E se un tuo paziente fosse portatore di fibrosi cistica? Si stima che in Italia 1 persona su 30 sia portatrice sana di questa grave malattia. Se in una coppia entrambi i partner sono portatori, la probabilità di avere un figlio malato è del 25% a ogni gravidanza. Per sapere se si è portatori sani, è possibile ricorrere a un test genetico che individua eventuali mutazioni sul gene CFTR. Chi può richiedere il test, e come? Come interpretare i risultati? Quali laboratori lo eseguono e con che criteri sceglierli? Abbiamo raccolto le risposte a queste e altre domande nella nostra brochure, realizzata nell’ambito della campagna “1 su 30 e non lo sai”. Puoi scaricarla, per te o per i tuoi pazienti, al link: https://lnkd.in/dMxXNEYc #sanità #healthcare #doctors
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca)
Ricerca
Verona, Veneto 2.218 follower
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Chi siamo
Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca) promuove, seleziona e finanzia progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e la qualità di vita dei malati e diffondere la conoscenza della fibrosi cistica tra la popolazione. Riconosciuta dalla comunità internazionale e prima realtà italiana interamente dedicata agli studi per nuove cure della fibrosi cistica, dal 1997 contribuisce al progresso delle conoscenze che rendono la malattia più curabile. Dal 2002 ha promosso e finanziato 454 progetti selezionati dal suo Comitato scientifico e da esperti internazionali, coinvolgendo circa 1.000 ricercatori provenienti da 261 gruppi clinici e laboratori. La fibrosi cistica è la malattia genetica grave più diffusa. Colpisce molti organi, ma è il danno ai polmoni che porta all'impossibilità di respirare. Esistono oltre 2.000 mutazioni, ma non c'è ancora una cura per tutti. Noi la stiamo cercando, anche con nuove terapie personalizzate e precoci. Unisciti a noi, sostieni i progetti FFC Ricerca.
- Sito Web
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http://fibrosicisticaricerca.it
Link esterno per Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca)
- Settore
- Ricerca
- Dimensioni dell’azienda
- 11-50 dipendenti
- Sede principale
- Verona, Veneto
- Tipo
- Non profit
- Data di fondazione
- 1997
- Settori di competenza
- Ricerca Scientifica, Medicina, Fundraising, Raccolta Fondi, Fibrosi Cistica, Malattie Genetiche e Fundraising
Località
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Principale
Piazzale Aristide Stefani, 1
c/o Ospedale Maggiore, Pad. 40, lato Mameli, 3° piano
Verona, Veneto 37124, IT
Dipendenti presso Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC Ricerca)
Aggiornamenti
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📣 Hai mai sentito parlare dell' Istituto Italiano della Donazione (IID)? Se la risposta è no, sei nel posto giusto! 👉 Scorri il carosello per scoprire di più su come questo ente garantisce trasparenza, credibilità e onestà nelle Organizzazioni Non Profit. 🔍 Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica è certificata dall'Istituto Italiano della Donazione, perché rispettiamo tutti i canoni di trasparenza. 💡 Vuoi sapere di più sul nostro impegno per una gestione trasparente? Continua a scorrere!
