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Medellín

El nuevo hallazgo de la Universidad de Antioquia para la prevención del Alzheimer

Debe estar atento a las señales de advertencia que puede presentar la enfermedad.

Debe estar atento a las señales de advertencia que puede presentar la enfermedad.

Foto:iStock

Según el estudio, se podría retrasar el alzheimer de inicio temprano. Le contamos de qué se trata.

David Alejandro MercadoPeriodista
investigadores del Grupo de Neurociencias de Antioquia (GNA), adscrito a la Facultad de Medicina de la Universidad de Antioquia (UdeA) dieron a conocer un importante avance en su estudio para conocer detalles de la enfermedad del alzheimer.

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Dicho resultado viene de un estudio realizado años atrás por el GNA a Aliria Rosa Piedrahita, una paisa que era integrante de la familia más grande del mundo con una mutación para el alzhéimer familiar, la PSEN1 E280A —conocida como la "mutación paisa".
En su momento, el estudio de doña Aliria mostró que ella tenía dos copias de una variante rara del gen APOE3, llamada Christchurch, la que se sospechaba fue la responsable del retraso de la aparición de los síntomas hasta los 72 años.
Ahora, el equipo de investigación informó sobre otros 27 miembros de las familias con la 'mutación paisa' que portan solo una copia de la variante y mostraron un inicio tardío de la enfermedad. 
Francisco Lopera, profesor de la UdeA e investigador del alzhéimer

Francisco Lopera, profesor de la UdeA e investigador del alzhéimer

Foto:Universidad de Antioquia

Este nuevo estudio fue publicado el pasado 19 de junio del 2024 en The New England Journal of Medicine  y, según la UdeA, "representa la primera evidencia de que tener una copia de la variante de Christchurch es suficiente para conferir protección moderada contra la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante". 
Estos hallazgos, además, tienen implicaciones importantes para el desarrollo de nuevos tratamientos, marcando una ruta en busca de mejorar la calidad de vida los pacientes. 
"Estos hallazgos sugieren el potencial de retrasar el deterioro cognitivo y la demencia en las personas mayores", explicó Yakeel T. Quiroz, profesora de la Facultad de Medicina de Harvard; directora del Laboratorio de Neuroimágenes de Demencia Familiar y del Programa Multicultural para la Prevención del Alzheimer, ambos del Hospital General de Massachusetts, e investigadora afiliada al GNA.
Y agregó: "Estoy encantada con nuestros hallazgos porque subrayan la compleja relación entre el gen APOE y una mutación determinista para la enfermedad de Alzheimer, lo que podría allanar el camino para enfoques de tratamiento innovadores para la enfermedad, incluyendo intervenciones en las vías relacionadas con APOE".

Tener una copia de la variante de Christchurch es suficiente para conferir protección moderada contra la enfermedad de Alzheimer

Este importante resultado se logró luego de la evaluación de 1.077 personas que hacen parte del extenso grupo familiar relacionado con la 'mutación paisa'
El equipo de investigación identificó que 27 de los voluntarios estudiados portaban tanto la mutación como una copia de la variante de Christchurch. 
"En promedio, estos miembros de la familia mostraron signos de deterioro cognitivo a los 52 años, en comparación con un grupo apareado de miembros que no tenían la variante, que comenzaron a mostrar sintomas a los 47 años. Los miembros de la familia también mostraron signos de demencia cuatro años más tarde que aquellos que no portaban esta variante de protección", indicó el GNA. 
ALEJANDRO MERCADO 
Periodista de Nación
Medellín
David Alejandro MercadoPeriodista
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