Julio Cesar Lopes: Avaliação Da Atuação E Credenciamento Do Profissional Da Enfermagem Na Genética Clínica No Brasil
Julio Cesar Lopes: Avaliação Da Atuação E Credenciamento Do Profissional Da Enfermagem Na Genética Clínica No Brasil
ASSIS - SP
2013
JULIO CESAR LOPES
ASSIS - SP
2013
1
RESUMO
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ABSTRACT
All areas of nursing practice were impacted by recent advances in genetic knowledge
and biotechnology. The genetic nursing practice has been transformed from a
specialty almost hidden for a formal practice with the publication of practical
standards, and more recently the availability of accreditation for genetic nurses. The
professional nurse provides education to patients about the hereditary risk for
developing the disease counseling about the benefits and risks associated with
genetic testing, and generate disease risk based on genetic information. The recent
development of commercial testing of susceptibility genes (such as genes
predisposing syndrome, ovarian cancer and colon cancer) had a major impact on the
role of nursing in the identification and management of people at risk for developing
many diseases. These developments led to major changes in nursing practice
genetics, including the development of an accreditation process through the
International Society of Nurses in Genetics, which recognizes nurses with expertise
in genetics. This research evaluated the performance and if there is the accreditation
process in genetics in nursing practice in Brazil. Was investigated by electronic and
telephony to the professional practice of nursing in genetics clinic and the
accreditation process of the same in the specialty. At the end of a lecture was
presented with all the information obtained from the electronic search and COREN
plus punctuate the importance of genetics clinic conducted by professional nursing.
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SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO............................................................................................05
2. OBJETIVOS.................................................................................................12
3. METODOLOGIA..........................................................................................13
4. RESULTADOS E DISCUSSÕES..................................................................14
5. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS............................................................21
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1. INTRODUÇÃO
As bases da genética médica teve seu princípio nas Leis de Mendel para a
compreensão de uma doença humana. Desde então, diversas descobertas, avanços
e conquistas possibilitaram a consolidação científica desta área. Diversas condições
clínicas, geneticamente determinadas, foram descritas e desenvolveu-se o
instrumental propedêutico específico da área.
No final do século XX e início do atual, à luz dos conhecimentos sobre o
genoma humano, teve início uma nova fase. Profundas mudanças são esperadas na
abordagem médica do processo saúde-doença. Essas mudanças demandarão
novas atitudes frente a antigas questões éticas, mas também promoverão o
surgimento de outras, ainda não visualizadas.
A identificação do papel da genética na Medicina tem, nos trabalhos de
Garrod, com Erros Inatos do Metabolismo (EIM) na década de 1900, seu marco
fundamental. A genética emergiu como uma importante e poderosa especialidade,
havendo um progressivo aumento na percepção do seu papel.
Os avanços proporcionados pela pesquisa na área do genoma humano, têm
possibilitado o reconhecimento do componente genético de muitas doenças comuns,
promovendo o surgimento de um novo paradigma: a medicina genômica como
conhecimento aplicado aos cuidados à saúde de todos (Guttmacher et al., 2001).
Na área dos defeitos congênitos a compreensão da etiologia e fisiopatologia
dessas condições e, por conseguinte, a realização de diagnósticos mais precisos e
precoces, bem como o desenvolvimento de terapias mais adequadas e de métodos
de prevenção mais efetivos, como o uso de ácido fólico periconcepcional para
prevenção de defeitos de fechamento do tubo neural (WHO, 2002a).
Novos desafios e reflexões vêm emergindo, entre os quais destacam-se a
incorporação desses novos conhecimentos à prática dos demais profissionais de
saúde, a reordenação da oferta da assistência, em consonância com preceitos
legais e éticos, e a garantia de acesso aos benefícios resultantes das novas
tecnologias nos países em desenvolvimento, nos quais vivem cerca de 80% da
população mundial.
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1.1 Histórico
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mediante parecer da Câmara Técnica Assistencial desse órgão, em 3/10/2001, com
bases na Lei 7.498 e seu Decreto 94.406 de 08/06/87. Considerando, ainda, o
Parecer da Associação Brasileira de Obstetrizes e Enfermeiros Obstetras, que essa
é uma atividade de educação em saúde, não implicando na emissão de diagnóstico
clínico, foi emitido por esse Conselho o Parecer de que o enfermeiro, desde que
tenha formação científica específica na área de genética, pode atuar na função de
conselheiro genético.
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No Brasil, esses serviços ainda são prestados principalmente por médicos
geneticistas, raramente envolvendo especialistas de outras áreas, em centros de
pesquisa ligados a grandes universidades ou em serviços privados, não sendo
inclusos no Sistema Único de Saúde. Esse círculo se expandiu para incluir outros
médicos especializados, como oncologistas, neurologistas, ginecologistas e
cirurgiões e, talvez, um enfermeiro, psicólogo e assistente social que tenham
conhecimentos avançados e habilidades em genética. Como a maior profissão que
presta cuidados em saúde, a enfermagem encontra-se sem conhecimento
adequado, treinamento e certificação nacional para legitimar a sua posição na
prestação de serviços de genética ou envolvimento em pesquisas em genética.
Enfermeiros precisam desenvolver a padronização da prática baseada em
evidências e teorias de enfermagem para o exercício da enfermagem em genética,
incorporando pesquisas de enfermagem junto ao conhecimento de genética clínica e
pesquisas em genética (Anderson; Monsen; Rorty, 2000).
O processo de enfermagem dirigido à assistência as famílias com crianças
com doenças genéticas envolve um processo que resulta em mudança. Na área de
retardamento mental este processo é dirigido para a assistência aos pais, e a
promoção e manutenção do funcionamento independente da criança que tem atraso
no desenvolvimento (Barnard, Powell, 1972).
