Pais falam sobre diagnóstico do filho com síndrome rara: "1 em cada 380 mil"

Ainda sem saber o que estava acontecendo, a família foi transferida para um hospital pediátrico. Joseph faria alguns testes, incluindo exames genéticos. Foi então que os profissionais de saúde descobriram que o menino tinha danos renais. Quando os resultados dos exames chegaram, um mês depois, Joe e Breanne receberam o diagnóstico: o bebê possui uma doença genética rara, chamada Síndrome de Lesch-Nyhan (LNS). A condição, que é hereditária, afeta um em cada 380 mil nascidos vivos. Além de pedras nos rins, as crianças que sofrem com essa síndrome não conseguem controlar os músculos e desenvolvem uma “vontade irresistível de tentar se machucar”.

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“Ficamos de coração partido – foi um dos dias mais tristes e assustadores de nossas vidas”, disse Joe, 33, professor de educação especial, em entrevista ao Daily Record. “Em um instante, nossa ideia de como seria nossa vida familiar foi alterada – mudou toda a nossa perspectiva sobre a criação de filhos. Havia tanta confusão, medo, tristeza e raiva”, afirmou.

Os pais nunca tinham ouvido falar sobre a síndrome LNS. “O geneticista nos deu um resumo impresso que incluía o que era e sintomas comuns. As partes que mais nos chamaram a atenção foi a informação que a maioria dos pacientes com LNS não anda e, claro, o comportamento autolesivo. Nós nos preocupamos com como seria a vida de Joseph, como esses sintomas se manifestariam nele e até mesmo quanto tempo teríamos com nosso bebê”, lembra o pai.

O primeiro sinal de que algo estava errado parecia muito normal e passaria totalmente despercebido, já que é bem comum de acontecer: era a dificuldade de Jospeh para mamar corretamente. "Ele não ganhou peso o suficiente para receber alta. A parte mais difícil foi que estávamos todos prontos para deixar o hospital juntos e ir para casa como uma família, e então, no dia que seria o da alta, fomos levados às pressas para a UTI Neonatal”, diz Joe.

Ao ver o bebê ligado a monitores e sendo alimentado por uma sonda, os pais se sentiram desolados. “Então, quando ele teve uma convulsão, lembro-me de ficar parado na sala dos pais, chorando. Joseph tinha chegado a este mundo apenas quatro dias antes, e assistir a tudo o que ele teve que passar foi realmente de partir o coração”, conta o professor. “Durante todo esse tempo nos hospitais, nos sentimos assustados, exaustos e confusos. Fizemos nossa própria pesquisa e ficamos horrorizados no início porque a internet imediatamente nos dá os piores cenários e resultados possíveis”, acrescenta.

Os sintomas da LNS incluem vômitos, irritabilidade e baixo peso para a idade. A condição afeta mais os meninos do que as meninas e pode impactar na capacidade de andar ou falar. Alguns quadros são mais leves. O de Joseph está entre o extremo leve-moderado da escala, segundo seu pai. Hoje, aos 4 anos, ele consegue se comunicar verbalmente e fisicamente, a saúde dos seus rins é mantida com medicamentos, e ele não mostra nenhum sinal de automutilação. No entanto, não consegue andar sozinho e precisa de um acompanhamento intenso de médicos e outros profissionais de saúde.

“Fisicamente, o obstáculo mais difícil de superar tem sido a mobilidade. Joseph usa uma cadeira de rodas e um treinador de marcha para se locomover. A linguagem expressiva está atrasada para a idade. Ele é capaz de juntar duas a três palavras por vez e está trabalhando em palavras multissilábicas”, conta o pai. “Estamos atualmente no estágio 'Por quê?', que a maioria das crianças pequenas passa, em que Joseph constantemente nos pergunta por que estamos fazendo algo – é divertido! Por outro lado, sua linguagem receptiva está no mesmo nível de colegas da mesma idade e tem sido assim desde que ele era um bebê. Ele entende tudo o que acontece ao seu redor, mas, às vezes, só precisa de ajuda para expressar seu ponto de vista”, afirma.

“Emocionalmente, é difícil assistir outras crianças da idade de Joseph brincarem independentemente, enquanto Joseph precisa de ajuda para se envolver. Ele quer ser incluído em tudo o que vê outras crianças fazendo, mas, às vezes, isso simplesmente não é possível”, diz o pai.

No entanto, apesar dos desafios, os pais de Joseph dizem que ele está feliz e prosperando. "Estamos muito orgulhosos de quão longe Joseph chegou, apesar da LNS. Gostaríamos que as pessoas soubessem que ele é muito mais do que seu diagnóstico. Ele vai à escola todos os dias e aprende coisas novas constantemente - e nunca desiste”, comemora o professor. "Ele encara todos os desafios, seja andar em seu treinador de marcha, escrever e colorir, ou tentar algo novo, tudo com determinação e um grande sorriso. Ele adora jogar e conhecer novas pessoas. Ele também tem um ótimo senso de humor e adora rir. Em muitos aspectos, ele é um garoto normal de 4 anos. Ele só precisa de um pouco mais de ajuda e apoio para ser incluído”, diz ele.

O futuro da criança tem incertezas, mas a família espera pelo melhor e fará de tudo para apoiá-la. “Algumas pessoas com LNS viveram até a meia-idade, enquanto algumas faleceram durante a segunda década de vida. Infelizmente, muitos pacientes com LNS são diagnosticados erroneamente no início e não descobrem o que realmente é até cinco ou mais anos de vida. Joseph foi diagnosticado com LNS tão cedo que conseguimos lidar com a doença da forma mais eficaz possível por mais de quatro anos, e temos esperança de que ele tenha uma vida longa e feliz”, afirma Joe.

“Seu diagnóstico, embora devastador, de alguma forma, trouxe à tona o melhor da nossa família. Ele tem os avós, tias e tios mais solidários e amorosos, e tem amigos. Não houve uma única vez em que precisássemos de ajuda e ela não estivesse disponível, fosse uma carona, para pegar remédios ou para ajudar com equipamentos. É realmente incrível como algo tão ruim pode aproximar tanto as pessoas. Conhecemos muita gente incrível nos últimos quatro anos e fizemos algumas conexões lindas. E aprendemos a ser os pais de que Joseph precisa, não aqueles que originalmente pensávamos que seríamos. Ainda há dias de tristeza e raiva, mas eles se tornaram mais raros com o passar do tempo. Principalmente, nos sentimos sortudos por estar nessa jornada com Joseph. Somos todos incrivelmente gratos por tê-lo em nossas vidas, com todos os desafios”, completou.