Lipofuscinose ceróide neuronal: tudo sobre a rara doença que acomete pets

Segundo Leonardo, as apresentações clínicas da LCN vão desde sinais mais imediatos e intermediários, até terminais (próximos ao óbito do pet).

“Os sinais imediatos são a não resposta aos comandos do tutor, desinteresse por brincadeiras e por outros cães, medo de barulhos, alucinação, desorientação, aversão à subida e descida de escadas e hábito mais proeminente de mordedura”, diz.

Já as manifestações intermediárias se dão na agitação contínua ou inclinação da cabeça, paradas repentinas durante as caminhadas, mastigação mesmo sem alimento, ranger de dentes e espasmo de pernas, medo do escuro, desconhecimento de coisas como comida, colisão com anteparos, agressividade, excitação, contrações musculares e convulsão.

“No estágio terminal, ocorrem andar compulsivo e vagal, distúrbios do sono, hiperestesia acústica e cutânea, cegueira, deficiência de marcha, dificuldade de mastigação, letargia e estupor. Até que pode evoluir para óbito”, continua o médico-veterinário.

O médico-veterinário doutor em neurologia Alex Adeodato explica que os animais nascem sem sintomas e progressivamente desenvolvem sinais de encefalopatia multifocal ou difusa.

“Classicamente, a doença começa a se manifestar quando o pet tem entre 1 e 2 anos, com alterações visuais e de comportamento. Com o passar do tempo, ele pode evoluir para crises epilépticas, incoordenação, tremores, entre outros sinais neurológicos”, diz.

O diagnóstico da LCN acontece a partir do histórico e do exame neurológico do animal. Tudo depende da evolução clínica, raça e idade.

“A confirmação pode ser feita com uma combinação entre um estudo de ressonância magnética (onde se pode observar atrofia cerebelar e talâmica) e exames oftalmológicos, adicionados de teste de biologia molecular”, explica Leonardo.

Segundo Alex, o prognóstico é ruim e não há cura conhecida. “É importante diferenciar a LCN de outras doenças que podem ter sintomatologia semelhante e que têm tratamento, como diversas meningoencefalites, por exemplo”, diz.

Neste caso, os tratamentos estão baseados na emergência das opções de terapia celular e controle paliativo. “Uma vez manifestada a doença, não se pode falar em tratamento objetivado à cura”, esclarece Leonardo.

O médico-veterinário diz que não há trabalhos com relevância estatística que possam presumir a expectativa de vida média de pacientes portadores da doença, embora alguns estudos de relato de caso possam estabelecer a sobrevida dos cães avaliados.

Algumas raças de cães merecem uma maior atenção quando o assunto é LCN, como pit bull terriers, staffordshire terriers e setters irlandeses.

Outras raças, como a american bulldog, border collie, chihuahua, cocker spaniel, corgi, dachshund, golden retriever e schnauzer miniatura também já foram reportadas como vítimas da doença neurológica.

“Em gatos, os siameses têm maior predisposição. Ela é epidemiológica e relacionada à mutação genética (genes TPP1, CLN8, ATP13A2, dentre outros)”, diz Leonardo. Alex completa a lista felina mencionando a raça domestic shorthaired.

Alguns tutores podem confundir a LCN com o mal de Parkinson devido às semelhanças na disfunção das vias responsáveis pelo trabalho mecânico fino em seres humanos. No entanto, segundo os médicos, esta segunda não ocorre em cães e gatos.

“Até onde se sabe, a doença de Parkinson, no seu sentido estricto (perda seletiva de neurônios dopaminérgicos na substância negra do cérebro), não acomete cães. Entretanto, em estudos recentes de abiotrofias corticais cerebelares de cavalos árabes, foi encontrada uma mutação que afeta a expressão de MUTYH, uma enzima reparadora de DNA que tem sido implicada na doença de Parkinson humana”, diz Leonardo.

Ele explica também que, recentemente, foi reconhecido um defeito no gene canino homólogo ao gene Park2 (associado à forma hereditária da doença de Parkinson em pessoas) em cães afetados por degeneração estriatonigral e cerebelo-olivar.

“Isto abre a possibilidade para que investigações desta natureza ganhem força nas pesquisas acadêmicas”, finaliza.