCGCCGCGGCCACGGCAGCCGCCATGGGCGCG
    GACGAGGAGGGGGCCAAGCCCAAAGTGTCCCCTTCGCTCCTGCCCTTC
    AGCGTGGAGGCGCTCATGGCCGACCACAGGAAGCCGGGGGCCAAGGA
    GAGCGCCCTGGCGCCCTCCGAGGGCGTGCAGGCGGCGGGTGGCTCGG
    CGCAGCCACTGGGCGTCCCGCCGGGCGCTGGGAGCCCCGGACGCGCC
    CTCTTCGCCGCGGCCGCTCGGCCATTTCTCGGTGGGGGGACTCCTCAA
    GCTGCCAGAAGATGCGCTCGTCAAAGCCGAGAGCCCCGAGAAGCCCG
    AGAGGACCCCGTGGATGCAGAGCCCCCGCTTCTCCCCGCCGCCGGCCA
    gtgagtagccagaacccaggcgcagagggagggggccgggtgggggccgggtggggt

    5´- GAC TCC GCC TTC GGC AAG CCG CCT GGG AGA TCA GCG GGC CAG GCC – 3’
    ADN
    3`- CTG AGG CGG AAG CCG TTC GGC GGA CCC TCT AGT CGC CCG GTC CGG -5`

    ARN 5`- GAC UCC GCC UUC GGC AAG CCG CCU GGG AGA UCA GCG GGC CAG GCC-3`

    Proteína ASP SER ALA PHE GLY LYS PRO PRO GLY ARG SER ALA GLY GLN ALA

    4 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    b. Indica cómo se verá modificada la secuencia del ARNm y aminoácidos en


    la proteína mutada en la región del exón (comprendida entre los codones
    – en rojo).

    Secuencia mutada del exón 1 del gen MSX1.


    aagttctctggggagccgcggtagggcccggagccgGCGAGTGCTCCCGGGAACTCTGCCT
    GCGCGGCGGCAGCGACCGGAGGCCAGGCCCAGCACGCCGGAGCTGGC
    CTGCTGGGGAGGGGCGGGAGGCGCGCGCGGGAGGGTCCGCCCGGCCA
    GGGCCCCGGGCGCTCGCAGAGGCCGGCCGCGCTCCCAGCCCGCCCGGA
    GCCCATGCCCGGCGGCTGGCCAGTGCTGCGGCAGAAGGGGGGGCCCGG
    CTCTGCATGGCCCCGGCTGCTGAC ATGACTTCT
    TTGCCACTCGGTGTCAAAGTGGAGGACTCCGCCGTCGGCAAGCCGCCT
    GGGAGATCAGCGGGCCAGGCCCCCAGCGCCGCCGCGGCCACGGCAGC
    CGCCATGGGCGCGGACGAGGAGGGGGCCAAGCCCAAAGTGTCCCCTTC
    GCTCCTGCCCTTCAGCGTGGAGGCGCTCATGGCCGACCACAGGAAGCC
    GGGGGCCAAGGAGAGCGCCCTGGCGCCCTCCGAGGGCGTGCAGGCGG
    CGGGTGGCTCGGCGCAGCCACTGGGCGTCCCGCCGGGGTCGCTGGGAG
    CCCCGGACGCGCCCTCTTCGCCGCGGCCGCTCGGCCATTTCTCGGTGGG
    GGGACTCCTCAAGCTGCCAGAAGATGCGCTCGTCAAAGCCGAGAGCCC
    CGAGAAGCCCGAGAGGACCCCGTGGATGCAGAGCCCCCGCTTCTCCCC
    GCCGCCGGCCAgtgagtagccagaacccaggcgcagagggagggggccgggtgggggccgggtggg
    gt gtg

    5´- GAC TCC GCC GTC GGC AAG CCG CCT GGG AGA TCA GCG GGC CAG GCC - 3’
    ADN
    3`- CTG AGG CGG CAG CCG TTC GGC GGA CCC TCT AGT CGC CCG GTC CGG -3`

    ARN 5`- GAC UCC GCC GUC GGC AAC CCG CCU GGG AGA UCA GCG GGC CAG GCC -3`

    Proteína ASP SER ALA VAL GLY ASN PRO PRO GLY ARG SER ALA GLY ARG ALA
    Tipo de mutación Mutación de sentido alterado

    c. Considere que en el fragmento destacado del exón 1 normal del gen


    MSX1 (resaltado en gris) se produce el siguiente cambio en el ADN, una
    mutación sin sentido -nonsense. Establece cómo quedaría constituida, la
    secuencia de ADN, el ARNm y a proteína. ¿Cómo crees que afecte este
    cambio a la función de la proteína MSX1?

    5´… GCC TTC GGC AAG CCG CCT GGG TGA TGC GCG …3´
    ADN
    3`- CGG AAG CCG TTC GGC GGA CCC ACT ACG CGC – 5`
    ARN 5`- GCC UUC GGC AAG CCG CCU GGG UGA UGC GCG-3`

    Proteína ALA SER GLY LYS PRO PRO GLY STOP CYS ALA

    5 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    d. Considere que en el fragmento destacado del exón 1 normal del gen MSX1 se
    produce el siguiente cambio en el ADN, mutación: inserción de 3 bases. Establece
    cómo quedaría constituida, la secuencia de ADN, el ARNm y a proteína. ¿Cómo crees
    que afecta este cambio a la función de la proteína MSX1?

