VSOP

Help mee om Cross-border klinische trials voor kinderen en jongeren te verbeteren! Bent u ouder van een kind of een jongere vul aub deze Nederlandse vragenlijst in. Het kost u 20 minuten. U helpt Enpr-EMA Cross-border access to clinical trials Working Group (WG) en mijn collega Begonya Nafría Escalera. https://lnkd.in/dJrzpbPB

Wij zijn op zoek naar een nieuwe Beleidsmedewerker/arts in Utrecht, Utrecht (#hiring). Solliciteer vandaag nog of deel deze bijdrage met uw netwerk.

"Wij feliciteren de nieuwe bewindspersonen van VWS van harte met hun benoeming! 🌟 Met 1,2 miljoen Nederlanders die leven met een van de 7.000 zeldzame aandoeningen, is het tijd voor een Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen. Een plan dat niet alleen de zorg verbetert, maar ook innovatie stimuleert. Laten we samenwerken om dit belangrijke doel te bereiken! #ZeldzameAandoeningen #Gezondheidszorg #Innovatie" https://lnkd.in/g7ae_CCJ

D66 roept samen met 90 zorgorganisaties op tot Europese aanpak zeldzame ziekten  Patiënten met een zeldzame aandoening hebben dubbel pech: er is weinig aandacht voor hun ziekte en er zijn nauwelijks medicijnen beschikbaar. Daarom roept D66 samen met ruim 90 patiëntenorganisaties, ziekenhuizen en andere zorgorganisaties op om Europees samen te werken zodat mensen met zeldzame aandoeningen beter worden geholpen. Per land zijn er relatief kleine groepen patiënten om behandelingen voor te ontwikkelen. Daarom moet deze aanpak Europees worden versterkt. Door dit Europees te doen, kan op een grotere schaal kennis worden gedeeld, onderzoek worden gedaan en geneesmiddelen worden ontwikkeld. Vandaag overhandigt D66 Tweede Kamerlid Wieke Paulusma het manifest "Zeldzaam goed geholpen” aan minister voor Medische Zorg Dijkstra. https://lnkd.in/g-CbEWiv Wieke Paulusma Pia Dijkstra Cor Oosterwijk #zeldzameaandoeningen

Note that in addition to the in-person event at Harvard, there is an international virtual event that will be taking place on 4/29/2024 so hope many people will tune in to acknowledge the need to facilitate diagnosis of rare diseases in a global scale, and that collaboration is necessary. I look forward to seeing Cederroth Helene, Mikk Cederroth, Amy Gray and many other super-dedicated people in Boston shortly!

Today is #UndiagnosedDay, to honor people without a diagnosis. Many people living with rare diseases have dealt with the uncertainty of living without a diagnosis, often for several years -- and for some, a diagnosis remains a distant hope. RDI joins member organizations Undiagnosed Diseases Network Foundation (UDNF) and Wilhelm Foundation in calling for an end to the diagnostic odyssey for the millions of patients living with an undiagnosed rare disease. Join the Undiagnosed Day event at 9 AM Eastern Time/3 PM Central European Time today. https://lnkd.in/d9yQi6Gy

Op 25 april, internationale DNA-day, ontving een totaal verraste VSOP-directeur Cor Oosterwijk de Leo Ten Kate Prijs uit handen van Terry Vrijenhoek, voorzitter van de NACGG. Terry prees hem voor zijn jarenlange werk als patiëntvertegenwoordiger, ook op het terrein van de community geneticus in Nederland en Europa. In zijn dankwoord droeg Cor de prijs op aan de vele patiëntvertegenwoordigers die zich als vrijwilliger inzetten voor betere zorg voor de zeldzame genetische aandoeningen. Prof. Leo ten Kate was de eerste bijzonder hoogleraar van de VSOP. Hij overleed in 2020. Het feit dat Cor veel met Leo heeft samengewerkt, vooral op het terrein van preconceptiezorg, maakt deze prijs voor hem extra bijzonder. Zie ook www.nacgg.nl

Today, 29th April 2024, marks the Undiagnosed Day. The Undiagnosed Day 2024 is a worldwide collaboration between Wilhelm Foundation, Undiagnosed Diseases Network Foundation (UDNF) and the UDNI. According to the Undiagnosed Diseases Network Foundation (UDNF), "an undiagnosed illness is a medical condition with no known cause, even after many tests and visits to different specialists". As reported on their website, "a disease may be difficult to diagnose if it is a rare disease, the symptoms are atypical, the disease has not been discovered or published in the medical literature, or patients are unable to get the appropriate tests or travel to see rare disease specialists". It is estimated that 350 million people live with an undiagnosed disease worldwide. From JARDIN -the Joint Action on Integration of European Reference Networks (ERNs) into National Healthcare Systems- we want to show our #support. #UndiagnosedDay #UndiagnosedDay2024

Winnaars en genomineerden Zeldzame Engel Award 2024 Afgelopen donderdag 29 februari werden op Paleis Soestdijk de Zeldzame Engel Awards uitgereikt. De jury stond voor de moeilijke taak een keuze te maken uit de vele genomineerden, voorgedragen door naasten, patiëntenorganisaties of collega's, als uiting van grote waardering voor hun inzet. De jury benadrukt daarom het eervolle karakter van een nominatie; feitelijk ook een prijs! ·      Zeldzame Engel in de categorie Patiëntvertegenwoordiger: Chantal de Langen ·      Zeldzame Engel in de categorie Zorgverlener of wetenschappelijk onderzoeker: Frank Staal ·      De Media-Award werd uitgereikt aan Jan-Willem Roodbeen Lees meer op de VSOP-website over het juryrapport van deze winnaars en over de genomineerden: https://lnkd.in/gVxwAev Deze avond met indrukwekkende en inspirerende verhalen liet zien hoe in het veld van de zeldzame aandoeningen er zeer nauwe en betekenisvolle samenwerking tussen patiënten(organisaties), onderzoekers en zorgverleners bestaat. De muzikale hoofdrol was voor Elwin Lentze, die met zijn muzikale keuze raakte en vooral met het lied ‘One in a million’. Een lied voor zijn dochter Indy met de zeldzame aandoening AHC. Dank aan alle aanwezigen en sprekers. VSOP Paleis Soestdijk | Made by Holland

Vanmiddag vertellen @Marieke van Noort van PGOsupport en Sigrid Hendriks van de VSOP over regionale belangenbehartiging bij zeldzame aandoeningen.