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MESFTP Collection Essebil au BAC Sciences Naturelles

Tome 1 Génétique Mohamed Mahmoud Said


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Tome 1 Génétique Mohamed Mahmoud Said


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Chers élèves de la 7ème AS,

Nous sommes heureux de mettre à votre disposition cette nouvelle collection,


"ES-SEBIL pour réussir au bac", qui constituera, nous l'espérons, un réel cheminement
au succès.
A travers cette collection, le Département cherche, à court terme, à améliorer l'ensei-
gnement/apprentissage a n d'avoir, de manière concrète, un impact positif sur le niveau des
apprenants.
Cette collection touche le programme en vigueur dans toutes ses dimensions aussi
bien théoriques que pratiques: rappels de cours, exercices corrigés et exercices d’entraine-
ment. Elle couvre toutes les disciplines de bases, toutes séries confondues: sciences de la
nature (SN), mathématiques (M) et lettres (LM et LO).
Permettez-nous, ici, d'exprimer nos sincères remerciements à nos frères inspecteurs
pour leurs efforts vivement louables et sincèrement reconnus.
Nous vous souhaitons, chers candidats au bac, plein succès et réussite et prions
qu'Allah, le Tout-Puissant, vous aide à en tirer pro t.

‫وعلى ﷲ قصد السبيل‬

L’Inspecteur Général

Tome 1 Génétique Mohamed Mahmoud Said


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Table des Matiéres

Pages
Rappel de cours 9-10
Exercice Méiose 12- 23
Corrigé exercice méiose 26 - 36
Rappel de cours 39 - 41
Exercice génétique formelle 42 - 71
Corrigé génétique formelle 74 -116
Rappel de cours 119
Exercice génétique humaine 120 - 139
QCM 140 - 144
Corrigé génétique humaine 147 - 166
Corrigé QCM 166

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Méiose
et
Brassage génétique

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Rappel de Cours
La méiose
c’est la succession de deux divisions cellulaires précédée comme toute division d'un dou-
blement de la quantité d'ADN (réplication).
Dans son schéma général, elle produit quatre cellules haploïdes à partir d'une cellule
diploïde.
Au cours de la méiose, des échanges de fragments de chromatides (crossing-over ou
enjambement) se produisent entre chromosomes homologues d'une même paire.
Les chromosomes ainsi remaniés subissent un brassage interchromosomique résultant de la
migration aléatoire des chromosomes homologues lors de la 1ère division de méiose.
Une diversité potentiellement infinie de gamètes est ainsi produite.
Des anomalies peuvent survenir.
Un crossing-over inégal aboutit parfois à une duplication de gène.
Un mouvement anormal de chromosomes produit une cellule présentant un nombre inhabi-
tuel de chromosomes.
Ces mécanismes, souvent sources de troubles, sont aussi parfois sources de diversification
du vivant (par exemple à l'origine des familles multigéniques).
[L'analyse des produits de méiose se limite aux diplontes par l'étude des descendants issus
d'un croisement avec un homozygote récessif pour tous les loci étudiés]
Au cours de la fécondation, un gamète mâle et un gamète femelle s'unissent : leur fusion
conduit à un zygote. La diversité génétique potentielle des zygotes est immense.
Chaque zygote contient une combinaison unique et nouvelle d'allèles. Seule une fraction
de ces zygotes est viable et se développe.
Conséquence génétique de la méiose
Les cellules obtenues en fin de méiose ne contiennent plus qu’un seul chromosome (à
1 chromatide) de chaque paire de chromosomes homologues de la cellule initiale donc
ces cellules ne possèderont qu’un seul exemplaire de chaque gène et par conséquent un
seul allèle de chaque couple. La méiose a entraîné la disjonction des couples d’allèles de
chaque gène.
1. Brassage inter chromosomique
Le brassage inter chromosomique concerne les gènes indépendants, c’est-à-dire 2 gènes
situés sur des paires de chromosomes différentes En anaphase 1 s’effectue la disjonction
aléatoire des paires de chromosomes homologues. Un chromosome d’une paire peut mi-
grer avec l’un des 2 chromosomes de chacune des autres paires. Plusieurs anaphases 1 sont
donc possibles et équiprobables (ayant la même probabilité). Les cellules en fin de méiose
ne contenant qu’un seul des 2 allèles de chaque gène, il existe donc plusieurs combinaisons
alléliques possibles et équiprobables. C’est le brassage inter chromosomique. Le nombre
de combinaisons possibles est 2n avec n = nombre de paires de chromosomes.
2. Brassage intra chromosomique
Le brassage intra chromosomique concerne les gènes liés, c’est-à-dire situés sur le même
chromosome. En prophase 1, les chromosomes sont appariés en bivalents, leurs chroma-
tides peuvent se croiser, ces chevauchements s’appellent des chiasmas. Des portions de
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chromatides peuvent s’échanger entraînant un échange d’allèles entre les 2 chromosomes
homologues, ce mécanisme est un crossing-over ou recombinaison génétique. En fin de
méiose, les gamètes contenant la même combinaison allélique que la cellule initiale, sont
de type parental, celles contenant le résultat d’un crossing-over, sont de type recombiné.
Le brassage intra chromosomique dépend de la position des gènes (locus) sur le chromo-
some, il est aléatoire et rare mais n’affecte pas toutes les méioses. Le brassage intra chro-
mosomique s’ajoute et amplifie le brassage inter chromosomique et donc la diversité des
gamètes obtenus en fin de méiose.