O profissional da enfermagem precisa desenvolver uma abordagem
sistemática e planejar intervenções nos cuidados do recém nascido e criança
mentalmente deficiente. O objetivo final do processo é modificar o ambiente para
aprendizagem e gerar comportamentos mais independentes na criança.
O cuidado de saúde baseado em genômica pode ser definido como o
processo que abrange o diagnóstico, a prevenção e a terapêutica baseados nos
genes, considerando as manifestações de saúde como resultantes de combinações
do genoma humano e de influências ambientais (Jenkins; Lea, 2005).
O Projeto Genoma Humano possibilitou o rastreamento populacional de
doenças de importância para a saúde publica no intuito de prevenir e diminuir
custos. O rastreamento genético de populações tem se concentrado: na
identificação de pessoas com determinadas doenças hereditárias mendelianas,
antes do aparecimento dos sintomas, visando prevenir a doença; no teste do estado
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de portador em populações selecionadas; e no uso de diagnóstico pré-natal para
reduzir a freqüência da doença nas gerações subseqüentes.
Para ilustrar, citemos a Doença de Huntington, cuja implicação clínica ou
letalidade não é significativa em idade precoce. Esse exemplo ressalta a colocação
de que, ao testar crianças para doenças que só se manifestarão em idade mais
avançada, se eliminaria a autonomia dessas crianças sobre sua decisão a respeito
desses testes. As principais patologias que dispõem de testes para rastreamento
genético são:
Deficiência de alfa 1 anti-tripsina
Distonia
Esclerose lateral amiotrófica
Anemia de Fanconi, grupo C
Doença de Alzheimer
Fator V deLeiden
Ataxia-telangiectasia
Síndrome do X frágil
Doença de Gaucher
Hemofilia A e B
Câncer de mama e ovário
Hemocromatose hereditária
Câncer de cólon
Doença de Huntington
Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
Distrofia Miotônica
Hiperplasia adrenal congênita
Neurofibromatose tipo 1
Fibrose cística
Fenilcetonúria
Distrofia muscular de Duchenne
Doença do rim policístico
Atrofia muscular espinhal
Síndromes Prader Willi/Angelman
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Talassemias
Anemia falciforme
Doença Tay-Sachs Ataxia espinocerebelar tipo 1
Fonte: Adaptado: Gene testing
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1.4 Genética e Credenciamento
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2. OBJETIVOS
12
3. METODOLOGIA
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4. RESULTADOS E DISCUSSÕES
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triagem populacional, aconselhamento genético e disponibilidade de diagnóstico pré-
natal, objetivando auxiliar pessoas com distúrbios genéticos e suas famílias a viver e
a se reproduzir tão normalmente quanto possível.
Em contato por telefone e e-mail foi obtido do COREN-SP que não existem
critérios para o credenciamento como enfermeiro geneticista no Brasil. Não se tem
um controle dos profissionais da enfermagem que trabalham em áreas especificas
como a genética clínica.
No Brasil, a especialidade de genética clínica é recente, tendo sido
reconhecida pelo Conselho Federal de Medicina (CFM) em 1983 e incluída na lista
de 50 especialidades com representação no CFM, na Associação Médica Brasileira
(AMB) e na Comissão Nacional de Residência Médica (CNRM).
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4.3 Informar sobre o credenciamento do enfermeiro como geneticista.
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modificações genéticas e necessita além de um conhecimento amplo do assunto,
precisa conhecer os princípios éticos nesta temática.
No Brasil, foi implantada uma sociedade de enfermagem genética, contribuindo
para a evolução da área por enfermeiros. A Sociedade Brasileira de Enfermagem
em Genética (SOBREGEN) é formada por profissionais idealizadores de uma
enfermagem comprometida com a assistência, o ensino e a pesquisa em genética,
que acompanham os avanços tecnológicos e as novas descobertas, preservando a
essência do cuidar “do ser”. Promove cursos e eventos de capacitação e atualização
visando o desenvolvimento profissional na área e concede o Título de Especialista
em Enfermagem em Genética, vinculada com a ABEn/COREN em conformidade
com a regulamentação específica.
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existentes no País tem sido cada vez mais elevado além de procedimentos ainda
intra uterinos que requer a técnica e habilidades do profissional da enfermagem.
Os Testes genéticos pré-natal atuais são:
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5. CONSIDERAÇÕES FINAIS
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6. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Anderson, G., Yetter, C., Monsen, R. Genetics, nursing, and public policy: setting an
international agenda. Policy, Politics, and Nursing Practice, v.1, n.4, p.245-255,
2000.
Barnard, K.E., Powell, M. L. Teaching the mentally retarded child a family care
approach. Saint Louis: C.V. Mosby,1972.
Feetham SL, Williams JK, editors. Genetics in Nursing. Geneva (CH): International
Council of Nurses; 2004.
Jenkins JF, Lea DH. Nursing Care in the Genomic Era: a case-based approach.
Sudbury (CA): Jones & Bartlett Publishers; 2005.
20
Jenkins, J.; Calzone, K.A. Establishing the essential nursing competencies for
genetics and genomics. J Nurs Scholarsh, v. 39, n.1, p.10-60, 2007.
Greco KE. Nursing in the genomic era: nurturing our genetic nature. Medsurg Nurs.,
12(5): 307-312, 2003
Olsen SJ, Feetham SL, Jenkins J, Lewis JA, Nissly TL, Sigmon HD, Thomson EJ.
Creating a nursing vision for leadership in genetics. Medsurg Nurs. v.12, n.3, p.177-
83, 2003
21