Teste genético brasileiro identifica predisposição a 9 doenças graves

O que você faria se você pudesse ter acesso a dados do seu DNA que indicassem predisposição genética a uma série de doenças graves e tratáveis? A ideia pode provocar ansiedade em algumas pessoas, mas, na prática, ela é capaz de prevenir milhares de casos de câncer, por exemplo. É o que mostra um estudo liderado pela Universidade de Queen Mary de Londres, com participação de pesquisadores brasileiros e publicado neste mês na revista científica Cancers.

De acordo com a pesquisa, o acesso a testes que identifiquem mutações genéticas ligadas ao desenvolvimento de tumores poderia prevenir entre 2.319 e 2.666 casos de câncer de mama e de 327 a 449 casos de câncer de ovário a cada 1 milhão de mulheres. Considerando que atualmente a estratégia é testar apenas pessoas com histórico familiar e alto risco, o acesso geral aos testes pode levar a uma prevenção muito maior e salvar ainda mais vidas.

Pensando nisso, a empresa brasileira meuDNA, já conhecida por fazer testes de ancestralidade, lançou em junho de 2020 um teste genético que promete tornar mais acessível a identificação de predisposição genética a nove doenças graves, tratáveis e comuns à população brasileira: triglicerídeos altos, colesterol alto, doença de Wilson e cânceres de mama (feminino e masculino), ovário, próstata, pele (melanoma), endométrio e o colorretal.

Por meio de um exame de exoma, genes responsáveis pela produção de proteínas ligadas a essas doenças são sequenciados em busca de mutações que possam apontar alguma tendência a desenvolver essas enfermidades. Ao contrário do que ocorre em laboratórios do exterior, que analisam apenas entre três a 15 posições (ou letras) de um gene, o teste meuDNA Saúde escaneia todo o gene em busca de variantes genéticas de risco.

No caso dos cânceres de mama, ovário e próstata, por exemplo, o exame analisa todas as 15 mil letras dos genes BRCA1 e BRCA2 para procurar variações que predisponham ao desenvolvimento de tumores. Alterações no gene BRCA1 elevam o risco de uma mulher ter câncer de mama em até 72%, enquanto essa probabilidade na população geral é de 9%. Em relação ao câncer de próstata, variantes patogênicas no BRCA1 aumentam a predisposição em 29%, e mutações no BRCA2 elevam em até 60%.

É importante ressaltar que o novo produto da meuDNA, empresa que faz parte do grupo Mendelics, o primeiro laboratório do Brasil dedicado à análise genômica, não atua no diagnóstico, mas sim na prevenção. “Não é desejável esperar que a doença se manifeste, porque, em muitos casos, pode ser tarde para tratar”, explica Cesario Martins, diretor da meuDNA. “Acho que o grande paradigma que trazemos com este teste é que, na medicina, fala-se muito em cuidar da saúde, e não da doença. E agora, por meio do sequenciamento completo de determinados genes, as pessoas podem fazer algo hoje que mude o futuro da saúde delas.”

Um cuidado do teste genético meuDNA Saúde é o de informar somente a predisposição para doenças que tenham tratamento, evitando provocar ansiedade desnecessária ao usuário. Segundo Martins, mais de 2 mil pessoas já haviam demonstrado interesse em fazer o teste antes mesmo dele ser lançado. O perfil dos consumidores varia entre pessoas com histórico familiar para alguma dessas doenças e aqueles sem histórico, mas que prezam por saúde, qualidade de vida e autoconhecimento.

Os resultados do teste são disponibilizados no site da empresa, onde o usuário deve criar um login para acessar informações completas, como as variantes patogênicas detectadas, o que isso indica para a saúde e qual o risco de ter a enfermidade em relação à população geral. No futuro, a meuDNA prevê que os relatórios também trarão análises dos genes associados a outras doenças graves: trombofilia, hemocromatose e deficiência de alfa-1-antitripsina.

“Com o acesso às informações genéticas, o usuário tem a oportunidade de fazer escolhas melhores para sua saúde e também pode incentivar os familiares a conhecerem o próprio risco”, comenta Martins. Nessa busca por mais 

Entre outras vantagens do teste, há a autonomia de acessar dados genéticos por um preço que diminui a cada ano. “Há cinco anos, um teste como esse custava mais de R$ 10 mil”, afirma Martins. Com o avanço exponencial do conhecimento de cientistas sobre genética, a tendência é que os exames se tornem cada vez mais acessíveis e completos. Em lançamento, o meuDNA custa R$ 1.199,00.

Após a compra, o usuário recebe em casa o kit e instruções para a realização do teste, que é bem simples: o DNA é coletado ao esfregar um cotonete na parte interna de cada lado das bochechas, e preservado em um tubo com líquido que deve ser devolvido ao laboratório.

Durante a pandemia, é possível entregar o kit de volta sem sair de casa ao entrar em contato com a meuDNA pelo WhatsApp. Entregadores atendem usuários da Grande São Paulo (São Paulo capital, ABC, Diadema, Guarulhos e Osasco).