3. Fécondation
La fécondation est aléatoire, elle permet d’unir au hasard deux gamètes génétiquement
différents. Le nombre de combinaisons alléliques possibles pour la cellule-œuf dépend du
nombre de gamètes différents résultant de la méiose. Cellules-œufs possibles = gamètes
mâles possibles × gamètes femelles possibles. Les résultats de la fécondation sont repré-
sentés par un échiquier de croisement. La fécondation, en amplifiant les brassages de
méiose, explique la diversité et l’unicité des individus.

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Méiose
Enoncé

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Exercice 1
Le document ci-dessous représente des étapes de la mitose.

Reconnaissez ces étapes en les justifiant et classez-les chronologiquement.

Exercice 2
Au cours d’une observation de coupes de testicules, on a pu faire les schémas représentés par
le document 1(figures a, b, c, d).
1- Nommez les éléments, 1, 2, 3, 4, puis identifiez ces étapes de
division cellulaire et classez-les par l’ordre chronologique. (Le
document n’est pas à rendre avec la copie.)
2- Reproduisez le graphique du
document 2 pour y situer les noms
des quatre étapes proposées.
3- Comment évolue le nombre de
chromosomes ? Quel phénomène
de la reproduction sexuée ces schémas illustrent-ils ?Justifiez
votre réponse.
4- Quelle est l’importance biologique de ce phénomène dans la reproduction sexuée ?

Exercice 3
Pour mettre en évidence le rôle de certains phénomènes biologiques dans la transmission
de l’information génétique au cours de la gamétogenèse on exploite les observations et
expériences suivantes :
Les figures du document 1 montrent quelques étapes de
deux phénomènes biologiques (pour faciliter on a choisi
deux paires de chromosomes autosomes)
1- Quelles sont les phases représentées par les figures du
document 1 ? En déduire le nom de chaque phénomène.
2- Représentez par un schéma la phase qui suit celle de
la figure 2 du document 1 puis comparez l’information
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génétique dans les deux cellules filles et expliquez les différences constatées.
L’ADN est le constituant essentiel des chromosomes. Le document 2 montre l’évolution de la
quantité d’ADN en fonction du temps dans une cellule
mère de gamète au cours de la gamétogenèse.
3 -Identifiez les étapes A, B, C et D.
4 - Attribuez chaque figure du document 1 à l’étape
correspondante du document 2.
5 -En vous appuyant sur les documents 1 et 2, complé-
tez le tableau suivant.
Etapes Fin A Fin B Fin C Fin D
Quantitéd’ADN
Formule chromosomique 2n

Exercice 4
Dans les gonades mâles ainsi que dans les gonades femelles, se déroule un phénomène cellu-
laire qui aboutit à la formation des gamètes.
Le document 1 représente certaines étapes de ce
phénomène dont trois se déroulent dans des struc-
tures précises des gonades.

