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ANOMALÍAS

CROMOSÓMATICAS
Es la ausencia, duplicación o formación
incorrecta de una parte de un cromosoma. Las
anomalías cromosómicas pueden provocar
una gama de afecciones médicas. Algunas de
DEFECTOS DE UN SOLO las anomalías cromosómicas más comunes
GEN son el síndrome de Down, el síndrome de
Turner, la trisomía 13 y la trisomía 18.
Se lo conoce también como trastornos
de herencia mendelianos, un solo gen
es responsable de un defecto o
anomalía, suelen tener mayores PROBLEMAS
riesgos de herencia, los trastornos de
un solo gen pueden ser:
MULTIFACTORIALES
son aquellas enfermedades que
CLASIFICACIÓN están causadas por el efecto
combinado de diferentes genes y en
-DOMINANTE: cuando uno de los genes
DE LAS las que además influyen los factores
de los padres es anormal, si el padre
ENFERMEDADES ambientales de forma
tiene el trastorno el bebé tiene el 50 % de
GENÉTICAS considerable.Es dificil predecir la
herencia de anomalias causadas por
probabilidad de heredarlo, pueden tener múltiples factores, los ejemplos
las siguiente anomalías: acondroplasia, incluyen defectos cardiacos, labio
síndrome de marfan, leporina, paladar hendido, defectos
del tubo neural.
PROBLEMAS
TERATOGÉNICOS
-RECESIVO: cuando ambos padres tiene Un teratógeno es un agente capaz de
genes anormales. Si ambos padres son causar un defecto congénito.
portadores , el bebé tiene un 25% de Generalmente, se trata de algo que es
probabilidad de tener el trastorno, puede parte del ambiente al que está expuesta
tener las siguientes anomalias: la madre durante el embarazo.como el
alcohol, alto nivel de exposicion a la
fibrosis quistica, enfermedad de célula radiación, plomo.
falciforme, enfermedad de Tay-Sachs .

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