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Salud
Síndrome 22q11: ¿qué es y cuáles son los síntomas de este raro trastorno genético?
Este síndrome puede llevar a diversos problemas en el desarrollo embrionario.
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Se trata de una afección cromosómica que ocasiona un desarrollo deficiente en varios de los sistemas del cuerpo.
Este síndrome, también conocido como síndrome de deleción 22q11.2, fue identificado por primera vez en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.
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@atencion_maternofetal #labioypaladarhendido #20semanasdeembarazo #ultrasonidoestructural #acidofolico #atencion_maternofetal #sindromedigeorge #sindrome22q11 #malformacioncongenita ♬ sonido original - Dra. Ginecóloga Cinthia López.
Características y síntomas del Síndrome 22q11
- Anomalías cardíacas congénitas: problemas estructurales del corazón presentes desde el nacimiento.
- Deficiencias en la regulación del calcio: tendencia a la hipocalcemia, que puede provocar convulsiones y otros problemas metabólicos.
- Hendidura o insuficiencia en la función del paladar: dificultades con la alimentación y el habla debido a malformaciones en el paladar.
- Predisposición a infecciones: mayor susceptibilidad a infecciones recurrentes y procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
- Problemas en el desarrollo psicomotor: retrasos en el desarrollo de habilidades motoras.
- Desarrollo del lenguaje y dificultades de aprendizaje: retrasos en el habla y problemas de aprendizaje en la infancia.
- Trastornos del comportamiento: incluyen déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante y trastorno obsesivo compulsivo.
- Trastornos psiquiátricos en la edad adulta: aparición de trastornos como la esquizofrenia.
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