1- Reproduisez et complétez le tableau 1 en indiquant, pour chaque étape : le nom du phéno-


mène cellulaire, le nom de l’étape, les éléments qui résultent et l’endroit où se déroule l’étape.
Schéma a b c d
Phénomènecellulaire
Nom de l’étapedu phénomène cellulaire
Cette étape aboutit à la formation de
Localisation
tableau 1
N.B: Si l’étape se déroule dans l’ovaire ou dans le testicule, précisez la structure exacte dans
laquelle elle se déroule.
2- Les étapes a et c se déroulent à un moment donné.
Précisez le moment du déroulement de chacune de ces étapes.
3- L’étape b aboutit à la formation d’une cellule.
a-Représentez à l’aide d’un schéma clair et légendé la cellule obtenue.
b-Citez les particularités de cette cellule en relation avec sa fonction.

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Exercice 5
Le document 1 représente le caryotype normal d’un homme.
1-À partir de quels critères peut-on affirmer que ce caryotype est normal et
qu’il appartient à un sujet de sexe masculin ?
Le document 2 illustre la spermatogenèse chez ce même homme.
2-Nommez, sans les justifier, les stades cellu-
laires notés a-b-c-d-e.
Un phénomène particulier se déroule entre les
stades b et d.
3-Quel est le nom de ce phénomène ?
4-Représentez par des schémas précis et annotés les différentes
phases cellulaires du déroulement de ce phénomène en partant
d’une cellule de type b où vous ne figurerez que les chromosomes
de la paire n°1 et XY (document1).
5-Compte tenu des garnitures chromosomiques des cellules obtenues à
l’issue de ce phénomène, expliquez pourquoi les pourcentages des des-
cendants mâles ainsi que femelles sont toujours voisins de 50 %.
Sur le document 3 figure le caryotype d’un homme stérile.
6-Comparez les documents 1 et 3; quelle anomalie décelez-vous?
En supposant que ce caryotype provient de la fécondation d’un ovule nor-
mal par un spermatozoïde anormal :
7-Quelle était la garniture chromosomique du spermatozoïde fécondant ?
À quelle phase du phénomène, schématisé à la question 4, situez-vous l’origine de l’anomalie
portée par le spermatozoïde fécondant ? En quoi consiste cette anomalie ?

Exercice 6
A- Le document 1 correspond à une coupe transversale d’un organe sexuel de mammifère.
1-Nommez les cellules a, b et c et préciser le rôle de chacune.
2-Identifiez les stades de division cellulaire correspondants aux
cellules d, e et f. Schématiser les stades d et e.
3-Précisez les phases de la gamétogenèse illustrées par ce
document

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Exercice 7
Généralement le caryotype humain se caractérise par une stabilité c’est-à-dire une constance
du nombre de chromosomes (2n = 46). Pour comprendre les mécanismes à l’origine de la sta-
bilité et de l’instabilité du caryotype humain, on se réfère à l’analyse des documents 1 et 2. Le
document 1 montre une structure prélevée des trompes de l’appareil génital de la femme.
1- Donnez un titre au document 1 et écrivez sur votre copie les noms correspondant au numéro
1,2, 3 et 4.
2-Le document 2 comporte les figures a, b et c qui présentent des caryo-
types possibles des éléments 3 et 4 indiqués dans le document 1.
2-1- Comparez et identifiez les figures a. b et c représentées par le do-
cument 2. Justifiez votre réponse.
2-2- Expliquez, schémas à l’appui, le mécanisme qui a abouti à la
formation du caryotype c (pour
simplifier les schémas, vous
représentez des cellules à 2 n = 6
chromosomes).
2-3- Exploitez les informations
fournies par les documents 1 et 2
et vos réponses précédentes pour
expliquer les mécanismes à l’origine de la stabilité et de l’instabilité du caryotype humain.
Exercice 8
Le document ci-contre représente des cellules
germinales en division chez l’espèce humaine.
Pour simplifier, on a représenté 3 paires de
chromosomes.
1. Préciser en justifiant, l’étape de la gamétoge-
nèse illustrée par le document.
2. Nommer chaque cellule germinale et préciser la phase de division correspondante.

