Le quatrième plan Maladies rares était attendu ce jeudi 29 février, Journée internationale des maladies rares. Il sera finalement présenté avant l’été 2024, a annoncé la ministre de la santé, Catherine Vautrin. « Nous devons tout faire pour améliorer leur prise en charge », a-t-elle indiqué sur le réseau X. Elle en a esquissé les ambitions : un « investissement massif » de 36 millions d’euros et la labellisation de 132 nouveaux centres experts (il en existe 603 en tout).
Une maladie est dite « rare » lorsqu’elle touche moins d’une personne sur deux mille. Au total, ces pathologies concernent plus de 3 millions d’individus en France, 30 millions en Europe. Lupus, mucoviscidose, myopathie de Duchenne, drépanocytose, maladie de Crohn… Près de 7 000 maladies rares sont identifiées à ce jour, dont environ 80 % sont d’origine génétique et 70 % apparaissent avant l’âge de 18 ans.
La professeure Agnès Linglart, présidente de la Société française de pédiatrie, coordinatrice de la filière de santé maladies rares Oscar (réseau des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage), et le professeur Guillaume Canaud, néphrologue à l’hôpital Necker (AP-HP), ont été mandatés par le gouvernement pour coordonner le quatrième plan Maladies rares.
« Poser un diagnostic de maladie rare reste encore un enjeu majeur et malgré d’immenses avancées, seules 5 % des maladies rares bénéficient d’un traitement dans leur indication », souligne le ministère de la santé dans un communiqué du 29 février. Il y a un « trou dans la raquette » pour les maladies ultrarares, une personne sur un million, qui constituent 85 % des maladies rares, a estimé Laurence Tiennot-Herment, présidente de l’Association française contre les myopathies (AFM)-Téléthon, lors d’une conférence de presse, le 27 février : « Des essais cliniques sont réalisés, mais l’industrie n’est pas intéressée. Il faut un fonds public pour financer l’accès à des traitements. »
Plus de cinq ans avant un diagnostic
Les acteurs de la plate-forme Maladies rares – un centre de ressources qui réunit notamment des représentants d’associations de malades et des professionnels de santé et de la recherche – dénoncent depuis longtemps l’errance des patients, qui mettent en moyenne plus de cinq ans à être diagnostiqués. « On doit travailler auprès du personnel de santé sur la culture du doute, qui se résume en une question : et si c’était une maladie rare ?, insiste Agnès Linglart. On voit régulièrement des personnes arriver en étant dans l’errance depuis des années. Dans la plupart des cas, ils ont eu des symptômes précoces qui n’ont pas alerté. »
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