Pai cria medicamento para salvar o filho de doença rara

O pai lembrou, em entrevista à Fox, que quando Michael, seu terceiro filho, nasceu, ele estava bem e saudável. No entanto, quando o bebê completou seis meses, Terry e a esposa, Georgia, notaram que ele não conseguia levantar a cabeça. "Ele simplesmente não parecia estar atingindo os marcos de desenvolvimento", conta.

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A família passou meses levando Michael a consultas médicas, sessões de fisioterapia e testes genéticos, até que ele foi diagnosticado por um neurologista com uma condição conhecida como paraplegia espástica 50 (SPG50), um distúrbio neurológico raro, que afeta menos de 100 pessoas no mundo.

"Os médicos nos disseram para simplesmente ir para casa e amá-lo — e disseram que ele ficaria paralisado da cintura para baixo aos 10 anos e tetraplégico aos 20", disse o pai. "Eles disseram que ele nunca mais andaria ou falaria e que precisaria de apoio pelo resto da vida”, acrescenta.

A paraplegia espástica 50 (SPG50) é um distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento e, gradualmente, compromete a cognição e a fala, além de causar fraqueza muscular e paralisia, de acordo com a Organização Nacional de Doenças Raras. A maioria das pessoas com a doença morre antes dos 20 anos.

Como não há tratamento ou cura, a maioria das famílias só consegue controlar os sintomas por meio de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e medicamentos para ajudar a amenizar as convulsões.

Após o choque do diagnóstico, Terry imediatamente começou a pesquisar, tentando encontrar alguma terapia genética que pudesse ajudar seu filho. Um mês depois de saber que Michael tinha a doença, o pai voou para Washington, DC, nos Estados Unidos, onde participou de uma conferência sobre terapia genética e encontrou vários especialistas. Ele também visitou Sheffield, na Inglaterra, e o National Institutes of Health na University of Cambridge, onde cientistas estavam estudando a doença.

"Liquidamos nossas economias, refinanciamos nossa casa e pagamos uma equipe do Centro Médico da Universidade do Texas Southwestern para criar uma prova de conceito para iniciar a terapia genética de Michael", disse o pai.

Depois que testes bem-sucedidos mostraram que a terapia genética era eficaz em interromper a progressão da doença em camundongos e em células humanas, Terry trabalhou com uma pequena empresa farmacêutica na Espanha para fabricar o medicamento.

Em 30 de dezembro de 2021, a Health Canada concedeu aprovação para prosseguir com a terapia genética para Michael. "Em 24 de março de 2022, meu filho foi a primeira pessoa a ser tratada com terapia genética no SickKids em Toronto", disse o pai.

O procedimento, que envolve a injeção de líquido cefalorraquidiano por meio de uma punção lombar, apresenta riscos — mas os benefícios potenciais podem salvar vidas.

Michael Pirovolakis recebeu o tratamento, de dose única, e restaram mais três doses. "Decidimos que precisávamos ajudar outras crianças", disse o pai. "Quando ouvi que ninguém faria nada a respeito, eu tive que fazer isso — não podia deixá-lo morrer", explica.

Agora, Terry iniciou um estudo de Fase 2 nos Estados Unidos e, há dois anos, três crianças foram tratadas. Uma delas é Jack Lockard, um bebê de 6 meses, a criança mais nova a receber o tratamento. "Jack prosperou desde então", disse Rebekah Lockard, a mãe do menino, à Fox News Digital. "Ele senta sozinho, bate brinquedos uns nos outros, bebe em um copo de canudo e se esforça muito para engatinhar", comemora. "Médicos e terapeutas compartilham o mesmo sentimento: o tratamento funciona!", acrescenta a mãe.

Outras crianças que participaram do estudo tiveram resultados semelhantes. "Todos eles mostraram que a doença parou de progredir e sua cognição melhorou”, afirmou Lockard. Mais crianças precisam do tratamento — incluindo a primeira filha de Lockard, Naomi, 3, que também tem SPG50. No entanto, elas não conseguem ter acesso, porque não há verba disponível para prosseguir com o estudo clínico.

Produzir o medicamento para uma única criança custa cerca de US$ 1 milhão, segundo Terry. Além disso, são necessários mais US$ 300 mil para tratar o paciente em hospital, nos EUA. O pai tentou abordar empresas farmacêuticas, mas todas se recusaram a fabricar o medicamento. "Nenhum investidor vai lhe dar dinheiro para tratar uma doença que não vai render lucro", ele disse. "Esse é o dilema em que estamos”, pontua.

Enquanto Terry Pirovolakis e sua equipe trabalham ativamente para garantir subsídios e investidores, os pais de crianças com a doença tentam arrecadar fundos de outras formas, como em páginas de financiamento coletivo

"O mercado é muito menor para doenças raras como a SPG50, o que torna financeiramente menos viável para as empresas investirem na criação de um tratamento”, concluiu Terry, que largou o emprego para se dedicar à causa e abriu uma organização sem fins lucrativos na California, a Elpida Therapeutics.

Um estudo de Fase 3 deve para o medicamento deverá ser realizado em novembro deste ano, mas, sem apoio das grandes empresas farmacêuticas, não há financiamento disponível para levar as terapias às crianças que precisam delas.

O ideal é que, quando o medicamento for aprovado — o que pode levar de três a cinco anos, estima Terry Pirovolakis — ele seja adicionado aos programas de triagem neonatal dos hospitais, para que todas as crianças com a doença possam receber a terapia.

"A tecnologia para curar nossas crianças já está aqui. Espero que alguém com imensa riqueza — e, mais importante, visão e influência — intervenha", disse o pai de Michael. "Alguém que você conhece ou ama provavelmente será afetado por uma doença rara", acrescentou.