Relatório Do Filme Sobre A Doença de Pompe Biomed
Relatório Do Filme Sobre A Doença de Pompe Biomed
Doena de Pompe
FONTE: http://www.appdgaucher.org.br/pompe.htm Perfil de Doena Gentica Etiologia: A degradao reduzida do glicognio nos lisossomos leva ao acmulo de glicognio em praticamente todos os tecidos. As vias celulares primrias para a ciso do glicognio permanecem intactas (por meio do a-D-glicose 1-fosfato das clulas), mas no esto disponveis nos lisossomas. Patognese: Miopatia progressiva Participao de rgos, em particular cardiomegalia Principal causa de morte a insuficincia respiratria Descrio clnica: Na doena de Pompe foram caracterizados os seguintes quadros clnicos, com base no nvel de atividade enzimtica: Incio precoce (infantil) Os sintomas aparecem no nascimento (hipertrofia cardaca, hipotonia generalizada e hepatomegalia moderada). A maioria dos pacientes morre de insuficincia cardiorrespiratria no primeiro ou no segundo ano. Incio tardio (adolescentes e adultos) Os sintomas aparecem entre o incio e o fim da infncia ou at bem mais tarde (entre os 20 e os 60 anos de idade). Miopatia progressiva, basicamente nos msculos do tronco, dos membros inferiores e do diafragma. Sintomas: Miopatia progressiva e hipotonia generalizada Respirao difcil Hipertrofia cardaca (forma infantil) Hepatomegalia e desenvolvimento motor prejudicado (forma infantil) Gentica: Incidncia estimada: 3000 a 5000 pessoas
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3) Defina a doena de Pompe. 4) A doena de Pompe caracterizada por uma deficincia enzimtica. a. Identifique a enzima. Seu nome a -glicosidase cida. uma enzima lisossmica responsvel pela degradao do glicognio.
b.
A -glicosidase responsvel pela organizao da degradao do glicognio, ela a responsvel pelo realinhamento das cadeias (-1,6) para formar a molcula de glicose, assim, quando ocorre sua deficincia no h degradao e resulta no acmulo do glicognio nos lisossomos dentro dos vrios tipos de clulas e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunes ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardaco, respiratrio e esqueltico.
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