Exercice 9
Le document représente deux structures observables au cours de la fécondation chez l’espèce
humaine.
1-Identifiez les éléments désignés par les numéros 1, 2,
3, 4 et 5.
2-Nommez les cellules A et B. Justifiez votre réponse.
3-En vous basant sur les données du document 1 et en
faisant appel à vos connaissances citez les étapes qui se
déroulent entre les deux structures.

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Exercice 10
Le document 1 montre des éléments prélevés d’un oviducte de deux souris adultes.
1- Que représentent-ils ?
2-Légendez ces schémas en utilisant des numéros relevés
sur votre copie.
3-La présence dans les oviductes d’une souris adulte
d’éléments tels que a, est retrouvé à des périodes déter-
minées, celle de b est aléatoire. Expliquez cette observa-
tion.
4-Relatez les phénomènes cellulaires intervenus entre le stade a et b.
5-Sachant que le caryotype de la souris est 2n=40 dites quel est le nombre des chromo-
somes dans les noyaux 4-5-7-9-10.
6-Représentez l’évolution de la quantité d’ADN depuis le stade a jusqu’au stade b.

Exercice 11
Le document 1 montre les phases de la spermatogenèse présentées séparément et en désordre.
1-Identifiez les phases A, B, C et D.
2-Classez ces phases selon l’ordre
chronologique normal.
3- Nommez les cellules de 1 à 5

Exercice 12
Le document suivant montre schématiquement deux cellules germinales en cours de la gamé-
togenèse. Pour la simplification des schémas, on a utilisé 3 paires de chromosomes.
Reproduisez sur votre copie le tableau suivant et complétez – le.
Cellule N1 Cellule N2
Nom de la cellule
Nom de la division
Phase de la division
Etape de la gamétogenèse
Nom du résultat de la division

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Exercice 13
On provoque la ponte chez une femelle vierge dont le caryotype présente une aberration chro-
mosomique : l’un des 2 chromosomes n° 6 est affecté par un remaniement qui sert de caractère
marqueur (document 1).
Une partie des ovocytes II pondus par cette femelle est inséminée par du
sperme de mâle normal (sans aberration chromosomique) qui a subi une
irradiation aux rayons UV ; 2 à 3 minutes après l’impact spermatique il y
a formation de la membrane de fécondation et de l’espace périvitellin ; 60
minutes après, le 2ème globule polaire est émis. Les embryons obtenus
meurent avant le stade de l’éclosion.
L’autre partie des ovocytes II est également inséminée par les sperma-
tozoïdes traités aux UV. Après insémination, ces ovocytes sont chauffés à 37°C, pendant 5
minutes, ce qui dénature les protéines du fuseau. Quelques embryons survivent au-delà de
l’éclosion.
L’examen du caryotype des embryons survivants donne les résultats consignés dans le tableau
suivant :
Embryons étudiés Cellules diploïdes
Groupe Nombre Aspect des chromosomes 6
A 13 chromosomes 6 normaux les deux
B 18 chromosomes 6 remaniés les deux
1- Quelle peut être la garniture chromosomique des ovocytes II en ce qui concerne le chromo-
some 6 ?
2-Comment proposez-vous d’expliquer la garniture chromosomique du groupe B, compte tenu
de l’action du chauffage ? Expliquez alors la garniture chromosomique du groupe A.
3- Comment expliquez-vous la mort des embryons issus des cellules non chauffées ?
4- En conclusion, dégagez le rôle des spermatozoïdes dans cette expérience.

Exercice 14
Dans les gonades mâles ainsi que dans les gonades femelles se déroule un phénomène cellulaire
très important qui aboutit à la formation des gamètes. Le document suivant représente certaines
étapes de ce phénomène dont deux se déroulent dans des structures précises des gonades.

A B C

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Complétez le tableau suivant en indiquant, pour chaque étape.