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Il Servizio Colture Primarie è un laboratorio centralizzato dedicato alla preparazione e distribuzione di colture primarie di epitelio respiratorio, cioè cellule isolate da bronchi di polmoni espiantati da individui sottoposti a trapianto di polmone (persone con FC oppure soggetti trapiantati per altre patologie). Permette di studiare la fisiopatologia della FC e valutare l'efficacia in vitro delle strategie terapeutiche, come per esempio i farmaci modulatori, fornendo modelli cellulari quanto più simili all'epitelio bronchiale in vivo, rappresentativi di diversi genotipi, dal più comune F508del/F508del ad altri più rari. Organizza inoltre la formazione dei ricercatori centrata sull'isolamento e coltura delle cellule prelevate dai bronchi. Attualmente, il Servizio Colture Primarie ha attualmente a disposizione una banca cellulare per i ricercatori della rete FFC che conta 93 bronchi di cui 61 da persone con FC. Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://lnkd.in/du2Yn9WF
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Il servizio CFaCore mette a disposizione dei ricercatori modelli sperimentali FC per studi preclinici per conoscere sempre più la malattia e testare nuove applicazioni terapeutiche, sia per correggere il difetto di base sia per contrastare le infezioni e l'infiammazione. Offre inoltre un servizio di formazione sull'uso e gestione dei modelli. A oggi, il #CFaCore ha preparato e fornito modelli e trattamenti specifici come test farmacologici, infezioni croniche per la valutazione di antibiotici o antinfiammatori e osservazioni cliniche per 50 progetti finanziati da #FFCRicerca, e ha contribuito alla pubblicazione dei risultati delle ricerche in fibrosi cistica per un totale di 43 articoli scientifici. Ha inoltre offerto un servizio di formazione sull'uso dei modelli a 5 gruppi di ricerca provenienti da 4 diverse università italiane (Verona, Milano, Chieti e Siena). Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://shorturl.at/GpRBZ
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In Italia, ogni 30 persone c'è 1 portatore sano di fibrosi cistica: quasi 2 milioni di cittadini. Una coppia composta da due portatori sani a ogni gravidanza ha 1 probabilità su 4 di avere un figlio malato (25%). Esiste un test genetico per scoprire se si è portatori sani di FC. 1 su 30 e non lo sai è un progetto strategico di Fondazione che si propone di informare la popolazione sull’esistenza del test al portatore sano, sulle diverse modalità con cui può essere eseguito e sui criteri di qualità che devono essere rispettati. È stata eseguita una valutazione delle tecnologie sanitarie con un approccio multidisciplinare (HTA) per allargare l’offerta del test alla popolazione generale. Inoltre, è stato lanciato un sito web per far conoscere il test ed è stata realizzata una campagna d’informazione dedicata, per sensibilizzare la popolazione sulla #fibrosicistica e sull'esistenza del test del portatore sano. Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://lnkd.in/dkB7xhME
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English below Sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Cystic Fibrosis i risultati emersi dalle ricerche condotte da Andrea Armirotti all’interno del progetto FFC 1/2023 sugli effetti secondari di elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI), usato da molte persone con #fibrosicistica, sugli sfingolipidi. Lo scopo del progetto era approfondire le conoscenze pregresse riguardo l’effetto di ETI su un enzima detto DEGS, che è coinvolto nella conversione di diidroceramidi (dHCer) in ceramidi. Tramite analisi condotte su cellule bronchiali umane ottenute da persone con e senza FC, i ricercatori hanno osservato che ETI agisce inibendo DEGS, rallentando quindi l’attività dell’enzima; inoltre, si è osservato che la molecola responsabile di questa inibizione è in particolare il tezacaftor, mentre elexacaftor e ivacaftor non hanno alcun effetto sull’attività di DEGS. La continua inibizione di DEGS porta al conseguente accumulo di dHCer. In test condotti in vivo su modelli animali trattati con ETI si è osservato un piccolo aumento della concentrazione di dHCer a livello cerebrale, che dovrà essere ora indagato in modo più approfondito. Tezacaftor, infatti, è in grado di superare la barriera ematoencefalica e quella placentare ed è fondamentale continuare a testare la sicurezza di ETI anche in relazione all’inibizione di DEGS. Per saperne di più, clicca qui https://lnkd.in/dhaA_TRc ENG Results from research conducted by Andrea Armirotti within the FFC 1/2023 project have been published in the Journal of Cystic Fibrosis. The project investigates the secondary effects of the drug combination elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI), used by many people with #cysticfibrosis, on sphingolipids. The aim of the project was to deepen previous knowledge about the effect of ETI on an enzyme called DEGS, which is involved in the conversion of dihydroceramides (dHCer) into ceramides. Through analyses carried out on human bronchial cells, the researchers observed that ETI acts by inhibiting DEGS, slowing down the activity of the enzyme; furthermore, it was observed that the molecule responsible for this inhibition is tezacaftor in particular, while elexacaftor and ivacaftor have no effect on DEGS activity. The continuous inhibition of DEGS results in an accumulation of dHCer. A small increase in the concentration of dHCer in the brain was observed in tests conducted in vivo on mouse models treated with ETI, and it will require further investigations. Tezacaftor can cross both the placental and the blood-brain barriers; further investigation are needed to test the safety of ETI, also regarding DEGS inhibition To know more, click here https://lnkd.in/dhaA_TRc