    5´… GCC TTC AGT GGC AAG CCG CCT GGG AGA TCA GCG …3´
    ADN
    3`- CGG AAG TCA CCG TTC GGC GGA CCC TCT AGT CGC-5`

    ARN 5`- GCC UUC AGU GGC AAG CCG CCU GGG AGA UCA GCG

    Proteína ALA PHE SER GLY LYS PRO PRO GLY ARG SER ALA

    e. Considere que en el fragmento destacado del exón 1 normal del gen MSX1 se
    produce el siguiente cambio en el ADN, mutación: inserción de 1 base. Establece
    cómo quedaría constituida, la secuencia de ADN, el ARNm y a proteína. ¿Cómo
    crees que afecta este cambio a la función de la proteína MSX1?

    5´… GCC TTC GGC AAG ACC GCC TGG GAG ATC AGC G …3´
    ADN
    3`- CGG AAG CCG TTC TGG CGG ACC CTC TAG TCG C – 5`
    ARN 3`- CGG AAG CCG TTC TGG CGG ACC CTC TAG TCG C – 5`
    Proteína ALA PHE GLY LYS THR ALA TRY GLU ISO SER

    4. El gen de la tropomiosina humana, una proteína estructural, por splicing alternativo


    produce cinco versiones distintas de esta molécula, que se expresan en cinco tejidos
    diferentes del cuerpo: el músculo esquelético, el músculo liso, los fibroblastos, el
    hígado y el cerebro. Las células, en cada tipo de tejido, ensamblan de forma diferente
    los 11 exones que conforman el gen, produciendo las distintas formas de la proteína.
    Tomando hipotéticamente la secuencia del gen mostrada abajo, realiza el splicing
    alternativo y verifica la síntesis de dos diferentes proteínas que podrían formarse a
    partir de una misma secuencia en el ADN. En la secuencia hipotética se resaltan en
    gris las secuencias correspondientes a los exones 1, 2, 3 y 4, intercalados por la
    secuencia de los intrones 1, 2 y 3. En ese caso, la proteína resultante correspondería a
    los exones 1, 2, 3 y 4.

    5´… TTTCCACGTACG AGCGCCTGG GAGATC AGCGGCAACCTG CAGGCA CCGAT AGTCTTGCC …3´


    3´… AAAGGTGCATGC TCGCGGACC CTCTAG TCGCCGTTGGAC GTCCGT GGCTA TCAGAACGG…5´
    exón 1 intrón 1 exón 2 intrón 2 exón 3 intrón 3 exón 4

    6 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    a. Considere que la proteína resultante corresponde a la secuencia hipotética los


    exones 1, 3 y 4.

    5´… TTTCCACGTACG CAGGCA AGTCTTGCC…3`


    ADN
    3´… AAAGGTGCATGC GTCCGT TCAGAACGG…5´
    ARN 5´… UUU CCA CGU ACG CAG GCA AGU CUU GCC…3`
    Proteína PHE PRO ARG THR GLN ALA SER LEU ALA

    b. Considere que la proteína resultante corresponde a la secuencia hipotética los


    exones 2 y 4.

    5`… GAGATC AGTCTTGCC…3`


    ADN
    3`…..CTC TAG TCA GAA CGG…5`
    ARN 5`…..GAG AUC AGU CUU GCC….3`
    Proteína GLU ISO SER LEU ALA

    5. Jaimito es un niño de 11 años, que padece Síndrome de Down. Asiste junto a su madre
    al consultorio externo de la posta de su barrio para realizarse un control. La forma más
    frecuente de Síndrome de Down ocurre por una no disyunción o disyunción incompleta
    del material genético de uno de los progenitores, que ocurre durante la gametogénesis.
    Realiza un gráfico con referencias del par 21, que te permita analizar los diferentes
    gametos que se formarán si ocurre un no disyunción durante la primera o la segunda
    división meiótica (anafase I versus anafase II).

    7 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

     Si la no disyunción afecta al cromosoma 21 estaríamos ante un tipo de trisomía


    ¨Síndrome de Down¨.
     Comparando si la no disyunción ocurre en la primera división o anafase I esta presenta 2
    gametos con trisomía. A diferencia que si la no disyunción ocurre en la segunda división
    esta presenta un gameto con trisomía.

    En la siguiente grafica se observa, Cariotipo (conjunto de cromosomas de un individuo)


    mostrando una trisomía libre del par 21.
     El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21
    original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
    nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47, XX, +21 o 47, XY, +21;
    según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente.

    6. Utilizando los dos cromosomas. Represente lo siguiente


    a. Una deleción intersticial del crom. 1 (mayor tamaño)

    Cromosoma normal

    Cromosoma deleccionado intersticial

    b. Una duplicación en el cromosoma 2 (menor tamaño)

    Cromosoma normal Cromosoma


    duplicado

    8 Práctica 14:

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    BIOLOGIA

    c. Una inversión pericéntrica en cromosoma 1

    Inversión peri céntrica (incluye al centrómero)

    d. Una translocación recíproca entre cro. 1 y cro. 2

    9 Práctica 14:

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