-si l’étape se déroule dans l’ovaire ou dans le testicule, précisez la structure exacte où elle se
déroule.
Schéma A B C
Nom de la cellule germinale
La division cellulaire
Phase de division cellulaire
Nombre et état des chromosomes par lots
Nom de l’étape de gamétogenèse
Cette étape aboutit à la formation de
Localisation
Moment de déroulement

Exercice 15
Le document ci- dessous correspond à des cellules en cours de division dans des testicules.
Elles subissent des mitoses puis une méiose avant d’être transformées en gamètes (les sper-
matozoïdes), seules deux paires de chromosomes ont été représentées.

1. Classez dans l’ordre chronologique


ces trois cellules. Indiquez la phase de
division pour chaque dessin.
2. Faites la correspondance entre les
cellules a, b et c et les étapes 1, 2 et 3 du graphique ci – contre.

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Exercice 16
Les figures A et B du document 1 représentent, de manière schématique, deux étapes caractéris-
tiques de la reproduction sexuée.
1-a-Légendez le document 1
b-Identifiez chacune des deux étapes correspondantes
c-Précisez les lieux de leur déroulement.
2-a-Représentez, par un schéma, les principales étapes
aboutissant à la formation des gamètes à partir de la
cellule représentée par le figure A
b- donnez l’équipement chromosomique de chaque gamète obtenu
c- L’un de ces gamètes nommé L (question 2) se réunit pendant l’étape B
avec le gamète du sexe opposé nommé K pour donner un zygote dont la
garniture chromosomique est illustrée par le document 2 indiqué ci-contre.
(A1A2 sont des autosomes, XX sont des chromosomes sexuels). Donnez la
garniture chromosomique des deux gamètes L et K

Exercice 17
On se propose d’étudier quelques aspects de l’activité sexuelle chez l’espèce humaine.
Les figures du document 1 représentent des cel-
lules germinales en division au cours de la gamé-
togenèse. Pour la simplification, on a représenté 3
paires de chromosomes.
1- Identifiez pour chaque figure, en justifiant
votre réponse, le type de gamétogenèse.
2-Complétez le tableau (1).
Figure a Figure b Figure c Figure d
Nom de la cellule
Quantité d’ADN(exprimée en X)
Lieu d’existence
Tableau 1
3- Un autre type de division cellulaire intervient lors de la gamétogenèse. Nommez ce type de
division, et précisez son moment de la vie.

Exercice 18
Chez l’Homme, les aberrations chromosomiques peuvent survenir au cours de la
gamétogenèse. Les figures (a) et (b) du document 1 représentent les caryotypes des deux ga-
mètes, mâle et femelle.
1-Identifiez le gamète correspondant à chacun des deux caryotypes représentés par les figures
(a) et (b) du document 1.
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2-L’un des deux gamètes présente un caryotype
anormal.
a-Précisez lequel. Justifiez votre réponse,
b- Expliquez l’origine de cette anomalie.
3-La fécondation impliquant les deux gamètes du
document 1 conduit à un individu de caryotype
anormal.
a- Ecrivez la formule chromosomique de la cellule œuf issue de cette fécondation.
b- Déduisez l’anomalie chromosomique affectant cet individu.

Exercice 19
Le document 1 représente deux caryotypes anormaux de deux individus A et B.
1-Donnez la formule chromosomique de chaque caryotype.
2-Déduisez le sexe de A et B.
3-Quelle anomalie présente chaque individu ?
4-Quelle est l’origine de l’anomalie de l’individu A ?
Le document 2 illustre la spermatogenèse chez un
homme normal.
5-Nommez les stades cellulaires notés a-b-c-d-e.
Un phénomène important se déroule entre les stades b
et d.
6-Nommez ce phénomène et précisez son importance.
On suppose que le caryotype A, résulte de la fécondation d’un
ovule normal par un spermatozoïde anormal.
Quelle était la garniture chromosomique du spermatozoïde
fécondant ?
À quelle phase du phénomène, situez-vous l›origine de l’ano-
malie ?

