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La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles anormales de lipoproteínas y colesterol elevado, causada por un déficit de apoproteína E. Esto provoca aterosclerosis prematura y manifestaciones clínicas como xantomatosis cutánea y complicaciones cardiovasculares antes de los 40 años. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles altos de colesterol y triglicéridos y la ausencia de las isoform
La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles anormales de lipoproteínas y colesterol elevado, causada por un déficit de apoproteína E. Esto provoca aterosclerosis prematura y manifestaciones clínicas como xantomatosis cutánea y complicaciones cardiovasculares antes de los 40 años. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles altos de colesterol y triglicéridos y la ausencia de las isoform
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La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metabólica rara caracterizada por niveles anormales de lipoproteínas y colesterol elevado, causada por un déficit de apoproteína E. Esto provoca aterosclerosis prematura y manifestaciones clínicas como xantomatosis cutánea y complicaciones cardiovasculares antes de los 40 años. El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio que muestran niveles altos de colesterol y triglicéridos y la ausencia de las isoform
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Beta Ancha, Enfermedad de la Banda Beta Ancha, Enfermedad de la apo E, Déficit de
Código CIE-9-MC: 272.5
Vínculos a catálogo McKusick: 107741
Prestaciones y aspectos sociales
Descripción en lenguaje coloquial:
La disbetalipoproteinemia familiar es una enfermedad metabólica rara,
caracterizada por VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad, compuesta fundamentalmente por triglicéridos con pequeñas cantidades de colesterol fosfolípidos y proteína, transporta triglicéridos desde el hígado a los tejidos para su uso y almacenamiento) e IDL (lipoproteínas de densidad intermedia, se origina durante la conversión de VLDL a LDL, mediada por la enzima lipoproteín lipasa, la cual produce la cesión de triglicéridos) anormales y una tasa de colesterol elevada en relación con el contenido en triglicéridos (principal lípido sanguíneo, formado por ácidos grasos y glicerol, en la que circulan unidos a proteínas de alta y baja densidad); se debe a un déficit de apoproteína E y provoca aterosclerosis (engrosamiento anormal de las paredes arteriales, resultado de su inflamación crónica, con tendencia a la obstrucción del vaso) precoz.
La apoproteína E tiene tres formas alélicas (alelo es la parte de la herencia
materna o paterna que se hereda de un gen) principales, E2, E3 y E4; la forma E2/E2 está presente en la población general con una frecuencia aproximada del 1%, todos los enfermos son homozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes semejantes) para la forma E2/E2.
La enfermedad sólo aparece en el 1-5% de los casos de homozigosis E2/E2,
debido a que para su aparición se precisa además la coexistencia de otra alteración hiperlipemiante, bien sea secundaria: uso de estrógenos o betabloqueantes, obesidad, diabetes mellitus, consumo de alcohol, hipotiroidismo; o bien primaria: hiperlipemia familiar combinada, hipercolesterolemia familiar heterocigota e hipertrigliceridemia familiar.
Afecta con mayor frecuencia a hombres que a mujeres, generalmente aparece
en la edad adulta, aunque existen casos descritos en menores de 20 años. Se estima un prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) entre 1 a 4 casos por 10.000 en la población general.
Clínicamente se caracteriza por la aparición de xantomatosis (los xantomas son
lesiones cutáneas, amarillentas) generalizada, o localizada en nalgas, rodillas, superficies de extensión de los brazos, siendo muy característicos los xantomas en las palmas de las manos, que pueden ser la única manifestación clínica cutánea. Frecuentemente se acompaña de xantelasmas (xantomas de los párpados, xantomas son tumores cutáneos que contiene ésteres de colesterol) y arco corneal (anillo opaco de color grisáceo que rodea la periferia de la córnea, producido por deposito de grasa o por degeneración hialina). Las manifestaciones clínicas más importantes son las derivadas de la aterosclerosis precoz, antes de los 40 años, tanto en el territorio coronario originando una cardiopatía isquémica: angina, infarto agudo de miocardio, muerte súbita y con menor frecuencia insuficiencia (fracaso funcional) cardiaca, vasculitis (inflamación de un vaso sanguíneo), o embolismos coronarios; como a nivel periférico: aneurismas (bolsa formada por la dilatación o rotura de las paredes de una arteria o vena), embolismos (transtorno en el que las arterias o las venas están bloqueadas por un émbolo que se desplaza desde el punto de formación de un coágulo), isquemia (déficit de riego) muscular y cutánea, claudicación intermitente (entumecimiento doloroso y rigidez de las piernas que obligan a pararse después de algunos instantes de iniciada la marcha y que se alivia con el reposo), síndrome de Leriche, accidentes cerebro vasculares, infartos renales, hipertensión vásculo renal, e insuficiencia renal aguda.
El diagnóstico de sospecha de la enfermedad es clínico y se confirma mediante
las pruebas de laboratorio, la sangre tiene un aspecto turbio tras la centrifugación y es infrecuente la aparición de un sobrenadante lechoso debido a la presencia de quilomicrones (lipoproteínas ligeras que transportan casi exclusivamente triglicéridos de origen exógeno y aparecen en sangre después de una comida rica en grasa); los niveles de colesterol total y triglicéridos oscilan entre 300 y 800 mg/dl, con la mayor parte del colesterol en forma de VLDL.
La electroforesis (método utilizado para separar en varias fracciones la
proteínas de los humores del organismo y del plasma sanguíneo) presenta en la mitad de los pacientes, una banda beta ancha de lipoproteínas. Un método diagnóstico rápido y fácil es calcular el índice VLDL/triglicéridos, que si es superior a 0,3 es muy sugestivo de disbetalipoproteinemia.
El diagnóstico definitivo se obtiene separando mediante electroforesis las
isoformas de apo E; demostrando la homozigosis E2/E2 y la ausencia de formas E3 y E4.
El tratamiento se realiza con restricción dietética, menos de 30% de grasas,
asociado a tratamiento farmacológico: resinas de intercambio aniónico más estatinas a dosis elevadas. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante.
Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M.
Izquierdo; Febrero-2004
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Informacion medica. (Idioma español)
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