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Grazie a precedenti finanziamenti di #FFCRicerca, i #ricercatori hanno individuato un gruppo di molecole particolarmente promettenti come nuovi modulatori per il recupero della proteina CFTR, chiamati composti PP. Da studi successivi si è ottenuto il derivato PP244 con proprietà migliorate dal punto di vista dell’attività correttrice su CFTR. È stata anche esplorata l’attività di una nuova famiglia di composti chiamati SH, testati con successo in vitro su cellule epiteliali bronchiali provenienti da persone con FC e mutazione F508del. Il lavoro procederà per sviluppare composti dotati di maggiore attività e con proprietà (biodisponibilità, solubilità, stabilità, assenza di tossicità) idonee per il possibile uso come farmaci in vivo. Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://lnkd.in/eXR7CWVM
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Gli studi post-marketing sono quella fase della ricerca clinica che inizia dopo l'immissione in commercio di un farmaco e viene usata per valutarne la sicurezza ed efficacia a lungo termine. Il farmaco Kaftrio è stato autorizzato da AIFA a partire dal luglio 2021 per le persone con FC di età uguale o superiore ai 6 anni ed eterozigoti per la mutazione F508del del gene CFTR (cioè portatrici della mutazione su almeno una delle due copie del gene). Lo scopo del progetto #EffettoKaftrio è stato valutare gli effetti del #Kaftrio nella vita reale nel medio e lungo termine nelle persone con #fibrosicistica con una malattia polmonare avanzata, analizzando i dati clinici dei pazienti nei due anni precedenti e nei due anni successivi l'avvio della somministrazione del farmaco. Si è visto che il trattamento con Kaftrio in persone con FC e malattia polmonare avanzata porta a un significativo miglioramento della funzionalità polmonare. Gli effetti avversi segnalati sono di lieve o moderata entità e i più frequenti sono rash cutaneo, acne, meteorismo intestinale e un aumento degli indici di danno epatico. Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://lnkd.in/eFehqWDx
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Le infezioni batteriche svolgono un ruolo fondamentale in #fibrosicistica. L'immunità innata è la prima linea di difesa per combattere i patogeni; coinvolge diverse cellule tra cui i macrofagi. Si è visto che, in caso di infezione batterica, la risposta immunitaria può essere innescata da una particolare proteina chiamata STING che, a cascata, promuove la produzione della molecola interferone di tipo I (IFN1). IFN1 rafforza le difese dell'ospite, cosa che può essere benefica o dannosa a seconda dell'agente patogeno. In fibrosi cistica la proteina STING è difettosa: lo scopo del #progetto FFC 8/2021 è stato indagare i meccanismi coinvolti nella difesa dell'ospite e comprendere quali percorsi sono alterati dai batteri e dalla fibrosi cistica. Nei modelli sperimentali di FC con mutazione F508del infettati da batteri come Pseudomonas aeruginosa, si è visto che la stimolazione diretta di STING è in grado di ripristinare la produzione di IFN1 e migliorare la risposta immunitaria verso i batteri. Sono state inoltre individuate le tappe della via di regolazione attivata da STING più coinvolte nella compromissione del percorso. Leggi la scheda completa del progetto 👉 https://lnkd.in/deqP-43S
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Essere portatori sani di una malattia genetica come la fibrosi cistica significa non avere alcun sintomo e poter condurre una vita del tutto normale. Ma questo significa anche che solo molto di rado una persona è consapevole di essere portatrice sana. Questa condizione può però avere implicazioni importanti quando si sceglie di avere figli. Infatti, se entrambi i partner di una coppia sono portatori di una copia alterata del gene responsabile della fibrosi cistica, e se il figlio o la figlia ereditano le mutazioni di entrambi, allora si presenta la malattia.. A ogni gravidanza, la probabilità che il figlio/a erediti le mutazioni da entrambi i genitori è del 25%. Ecco perché, con la campagna ”1 su 30 e non lo sai”, vogliamo far conoscere il test del portatore di fibrosi cistica come strumento per arrivare alla gravidanza in modo consapevole e informato. Per saperne di più, visita il sito testfibrosicistica.it #sanità #healthcare #doctors
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