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Exercice 20
Le document montre schématiquement deux cellules germinales (1 et 2) en cours de la gamé-
togenèse. Pour la simplification des schémas, on a utilisé 3 paires de chro-
mosomes (les mêmes paires pour les deux schémas).
Reproduisez sur votre copie le tableau suivant et complétez – le

Cellule 1 Cellule 2
Nom de la cellule
Justification du nom
Nom de la division
Phase de la division et justification
Etape de la gamétogenèse
Produit de la division

Exercice 21
1-Une femme victime de plusieurs avortements spontanés à un stade précoce de grossesse
fait réaliser un caryotype pour elle et son conjoint.
a- Qu’appelle -t-on caryotype ? et comment l’obtenir ?
b- Comment distingue -t-on chez les individus normaux le caryotype de la femme de celui
de l’homme ?
2-Un examen chromosomique approfondi du caryotype de cette femme montre une trans-
location réciproque entre les chromosomes 5 et 10 (document 1)
a-Dites pourquoi l’anomalie dont cette femme est porteuse
n’a pas été pressentie avant les avortements ?
b-Quelle est la probabilité pour elle de mener à terme une
prochaine grossesse ?

Pour répondre à cette question, vous indiquerez les chromosomes 5 et 10 possibles dans les
gamètes, puis les caryotypes qui en résulteraient pour l’enfant, avec la probabilité, qu’ils se
réalisent, et enfin si l’enfant n’est pas viable, vous direz pourquoi ?
Exercice 22
La figure 1 représente une structure A observée exceptionnellement dans un organe de l’appa-
reil génital femelle de mammifère, alors que la figure 2 illustre les chromosomes d’une struc-
ture B observée régulièrement dans un autre organe, du même appareil
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1-Identifiez les structures A et B et justifiez leur présence régulière ou
exceptionnelle.
2- Dites dans quels organes trouve-t-on ces structures ?
3- Faites un schéma du gamète issu de la structure B en respectant les repré-
sentations chromosomiques de la figure 2.
4- Schématisez dans des rectangles les garnitures chromosomiques certaines
ou possibles des globules polaires.
5-a-Identifiez les phénomènes de la reproduction sexuée illustrés par les deux
structures A et B.
b- Expliquez les conséquences génétiques de ces phénomènes.

Exercice 23
La figure 1 schématise le caryotype d’une espèce. On a distingué les chromosomes paternels
(blancs) des chromosomes maternels (noirs).
1-Schématiser la disposition de ces chromosomes en métaphase de 1ére divi-
sion de méiose. Existe-il plusieurs dispositions si oui les représentées.
2- Quelle conséquence cela présente –il pour les gamètes à l’issue de cette
méiose ?
3. Peut-on trouver une formule permettant de prévoir le nombre de catégories de gamètes en
prenant n = x (n = nombre haploïde).
4. la figure 2 schématise les chromosomes d’une cellule en méiose.
4-1-Au cours de quel stade de la méiose trouve-t-on des chromosomes dis-
posés de cette manière ?
4-2-Quelle est la signification de ces images, en particulier des points repé-
rés par des flèches ?
La figure 3 schématise une cellule en métaphase de première division de méiose.
Les chromosomes paternels sont blancs, les chromosomes maternels noirs.
5.1. Pourquoi certains chromosomes sont -ils mixtes ?
5.2. Schématiser les phases suivantes de la méiose ? (la télophase 2 peut suffire)
5.3. En reprenant les éléments de réponse apportés établir quelles sont les consé-
quences génétiques de la méiose ?

Exercice 24
Les schémas 1, 2 et 3 du document suivant représentent des figures observées au niveau de la
paroi du tube séminifère (le nombre de chromosomes est réduit à 4).
1-Identifiez :
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a- l’étape de la spermatogénèse représenté par les schémas.
b- la phase de la division représenté par chaque figure.
2-Reconnaître, expliquer les phénomènes illustrés par les
figures et indiquer leur importance génétique. Donner les
gamètes fournis par la méiose (faire des schémas).
3-Les deux couples d’allèles (A, a) et (B, b) sont portés
par deux paires différentes de chromosomes. Donner les
gamètes que donne un hybride doublement hétérozygote ainsi que leur proportion.
4-Le brassage intrachromosomique qui a affecté une des deux paires de chromosomes (voir
figure précédente) a-t-il une influence sur la répartition statistique des gamètes de l’hybride.
Justifier.

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Méiose
Corrigé

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