Dia da Hemofilia: novos tratamentos dão esperança a pacientes

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No Dia Mundial da Hemofilia, comemorado hoje, médicos destacam que as novas armas genéticas são aliadas clínicas importantes, mas apontam que ainda há um caminho a trilhar.

— A hemofilia é uma das poucas doenças para as quais já existe a terapia gênica. Esse tipo de tratamento é muito promissor contra a doença, mas ainda está longe do uso na prática devido ao alto custo — diz o hematologista Antônio Brandão, da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo.

A mais recente delas, aprovada em março pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), é a terapia gênica Roctavian (valoctocogeno roxaparvoveque), da empresa Biomarin Brasil Farmacêutica Ltda para o tratamento de pacientes adultos com hemofilia A grave. Trata-se de um tratamento inédito, administrado em uma única dose, por infusão intravenosa, que age no controle de sangramentos recorrentes, dolorosos e, muitas vezes, debilitantes.

A hemofilia é uma doença genética caracterizada pela falta de proteínas necessárias para a coagulação do sangue. Pacientes com hemofilia A tem deficiência na produção do fator de coagulação VIII, enquanto aquelas com hemofilia B, têm déficit do fator IX. Sem essas proteínas, elas estão sujeitas a sangramentos constantes, sobretudo nos casos mais graves, quando a produção natural dos fatores é ínfima.

O Dia Mundial da Hemofilia tem como objetivo conscientizar e informar pacientes, familiares e profissionais de saúde sobre a condição que afeta um pouco mais de 13 mil brasileiros. Por se tratar de uma doença associada ao cromossomo X, os homens são mais afetados pela doença, representando cerca de 98% dos pacientes.

O tratamento atual da doença consiste na administração periódica desses fatores de coagulação. De acordo com a Secretaria de Atenção Especializada à Saúde, do Ministério da Saúde, um paciente com hemofilia A grave chegue a realizar de 100 a 150 infusões por ano. O novo medicamento consiste em um vetor viral que transporta um gene terapêutico para o Fator VIII de coagulação, isso permite que o corpo produza esse fator por conta própria, reduzindo a necessidade de profilaxia contínua.

Segundo dados da Federação Mundial de Hemofilia, o Brasil tem a quarta maior população de pacientes com a doença do mundo, atrás apenas da Índia, China e Estados Unidos. Até 2022, havia no país 11.384 pacientes com hemofilia A, sendo 40% com a manifestação da forma grave da doença, de acordo com informações do Ministério da Saúde.

Os estudos, dos quais o Brasil participou com o maior número de voluntários, mostraram a segurança do produto, com uma redução significativa na taxa de sangramentos e na redução no uso de fator VIII exógeno, após a infusão. O medicamento agora passará por avaliação da Câmara de Regulação do Mercado de Medicamento (CMED) para definição de preço. Nos Estados Unidos, o tratamento custa US$ 2.9 milhões.

Em seguida, a terapia será submetida à Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) para avaliar sua incorporação ao SUS. Atualmente, o tratamento da hemofilia no Brasil é praticamente realizado integralmente pelo SUS.

Mas essa não é a única terapia gênica existente no mundo para hemofilia. Nos Estados Unidos, já está disponível um tratamento semelhante para adultos com hemofilia B, o Hemgenix.

Embora a terapia gênica para hemofilia já exista, ela está longe de estar disponível para todos os pacientes. Além disso, atualmente, ela é indicada para um grupo específico de pessoas. No caso do Roctavian, por exemplo, são pacientes adultos com hemofilia A grave que não possuem histórico de inibidores do fator VIII e nem anticorpos detectáveis contra o vírus adenoassociado do sorotipo 5 (AAV5)Felizmente, o tratamento que é acessível aos pacientes mudou drasticamente nas últimas décadas e melhorou a qualidade de vida dos pacientes. Até a década de 1990, o tratamento envolvia a infusão de plasma e muitos pacientes adquiriram o HIV e outras infecções em transfusões.

O sociólogo Herbert José de Souza, conhecido como Betinho, é provavelmente a figura mais emblemática da ausência de um tratamento adequado para hemofilia. Ele teve hepatite C e HIV adquiridos durante transfusão de sangue durante tratamento contra a doença. Hoje, não existe mais esse risco. Além das transfusões em si serem mais seguras, com testagem do sangue para vários tipos de doença, o tratamento da hemofilia consiste apenas na infusão do fator de coagulação e não na transfusão de plasma.

— A hemofilia é uma das doenças que mais temos observado avanço nos últimos anos — afirma Brandão.

Além da substituição das transfusões pelo uso exclusivo de fatores de coagulação e do desenvolvimento da terapia gênica, nos últimos anos foram desenvolvidos tratamentos para pacientes cujos organismos passam a produzir inibidores contra o fator de coagulação, o que faz com que o tratamento convencional não seja muito eficaz.

O tratamento profilático para pessoas com as formas graves de hemofilia também foi uma revolução para quem convive com a doença, pois reduz o risco de sangramento, que é altíssimo nessas pessoas. Já os pacientes com as formas leve e moderada, apenas recebem os fatores de coagulação quando necessário.

Como a hemofilia é uma doença genética hereditária, os sintomas costumam aparecer na infância. Os principais sinais da condição são sangramentos prolongados após extração de dente ou de quedas, por exemplo. Ou até mesmo, sangramentos espontâneos. É aquele joelho que fica inchado por muito tempo, por exemplo.

Brandão explica que os fatores de coagulação deficientes em pessoas com hemofilia participam das etapas tardias da coagulação.

— O paciente se machuca, o organismo tenta estancar o sangramento com plaquetas e contração dos vasos. Depois entram em cena os fatores de coagulação. Por isso, esse tipo de doença costuma ter sangramentos mais tardio e mais profundos, que afetam articulações e músculos.

Por isso, há algumas décadas era comum os pacientes desenvolvem artropatia hemofílica, uma degeneração articular causada pelos sangramentos constantes na articulação.

Com o tratamento adequado em dia e acompanhamento médico, quem tem hemofilia pode viver uma vida normal. Crianças podem brincar e adultos podem praticar atividade física.

— Hoje, a expectativa de vida de um paciente com hemofilia é praticamente igual à da população em geral — pontua o hematologista da BP - A Beneficência Portuguesa de São Paulo.